Tế bào thần kinh vận động

Tế bào thần kinh vận động là một loại tế bào thần kinh mà thân tế bào nằm ở vỏ não vận động, thân não hoặc tủy sống, và các sợi trục hướng về tủy sống hoặc bên ngoài tủy sống để điều khiển các cơ quan, chủ yếu là cơ và các tuyến một cách trực tiếp hoặc gián tiếp.

Rối loạn thần kinh vận động là một nhóm bệnh có nguyên nhân là sự thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động. Người bệnh sẽ dần dần cảm thấy khó khăn trong các hoạt động bình thường như nói, đi bộ, hít thở và nuốt. Nhóm bệnh lý này đặc trưng bằng sự yếu của các cơ được chi phối mà không có sự thay đổi cảm giác.

Bệnh tế bào thần kinh vận động ở người lớn thường bắt đầu ở lứa tuổi từ 30 - 60 tuổi và thường đi kèm sự thoái hóa của các tế bào sừng trước tủy sống, nhân vận động của các dây thần kinh sọ thấp, đường dẫn truyền vỏ não tủy sống và vỏ não hành tủy. Bệnh thường xảy ra đơn lẻ nhưng cũng có trường hợp có tính chất gia đình.

Phân loại: có 5 loại khác nhau dựa vào đặc điểm lâm sàng

• Liệt hành tủy tiến triển: tổn thương hành tủy nổi bật do các quá trình bệnh tác động đầu tiên vào các nhân vận động của các dây thần kinh sọ.

• Liệt giả hành tủy: các dấu hiệu tổn thương hành tủy nổi bật nhưng do tổn thương bó vỏ não hành tủy hai bên và gây rối loạn chức năng của tế bào thần kinh vận động trung ương.

• Teo cơ tiến triển do tủy: được đặc trưng bằng tổn thương tế bào thần kinh vận động ngoại biên ở chi do thoái hóa tế bào sừng trước của tủy sống.

• Xơ cứng cột bên nguyên phát: chỉ tổn thương tế bào thần kinh vận động trung ương ở chi.

• Xơ cứng cột bên teo cơ: tổn thương hỗn hợp tế bào thần kinh vận động trung ương và ngoại biên ở chi. Rối loạn này đôi khi có trong chứng sa sút trí tuệ và hội chứng Parkinson.

Các bệnh phổ biến nhất trong nhóm bệnh này bao gồm: xơ cứng cột bên teo cơ, teo cơ tủy, teo cơ cột sống.

Các rối loạn gặp ở trẻ em là bệnh Werdnig - Hoffman và hội chứng Kugelberg Welander.

Bệnh tiến triển và thường tử vong trong vòng 3 - 5 năm, nguyên nhân tử vong thường gặp nhất là do viêm phổi. Bệnh nhân có tổn thương hành tủy thường có tiên lượng rất xấu.

Bệnh tế bào thần kinh vận động có thể do tổn thương dây thần kinh vận động: một dây hay nhiều dây, hay tổn thương tại tuỷ sống.

Nguyên nhân của bệnh cũng rất đa dạng, vì vậy việc đánh giá nguyên nhân là vô cùng cần thiết để tiên lượng và điều trị.

Các nguyên nhân gây ra bệnh lý tế bào thần kinh vận động là:

• Bệnh lý tự miễn

• Viêm hoặc nhiễm trùng

• Bệnh lý nội tiết

• Bệnh lý chuyển hóa

• Một dạng xơ cứng cột bên teo cơ gia đình do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường liên quan đến đột biến ở gen lưỡng đột biến đồng - kẽm superoxydase ở cánh tay dài của nhiễm sắc thể 21.

• Bệnh hành tủy liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X do có sự lặp lại của mã bộ ba ở gen tổng hợp thụ thể androgen và có tiên lượng lành tính hơn so với các dạng bệnh lý tế bào thần kinh vận động khác.

• Bệnh teo cơ tủy ở trẻ vị thành niên do thiếu hụt hexosaminidase với các bất thường trên sinh thiết trực tràng và giảm hexosaminidase A ở huyết thanh và bạch cầu.

• Các hội chứng thuần túy vận động tương tự bệnh tế bào thần kinh vận động cũng có thể xảy ra trong bệnh gamma đơn dòng hoặc các bệnh thần kinh vận động đa ổ với tắc nghẽn dẫn truyền.

• Bệnh tế bào thần kinh vận động cũng có thể gặp trong bệnh Hodgkin và tiên lượng tương đối lành tính.

• Khó nhai, khó nuốt, ho, khó thở và nói khó xảy ra trong tổn thương hành tủy.

• Trong liệt hành tủy tiến triển: lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn.

• Trong liệt giả hành tủy: lưỡi nhỏ và co làm cho người bệnh không thể đưa nhanh lưỡi sang hai bên.

• Chi bị ảnh hưởng đặc trưng bằng các rối loạn vận động (yếu cơ, cứng cơ, giảm trương lực cơ, co cơ cục bộ) phản ánh rối loạn tế bào thần kinh vận động trung ương hoặc ngoại biên.

• Không có rối loạn cảm giác khách quan mặc dù bệnh nhân có thể có cảm giác kiến bò.

• Cơ tròn nhìn chung không rối loạn.

Bệnh tế bào thần kinh vận động không phải là bệnh truyền nhiễm nên không có khả năng lây truyền cho người khác qua tiếp xúc thông thường.

Các yếu tố nguy cơ có liên quan đến bệnh tế bào thần kinh vận động bao gồm:

• Di truyền: ở Mỹ, khoảng 1/10 các trường hợp xơ cứng cột bên teo cơ là do di truyền. Teo cơ tủy cũng là một bệnh lý di truyền

• Tuổi tác: sau 40 tuổi, nguy cơ mắc bệnh tế bào thần kinh vận động tăng cao đáng kể. Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ thường gặp ở lứa tuổi từ 55-75 tuổi.

• Giới tính: nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nữ giới.

• Một vài chuyên gia cho rằng việc luyện tập quân sự có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

• Nhiều nghiên cứu cho thấy những vận động viên bóng đá chuyên nghiệp có nguy cơ tử vong vì bệnh xơ cứng cột bên teo cơ, bệnh Alzheimer và những bệnh lý thoái hóa thần kinh khác. Điều này có thể do tình trạng chấn thương đầu nhiều lần và các bệnh lý thần kinh.

Không có biện pháp nào có thể ngăn chặn sự phát triển của bệnh tế bào thần kinh vận động.

Tuy nhiên, theo nhiều nghiên cứu cho thấy chế độ ăn nhiều trái cây có màu tươi sáng (màu vàng, đỏ, cam) và rau xanh có thể giúp phòng ngừa bệnh xơ cứng teo cơ một bên.

Chẩn đoán bằng cách hỏi bệnh sử, khám thực thể và thực hiện các xét nghiệm cần thiết.

Xét nghiệm để xác định chẩn đoán:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI)

• Điện cơ đồ (EMG)
  Điện cơ có thể chỉ ra các thay đổi gián đoạn từng phần mạn tính của dây thần kinh, với hoạt động bất thường tự phát khi cơ ở trạng thái nghỉ và giảm số lượng các đơn vị hoạt động khi có vận động hữu ý. Ở bệnh nhân nghi ngờ teo cơ tủy hoặc xơ cứng cột bên teo cơ không nên chẩn đoán xác định khi không tìm thấy các thay đổi như trên ở ít nhất ba ngọn chi.
  Tốc độ dẫn truyền vận động thường là bình thường nhưng có thể giảm nhẹ, và dẫn truyền cảm giác cũng bình thường.

• Sinh thiết cơ bị giảm trương lực thấy có sự đứt đoạn của dây thần kinh trên kiểm tra mô học.
• Xét nghiệm máu: nồng độ creatinin kinase có thể tăng nhẹ nhưng không bao giờ tăng cao như ở một số bệnh loạn dưỡng cơ.
• Xét nghiệm dịch não tủy: bình thường.

Các bệnh nằm trong rối loạn này chưa có biện pháp điều trị cụ thể. Phương pháp điều trị chủ yếu là hỗ trợ và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, ở giai đoạn cuối của bệnh mục đích của điều trị là giữ cho bệnh nhân ở mức dễ chịu nhất có thể.

Điều trị nội khoa:

Sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ

Điều trị triệu chứng và các điều trị hỗ trợ bao gồm:

• Dùng các thuốc kháng cholinergic (như trihexyphenidyl, amitriptylin, hoặc atropin) nếu có chảy nước bọt

• Dùng nẹp hoặc nạng giúp cho việc đi lại

• Vật lý trị liệu để ngăn chặn sự co rút

• Co cứng có thể giảm khi dùng baclofen hoặc diazepam

• Chế độ ăn loãng hoặc dùng ống thông đặt qua mũi vào dạ dày là cần thiết nếu khó nuốt nặng nề.

Điều trị ngoại khoa:

• Phẫu thuật mở dạ dày hoặc cắt cơ sụn nhẫn gấp đôi khi phải thực hiện ở các trường hợp tổn thương hành tủy nặng