Norrie - Bệnh di truyền âm thầm và bước tiến kỹ thuật phòng ngừa sớmTheo bác sĩ Nguyễn Bình Dương - Trưởng Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc Phúc Trường Minh, Norrie là bệnh di truyền hiếm gặp về mắt, khó chẩn đoán. Với kỹ thuật sàng lọc phôi, cặp đôi có cơ sở để hy vọng sinh con khỏe mạnh.
Căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến bệnh nhi bị khối u "khủng" kéo lệch mặtTừ nhỏ, cô bé N.T.M.T. (9 tuổi, Lạng Giang, Bắc Ninh) đã có khuôn mặt hơi lệch một bên, tình trạng lệch ngày càng rõ. Khi đi khám, vùng má phải cô bé phồng to, kéo lệch mắt phải.
Người mẹ 2 lần mất con vì mang gen bệnh di truyền mà không biếtHai lần sinh con, hai lần mất con không rõ nguyên nhân, người mẹ trẻ mang trong mình nỗi đau tột cùng. Mãi đến khi xét nghiệm di truyền, chị mới biết mình mang gen bệnh nguy hiểm.
Phát hiện trẻ mắc bệnh di truyền "không thể chữa" từ việc chậm biết điQua các kết quả xét nghiệm, bác sĩ xác định cháu bé bị loạn dưỡng cơ Duchene. Đây là bệnh di truyền đơn gen lặn khiến các cơ sẽ yếu dần đi, chưa có phương pháp điều trị.
Em bé mắc bệnh di truyền siêu hiếm gặp không có daMột em bé sinh ra không có da do một căn bệnh di truyền hiếm gặp đã trải qua 4 tháng điều trị y tế chuyên sâu và kiểm soát cơn đau với hy vọng được cứu sống.
Phát hiện bệnh di truyền trội đơn gen nguy hiểm khi thai 9 tuầnBệnh di truyền trội đơn gen để lại những hậu quả đáng tiếc cho thai nhi, gia đình và xã hội nếu bị bỏ sót hoặc không được phát hiện sớm. Nhưng nỗi lo này giờ đây đã vơi đi nhiều nhờ xét nghiệm NIPT mới - triSure Procare.
Bệnh di truyền bí ẩn ở bé trai 8 tuổiDominic Blower, 8 tuổi, là một trong số 6.000 trẻ ra đời mỗi năm bị mắc một căn bệnh di truyền bí ẩn chưa có chẩn đoán và chưa có tên gọi.
Sàng lọc phôi tiền làm tổ giúp bố mẹ mắc bệnh di truyền sinh con khỏe mạnhSàng lọc phôi tiền làm tổ đem lại giá trị đối với các gia đình không may mang gen bệnh di truyền, từ đó có kế hoạch tầm soát để sinh con khỏe mạnh.
Kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm mới loại trừ bệnh di truyềnMột kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) mới cho phép loại trừ bệnh di truyền ở những em bé có nguy cơ bị bệnh. Em bé đầu tiên được áp dụng kỹ thuật này đã chào đời ở châu Âu.
“Tuyệt chiêu” phòng bệnh di truyềnGiáo sư Muhammad Oz, Viện trưởng Viện nghiên cứu Tim mạch và cũng là giáo sư khoa Ngoại, ĐH Colombia (Mỹ) cho biết, rất nhiều bệnh mang tính di truyền nhưng có thể ngăn được bằng lối sống.
Những bệnh di truyền ảnh hưởng đến hôn nhânTheo các chuyên gia y tế, khám sức khoẻ trước khi kết hôn là điều kiện tiên quyết loại bỏ hoàn toàn hoặc ứng phó tốt với những sự cố do bệnh di truyền gây nên, nhất là đối với gia đình có người mắc hay nghi ngờ mang một số bệnh tật di truyền.
Fica
DTiNews
Nội vụ & Xã hội
