Anh:

Bệnh di truyền bí ẩn ở bé trai 8 tuổi

Dân trí Dominic Blower, 8 tuổi, là một trong số 6.000 trẻ ra đời mỗi năm bị mắc một căn bệnh di truyền bí ẩn chưa có chẩn đoán và chưa có tên gọi.

Anh: Bệnh di truyền bí ẩn chưa có tên ở bé trai 8 tuổi

5 tuần sau khi được sinh thường năm 2006, Dominic (ảnh trên: người thứ 2 từ phải sang)  bắt đầu bị trào ngược và luôn khóc thét vì đau đớn. Cậu bé hầu như không thể bú được và bắt đầu sụt cân. Nước hay sữa uống vòa luôn bị trào ngược ra và bị hít vào phổi, “nó gần như chết đuối trong sữa”, mẹ em nói

Dominic thường xuyên bị viêm phổi, và hầu như luôn trong tình trạng sẵn sàng đến bệnh viện. Nhiễm trùng khiến Dominic bị áp xe ở phổi và được chuyển tới bệnh viện GOSH để chụp CT. Chính tại đây các bác sĩ đã phát hiện ra cậu bé bị căn bệnh di truyền còn chưa có tên gọi này

Dominic đã phải mổ sửa van từ thực quản xuống dạ dày để ngăn không cho thức ăn trào ngược trở lại, và sửa van nối dạ dày với ruột non để thức ăn đi xuống dễ dàng hơn.

Khi được 3 tuổi, Dominic bị tắc ruột. Bác sĩ đã quyết định xoay toàn bộ ruột của em để vùng bị tổn thương có cơ hội giãn ra bình thường. Em đã phải mất nhiều tháng để hồi phục và có lúc phải nuôi dưỡng qua đường truyền thẳng vào tim. Tiếp đó còn 3 ca mổ khác nữa.

Lên 5 tuổi, Dominic Blower đã phải sống gần một nửa cuộc đời trong bệnh viện. Em đã phải trải qua nhiều ca mổ lớn. Việc sinh thiết cơ đã để lại những vết sẹo dài chằng chịt ở chân. Nhiều đợt viêm phổi khiến phổi của cậu bé trở nên “mỏng mảnh như giấy ăn”.

Trong một đợt bệnh, Dominic đã bị hội chứng suy hô hấp cấp khiến phổi bị xẹp và không hoạt động. Cậu bé đã phải thở máy 3 ngày và các bác sĩ đã báo cho mẹ cậu chuẩn bị cho tình huống xấu nhất, vì khả năng sống của cậu bé là rất mong manh.

Nhưng không ai biết căn bệnh đang đe dọa tính mạng của Dominic và cuộc sống của gia đình em là gì.

Dominic là một trong số 6.000 sinh ra mỗi năm bị mắc một căn bệnh di truyền chưa có chẩn đoán, được xếp ở mục SWAN (Những hội chứng không tên). ‘‘Các bác sĩ chỉ có thể nói rằng con trai tôi bị một bệnh di tuyền quá hiếm gặp đến mức họ chưa thể xác định được,” mẹ cậu bé cho biết. “Và không có chẩn đoán, nên cũng không có tiên lượng. Tất cả những gì họ có thể làm là điều trị triệu chứng”

Có rất ít sự hỗ trợ cho những gia đình như gia đình Blower; không có tờ rơi thông tin cũng như các tổ chức từ thiện; không có chuyên gia lẫn lời khuyên y tế.

Năm 2011, mẹ cậu bé đã tình cờ tìm được một trang web mô tả dự án có tên là SWAN UK. Bà đã liên hệ và bắt đầu tích cực hoạt động để nâng cao nhận thức về căn bệnh chưa có chẩn đoán này ở trẻ em.

Cẩm Tú

Theo Telegraph

MỚI NHẤT
 8 nguyên tắc đơn giản tránh ngộ độc trong mùa hè
8 nguyên tắc đơn giản tránh ngộ độc trong mùa hè

Ngộ độc thực phẩm rất phổ biến vào mùa hè do thức ăn nhanh ôi thiu, dưới đây là những cách đơn giản tránh mắc phải bệnh này.

Thứ tư, 29/04/2015 - 09:08

 Một phụ nữ nhập viện do thời trẻ bơm ngực
Một phụ nữ nhập viện do thời trẻ bơm ngực

Một phụ nữ đang trong thời kỳ cho con bú đã phải nhập viện do ngực trái bị sưng to gấp 3 lần ngực phải. Nguyên nhân do thời còn trẻ, chị đi Hồng Kông bơm mỡ nhân tạo, đến khi cho con bú, ngực chị bị nhiễm trùng.

Thứ tư, 29/04/2015 - 07:25

Các nước thực hiện “quyền được chết” như thế nào?
Các nước thực hiện “quyền được chết” như thế nào?

(Dân trí) - Dự thảo đưa Quyền được chết vào ộ luật Dân sự hiện đang gây ra nhiều tranh luận. Vậy quyền được chết hay “cái chết êm ái” được quốc tế nhìn nhận ra sao?

Thứ tư, 29/04/2015 - 04:44

Vụ nhiều trẻ nôn ói nhập viện: Có thể do ăn bánh mì ngọt
Vụ nhiều trẻ nôn ói nhập viện: Có thể do ăn bánh mì ngọt

(Dân trí) - Ngày 28/4, trao đổi với PV Dân trí, bác sĩ Trần Văn Dễ, Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ cho biết, trong khi các bé ở trường mầm non Sao Mai đưa vào cấp cứu hôm 27/4 gần bình phục hết thì đến trưa 28/4, lại có thêm 4 trẻ nhập viện để theo dõi.

Thứ ba, 28/04/2015 - 11:09

Mùa nóng, uống nước phải đúng cách
Mùa nóng, uống nước phải đúng cách

Trời nắng nóng khiến người đi đường lúc nào cũng cảm thấy khát nước và có thể ghé bất cứ chỗ nào để “giải nhiệt” bằng một ly nước mát nào đó. Tuy nhiên, theo các bác sĩ Đông y, nước giải khát bán ngoài đường vừa mất vệ sinh vừa không đảm bảo đúng chất lượng. Mặt khác, việc uống nước giải nhiệt nhiều trong ngày chưa hẳn là tốt.

Thứ ba, 28/04/2015 - 02:06

Đông lạnh cơ thể để hồi sinh trong tương lai - liệu có thành sự thật?
Đông lạnh cơ thể để hồi sinh trong tương lai - liệu có thành sự thật?

(Dân trí) - Các thành viên của tổ chức Alcor Life Extension Foundation luôn mang theo một chiếc vòng tay hoặc vòng cổ, trên đó có ghi “không ướp xác” và “không mổ tử thi", chỉ rõ cho nhân viên y tế biết rằng họ đã có những kế hoạch khác cho mình sau khi chết.

Thứ ba, 28/04/2015 - 11:20

Cứu sống bệnh nhân bị đâm xuyên thấu xương sọ
Cứu sống bệnh nhân bị đâm xuyên thấu xương sọ

(Dân trí) - Ngày 27/4, BS Nguyễn Tấn Luông, khoa Ngoại tổng hợp Bệnh viện Đa khoa TP Cần Thơ, cho biết, ê kíp bác sĩ của khoa vừa phẫu thuật cấp cứu thành công một trường hợp bị dao bấm đâm xuyên xương sọ.

Thứ ba, 28/04/2015 - 10:17

Những lưu ý an toàn khi đi xem pháo hoa
Những lưu ý an toàn khi đi xem pháo hoa

(Dân trí) - Sở Y tế Đà Nẵng vừa ra thông báo khuyến cáo người dân và du khách một số điều khi đi xem Cuộc thi trình diễn pháo hoa quốc tế 2015 diễn ra vào đêm 28 - 29/4 để đảm bảo an toàn.

Thứ ba, 28/04/2015 - 08:43

Phạt tiền, tước chứng chỉ bác sĩ Trung Quốc phá thai thủng tử cung
Phạt tiền, tước chứng chỉ bác sĩ Trung Quốc phá thai thủng tử cung

Bác sĩ Trung Quốc (TQ) bị xử phạt 35 triệu đồng và tước chứng chỉ hành nghề 9 tháng vì phá thai sai quy định gây tai biến.

Thứ ba, 28/04/2015 - 07:09

“Chế biến” hai tấn mực thối để đưa vào nhà hàng
“Chế biến” hai tấn mực thối để đưa vào nhà hàng

Công an quận Hoàng Mai (Hà Nội) ngày 27/4 cho biết vừa phát hiện một cơ sở tư nhân sơ chế, tẩy rửa mực đông lạnh, mực phân hủy ở hồ câu Hưng Lĩnh Yên Sở (Hoàng Mai, Hà Nội).

Thứ ba, 28/04/2015 - 05:31

Nhiều trẻ em mầm non nhập viện cấp cứu do nôn ói, tiêu chảy
Nhiều trẻ em mầm non nhập viện cấp cứu do nôn ói, tiêu chảy

(Dân trí) - Bác sĩ Trần Văn Dễ, Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ, cho biết, nhiều học sinh của trường mầm non Sao Mai (Hưng Lợi, Ninh Kiều) đang nhập viện cứu trong tình trạng nôn ói, tiêu chảy, thể trạng suy kiệt.

Thứ ba, 28/04/2015 - 04:00

Những lưu ý để không “miệng nôn trôn tháo” khi đi du lịch
Những lưu ý để không “miệng nôn trôn tháo” khi đi du lịch

(Dân trí) - Du lịch vào những ngày nghỉ lễ kéo dài đã trở thành một xu hướng. Đến những vùng đất mới, thưởng thức các món ăn mới trong điều kiện các điểm du lịch đều quá tải, chị em phụ nữ phải hết sức lưu ý để đảm bảo bữa ăn an toàn thực phẩm cho cả gia đình.

Thứ hai, 27/04/2015 - 02:00

ĐÁNG QUAN TÂM
Trẻ 6 tháng tuổi tử vong bất thường sau điều trị tại bệnh viện Đa khoa huyện Quỳnh Lưu
Trẻ 6 tháng tuổi tử vong bất thường sau điều trị tại bệnh viện Đa khoa huyện Quỳnh Lưu

(Dân trí) - Thấy con thở khò khè bố mẹ đưa đến BVĐK huyện Quỳnh Lưu (Nghệ An) thăm khám. Tại đây, sau khi được các bác sĩ tiêm và cho uống thêm một viên thuốc, cháu bé có những triệu chứng bất thường rồi tử vong sau đó.

Thứ hai, 27/04/2015 - 11:46

Nam sinh bị nhồi máu não may mắn thoát chết
Nam sinh bị nhồi máu não may mắn thoát chết

(Dân trí) - Nhập viện trong tình trạng hôn mê sâu và phải thở nội khí quản, sau 20 ngày được các bác sĩ tận tình cứu chữa, nam sinh Trần Trung Hiếu (17 tuổi, ngõ 46 đường Lạch Chay, quận Lê Chân, Hải Phòng, đã may mắn thoát chết và trở về nhà với sức khỏe ổn định.

Thứ hai, 27/04/2015 - 11:21

Lăn nách khử mùi, áo chíp và thuốc nhuộm tóc có gây ung thư không?
Lăn nách khử mùi, áo chíp và thuốc nhuộm tóc có gây ung thư không?

(Dân trí) - Số trường hợp mắc bệnh ung thư đang gia tăng trên khắp thế giới, nhưng bệnh nhân ung thư cũng đang thực sự sống lâu hơn nhờ được phát hiện sớm và những tiến bộ trong điều trị.

Thứ hai, 27/04/2015 - 10:00

Bệnh nhân suýt chết vì vỡ động mạch mà vẫn "cố thủ" ở nhà
Bệnh nhân suýt chết vì vỡ động mạch mà vẫn "cố thủ" ở nhà

(Dân trí) - Nam bệnh nhân nhập viện trong tình trạng đau bụng dữ dội, vùng dưới rốn có túi phình lớn đập theo nhịp mạch. Tiến hành mổ cấp cứu, bác sĩ phát hiện, động mạch chậu của bệnh nhân bị vỡ tạo thành ổ nhiễm trùng chứa đầy máu mủ.

Thứ hai, 27/04/2015 - 08:12

Infographic: Những tác dụng kinh điển của Rắn hổ mang với bệnh khớp
Infographic: Những tác dụng kinh điển của Rắn hổ mang với bệnh khớp

Không chỉ được biết đến là một trong những loài vật nguy hiểm nhất thế giới, rắn hổ mang còn được biết đến như 1 vị thuốc trong điều trị bệnh, đặc biệt đối với các bệnh về khớp.

Thứ hai, 27/04/2015 - 07:59

Điểm phá thai ‘chui’ bị phạt 95 triệu đồng
Điểm phá thai ‘chui’ bị phạt 95 triệu đồng

UBND TPHCM vừa có quyết định xử phạt bà Lê Thị Ngàn, chủ phòng khám sản phụ khoa Vạn Phước (177Bis Cách Mạng Tháng Tám, phường 5, quận 3), số tiền 95 triệu đồng.

Thứ hai, 27/04/2015 - 07:13

 Chấn động với biến đổi gien phôi thai người
Chấn động với biến đổi gien phôi thai người

Việc biến đổi gien của phôi thai người có thể giải phóng con người khỏi mọi căn bệnh nan y nhưng cũng có thể làm chúng ta tuyệt chủng.

Thứ hai, 27/04/2015 - 06:38

Xã hội hóa y tế cần phải rõ ràng, minh bạch
Xã hội hóa y tế cần phải rõ ràng, minh bạch

(Dân trí) - Huy động nguồn lực xã hội cho đầu tư cơ sở vật chất, trang thiết bị là giải pháp được kỳ vọng sẽ mang lại sự phát triển của ngành Y tế. Để tránh tiêu cực phát sinh, Bộ trưởng Kim Tiến yêu cầu mô hình xã hội hóa phải rõ ràng, minh bạch.

Thứ hai, 27/04/2015 - 04:04

Thu gần 500 đơn vị máu nhân dịp lễ 30/4
Thu gần 500 đơn vị máu nhân dịp lễ 30/4

(Dân trí) - Hội Chữ Thập đỏ tỉnh Bạc Liêu vừa phối hợp cùng Trung tâm Huyết học truyền máu Cần Thơ tổ chức ngày hiến máu tình nguyện tại Bạc Liêu.

Thứ hai, 27/04/2015 - 12:12

 Người lớn coi chừng “bệnh con nít”!
Người lớn coi chừng “bệnh con nít”!

Đưa vợ đến khám tại Bệnh viện Bệnh nhiệt đới (TP HCM), anh N.T.H.M (39 tuổi) cho biết anh chị vừa chăm con hết thủy đậu xong thì vợ anh lại bị lây bệnh từ con. “Tôi không nghĩ bệnh lại dễ lây đến thế. Hôm trước, cháu nhỏ hàng xóm cũng bị thủy đậu mà cả nhà ấy có ai bị lây đâu? Vả lại, con gái tôi mới 3 tuổi, bị bệnh hay ngứa nên thường nũng nịu mẹ. Cô ấy đâu đành đẩy con ra, thế là cứ bồng bế suốt...” - anh kể.

Chủ nhật, 26/04/2015 - 09:23

Tiền Giang:Khánh thành Khu điều trị theo yêu cầu và kỹ thuật cao
Tiền Giang:Khánh thành Khu điều trị theo yêu cầu và kỹ thuật cao

(Dân trí) - Ngày 26/4, tại Tiền Giang, bà Nguyễn Thị Kim Tiến, Bộ trưởng Bộ Y tế đã đến dự và cắt băng khánh thành, đưa vào sử dụng Khu điều trị theo yêu cầu và kỹ thuật cao.

Chủ nhật, 26/04/2015 - 05:06

7 mẹo làm đẹp bằng đá lạnh
7 mẹo làm đẹp bằng đá lạnh

(Dân trí) - Ngoài việc giúp uống đủ nước trong những ngày hè nóng nực và qua đó nuôi dưỡng sắc đẹp từ bên trong cơ thể, bạn còn có thể dùng những viên đá trong tủ lạnh, cùng với một chút sáng tạo, trong việc làm đẹp hàng ngày để mang lại vẻ rạng rỡ từ bên ngoài.

Chủ nhật, 26/04/2015 - 11:33