Phát hiện trẻ mắc bệnh di truyền "không thể chữa" từ việc chậm biết đi

Cha mẹ khỏe mạnh "bàng hoàng" khi con mắc bệnh di truyền

Thấy con 16 tháng tuổi những mới chập chững biết đi, vợ chồng chị Ngọc (tên nhân vật đã được thay đổi), sống tại Hà Nội cảm thấy lo lắng nên vừa tìm kiếm trên mạng vừa hỏi người quen để xác định nguyên nhân.

Được nhiều người khuyên rằng, đây là chuyện bình thường, nhiều trẻ cũng chậm đi như vậy nên chị Ngọc và chồng cho rằng, con mình không gặp vấn đề gì về sức khỏe nên cũng không còn bận tâm.

Tuy nhiên, khi con gần  4 tuổi, chị Ngọc lại quan sát thấy điểm bất thường trong vấn đề vận động: Bé đi lại khó khăn, nhất là khi leo cầu thang, và hay bị ngã.

Sau khi mua các loại thuốc bổ, canxi cho con uống nhưng tình trạng không cải thiện, chị Ngọc và chồng quyết định đến bệnh viện tìm nguyên nhân.

Qua các kết quả xét nghiệm, bác sĩ xác định cháu bé bị loạn dưỡng cơ Duchene. Đây là bệnh di truyền đơn gen lặn khiến các cơ sẽ yếu dần đi, chưa có phương pháp điều trị, thậm chí bệnh này còn ảnh hưởng đến tuổi thọ của con.

Kết quả khiến đôi vợ chồng chết lặng và ngỡ ngàng vì quá trình mang thai hoàn toàn khỏe mạnh, sinh ra con cũng bình thường.

Vợ chồng anh Thanh (tên nhân vật đã được thay đổi) cũng sinh con đầu lòng cách đây 5 năm. Khi vừa chào đời, em bé hoàn toàn bình thường. Thế nhưng chỉ sau 2 năm các triệu chứng bất thường bắt đầu bộc lộ.

"Từ khi lên 2 tuổi, cơ thể của cháu ốm yếu, phát triển rất chậm so với tuổi", anh Thanh chia sẻ.

Sau khi đi thăm khám và làm các xét nghiệm, bác sĩ kết luận cháu bé bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể nặng. Đáng nói, hai vợ chồng anh Thanh đều mang gen bệnh.

"Tảng băng chìm" đe dọa chất lượng giống nòi

BSCKI Nguyễn Thành Trung cho biết, các bệnh nhân thường đến viện khi họ đã sinh những em bé đầu lòng rồi mới phát hiện bệnh. Do đó, khi có kế hoạch mang thai lại, họ tìm đến bệnh viện để được tư vấn các biện pháp hỗ trợ nhằm có em bé khỏe mạnh.

Theo BS Trung, các bệnh lý di truyền, đặc biệt là bệnh đơn gen lặn đang là một thách thức trong việc đảm bảo chất lượng giống nòi, nhất là khi khám sàng lọc các bệnh lý di truyền trước sinh hiện vẫn chưa được cộng đồng quan tâm đúng mực.

"Những căn bệnh như "tảng băng chìm". Nhiều trường hợp bố mẹ có mang gen bệnh nhưng không biểu hiện (thể dị hợp) nên chủ quan không sàng lọc. Tuy nhiên, gen bệnh có thể tiếp tục di truyền cho thế hệ sau hoặc thậm chí biểu hiện bệnh (khi mang hai gen bệnh)", BS Trung phân tích.

Điển hình như Thalassemia là bệnh lý đơn gen lặn phổ biến nhất tại nước ta và đang trực tiếp gây ra gánh nặng khổng lồ cho bản thân người bệnh, gia đình và xã hội.

"Việt Nam nằm trong nhóm các quốc gia mang gen tan máu bẩm sinh phổ biến nhất thế giới.

Theo thống kê, mỗi năm có hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó hơn 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng. Tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh. Với tỷ lệ mang gen bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước.

Theo thống kê, Việt Nam có hơn 20.000 người mắc Thalassemia mức độ nặng phải điều trị suốt đời", BS Trung cho hay.

Theo ghi nhận thực tế của chuyên gia này, trong số 100 cặp vợ chồng đến khám hiếm muộn, có thể phát hiện 15-20 cặp có mang gen tan máu bẩm sinh.

BS Trung chia sẻ: "Trong trường hợp vợ/chồng mang gen bệnh (thể dị hợp) sẽ gần như không hề biểu hiện ra bên ngoài. Người mang gen có thể bị thiếu máu nhẹ nhưng đây là tình trạng cơ thể tự đáp ứng được nên rất khó để nhận diện".

Đáng chú ý, theo chuyên gia này, ngay cả khi khám sức khỏe định kỳ cũng khó phát hiện bệnh nếu mang gen. Bởi với khám tổng quát, thay đổi nhỏ ở các chỉ số công thức máu của người mang gen bệnh ít được lưu tâm khi vẫn nằm ở mức không gây hại cho cơ thể.

Với các trường hợp bố mẹ không may mang gen bệnh, theo BS Trung trước khi có kế hoạch mang thai cần đến các cơ sở y tế để được sàng lọc, từ đó bác sĩ có thể tư vấn các phương pháp can thiệp.

Với các trường hợp có tỷ lệ sinh con mắc bệnh cao, sàng lọc phôi tiền làm tổ kết hợp thụ tinh nhân tạo là phương pháp thường sẽ được sử dụng để đảm bảo thế hệ sau khỏe mạnh.

Với phương pháp này, phôi sau khi được tạo sẽ được nuôi lên ngày 5 và mang đi sàng lọc. Các bác sĩ sẽ sinh thiết để có mẫu tế bào trong phôi và đem đi phân tích di truyền.

Dựa vào kết quả có thể chọn các phôi không bị bệnh, đảm bảo sức khỏe cho thế hệ sau.

"Việc Việt Nam làm chủ được công nghệ này đem lại giá trị lớn đối với các gia đình không may mang gen bệnh cũng như chất lượng giống nòi. Khoảng 2 thập kỷ trước, các cặp vợ chồng gần như chỉ có thể sang nước ngoài như Thái Lan hay Singapore để thực hiện phương pháp này. Đi kèm với đó là gánh nặng lớn về chi phí và sức khỏe của mẹ", BS Trung phân tích.