Phát hiện bệnh di truyền trội đơn gen nguy hiểm khi thai 9 tuần

Khó tìm bệnh theo cách cũ

Mang thai lần đầu năm 27 tuổi, chị Lan ngụ tại một tỉnh miền Tây, luôn khám thai định kỳ đều đặn. Mọi chuyện ổn cho đến tuần lễ thứ 20 khi bác sĩ siêu âm phát hiện tiểu não thai nhi không có thùy nhộng.

Lên Bệnh viện Từ Dũ TPHCM khám lại, chị Lan được bác sĩ hẹn một tháng sau để xác định rõ hơn. Tháng 1/2021, khi thai 24 tuần tuổi, chị Lan quay lên TPHCM, lần này bác sĩ thấy tiểu não em bé bình thường, nhưng tai và cơ quan sinh dục lại kém phát triển.

Nghi ngờ em bé có vấn đề di truyền, bác sĩ chỉ định chọc ối và gửi mẫu sang Viện Di truyền Y học - Gene Solutions làm xét nghiệm. Kết quả em bé bị hội chứng CHARGE, một bệnh di truyền có tỷ lệ mắc khoảng 0,1 - 1,2/10.000 trẻ sinh sống.

Khi chào đời, con chị Lan bị các dị tật ở tim, tai, mắt, thần kinh và bộ phận sinh dục. Giữa tháng 9/2022, trong lúc chăm con tại một bệnh viện ở TPHCM, chị Lan tâm sự: "Gia đình bên nội, bên ngoại em không ai có bệnh di truyền. Biết bé mắc bệnh này, bác sĩ tư vấn em bỏ thai, nhưng em quyết định giữ lại vì lúc đó thai đã lớn nên em không nỡ".

CHARGE là 1 trong 25 bệnh di truyền trội đơn gien phổ biến ở Việt Nam. Trong nhóm bệnh này, ngoài CHARGE còn những bệnh khác được nói đến nhiều như bệnh xương thủy tinh, động kinh trẻ em, thiểu năng trí tuệ hay bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy vị thành niên (một dạng ung thư máu trẻ em).

ThS.BS Lê Thị Kiều Dung giải thích: "Ngoài việc thừa hưởng bộ gen từ cha mẹ, chúng ta được sinh ra với một số lượng nhỏ các đột biến mới xảy ra trong quá trình phát sinh giao tử và hậu hợp tử (đột biến de novo). Đột biến de novo đã được chứng minh là nguyên nhân chính gây ra phần lớn các bệnh di truyền trội đơn gen sớm và nghiêm trọng như thiểu năng trí tuệ, động kinh, hội chứng noonan... và các bệnh phát triển khác".

"Trước đây việc tầm soát các bệnh đơn gen trội khá là khó khăn, vì hầu như chưa có phương pháp nào tầm soát hiệu quả nhóm bệnh di truyền trội đơn gen này, kể cả siêu âm và NIPT truyền thống cũng rất khó phát hiện do những giới hạn về kỹ thuật. Nhưng giờ đây chúng ta đã có thể phát hiện chúng bằng xét nghiệm triSure Procare khi thai tròn 9 tuần", BS Dung cho biết thêm.

Gắn bó nhiều năm trong nghề, BSCKI Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương TPHCM, lưu ý: "Nhiều nghiên cứu cho thấy đột biến mới de novo chủ yếu có nguồn gốc từ người cha và nguy cơ xuất hiện đột biến tăng lên khi tuổi của người cha càng cao (trên 40 tuổi). Vì thế khó tầm soát các bệnh này bằng tiền sử gia đình và chúng dễ bị bỏ sót".

Nhiều lợi ích khi phát hiện bệnh sớm

Ra mắt từ tháng 5/2022, triSure Procare của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phát triển được xem là bước tiến mới trong việc ứng dụng xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT tại Việt Nam. Không chỉ phát hiện rất sớm các bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến, triSure Procare còn đạt độ chính xác cao với độ nhạy 96,7% và độ đặc hiệu đến 99% do xét nghiệm được phát triển trên chính dữ liệu của gen người Việt.

Chia sẻ về những lợi ích vượt trội mà xét nghiệm này mang lại, BSCK1 Võ Tá Sơn, chuyên gia y học bào thai, nhận xét: "Trong 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến ở Việt Nam mà triSure Procare tầm soát được, tần suất của mỗi bệnh ngoài cộng đồng rất thấp nhưng nếu cộng dồn lại thì lên đến 1/600, nghĩa là cứ 600 trẻ chào đời sẽ có 1 trẻ mắc các bệnh này, cao hơn tần suất của hội chứng Down là 1/700. Nếu phát hiện sớm các bệnh đơn gen trội, bác sĩ sẽ lên kế hoạch tốt trong việc quản lý thai kỳ, xử trí thích hợp hơn, cũng như hỗ trợ điều trị cho em bé sau sinh kịp thời và chính xác hơn".

Ngoài sàng lọc 25 bệnh di truyền trội đơn gen, triSure Procare còn sàng lọc được 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai và 9 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ. ThS.BS Nguyễn Thị Mỹ Phượng, Trưởng Phòng khám Bệnh viện Phụ sản Mêkông, rất quan tâm đến tiện ích 3 trong 1 này vì bệnh nhân chỉ cần lấy máu một lần nhưng tầm soát được ba nhóm bệnh.

Bác sĩ Mỹ Phượng chia sẻ: "triSure Procare là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nên rất an toàn, tránh được việc chọc ối có thể gây căng thẳng cho thai phụ và nguy cơ sảy thai. Phát triển được xét nghiệm NIPT là một đột phá và tầm soát được các bệnh di truyền đơn gen trội là một đột phá khác nữa. Cách đây 5 năm, bệnh nhân muốn xét nghiệm NIPT, bác sĩ phải gửi mẫu qua nước ngoài để làm, còn bây giờ Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã tự làm được. Nhờ thế người dân đã được hưởng lợi từ chính thành tựu khoa học công nghệ trong nước".