Căn bệnh di truyền khiến mỗi năm 8.000 trẻ Việt phải truyền máu suốt đời

Chiều 8/5, tại sự kiện Ngày Thalassemia thế giới và kỷ niệm 15 năm thành lập Trung tâm Thalassemia, PGS.TS Vũ Đức Bình, Phó Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu TW cho biết, bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) đang là một vấn đề sức khỏe cộng đồng đáng quan tâm ở Việt Nam.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn phổ biến nhất trên thế giới cũng như ở Việt Nam. Khi mắc bệnh này, người bệnh cần được điều trị định kỳ suốt đời bằng truyền máu (khối hồng cầu) và dùng thuốc thải sắt.

Nếu không được điều trị truyền máu đều đặn, định kỳ, người bệnh sẽ bị ảnh hưởng trầm trọng đến chất lượng cuộc sống và tuổi thọ.

"Mỗi năm nước ta có thêm khoảng 8.000 trẻ em bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 thai nhi không thể ra đời do phù thai. Nếu như chúng ta không quyết liệt cùng nhau thực hiện ngay các biện pháp phòng ngừa bệnh này thì nguy cơ ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi và tương lai sẽ rất lớn", PGS Bình nói.

Đặc biệt, ông nhấn mạnh, tất cả các địa phương và 54 dân tộc ở Việt Nam đều có người mang gen bệnh; nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen Thalassemia lên tới 30 - 40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

Trong khi đó, người mang gen bệnh không có biểu hiện gì để nhận biết qua vẻ bề ngoài nhưng có thể di truyền gen bệnh cho đời sau.

"Chính vì mang gen bệnh nhưng không biểu hiện ra bên ngoài, nên hầu hết bệnh nhân người lớn chỉ biết mình mang gen bệnh cho đến khi đi xét nghiệm hoặc không may sinh ra con bị bệnh", TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia cho biết.

Theo chuyên gia này, hiện những xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán gen bệnh Thalassemia chưa được chi trả đầy đủ. Nhiều gia đình, đặc biệt là người chồng, vẫn còn e ngại hoặc chưa sẵn sàng tham gia xét nghiệm.

PGS Bình cho biết, trải qua 15 năm, Trung tâm Thalassemia đã trở thành đơn vị chuyên sâu hàng đầu và duy nhất trên cả nước trong lĩnh vực chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh tan máu bẩm sinh.

Hiện Trung tâm đang trực tiếp theo dõi và điều trị cho trên 5.000 bệnh nhân trên toàn quốc, tập trung chủ yếu tại khu vực miền núi phía Bắc, đồng bằng sông Hồng và Bắc Trung Bộ.

Phần lớn người bệnh thuộc thể nặng, phải truyền máu và thải sắt định kỳ suốt đời.

Trung tâm không chỉ là cơ sở y tế thực hiện nhiệm vụ chuyên môn mà còn như "ngôi nhà thứ hai" của nhiều bệnh nhân và gia đình.

"Suốt 15 năm qua, biết bao mảnh đời đã được sẻ chia, tiếp thêm nghị lực để vượt qua mặc cảm bệnh tật, tự tin sống lạc quan, mạnh mẽ hơn mỗi ngày.

Các em nhỏ được điều trị, truyền máu, hồng hào, khỏe mạnh và sinh hoạt bình thường. Trong suốt 15 năm qua, rất nhiều bệnh nhi đã trưởng thành, được đi học, đi làm. Có bạn trở thành bác sĩ, có bạn làm điều dưỡng và lựa chọn được những công việc phù hợp với sức khỏe của mình. Nhiều người đã lập gia đình, sinh con và có cuộc sống ổn định", PGS Bình thông tin.

Theo chuyên gia này, tại Việt Nam, từ năm 2019, bệnh tan máu bẩm sinh đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc cần sàng lọc trước sinh. Bộ Y tế cũng quy định, bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh đứng hàng đầu trong các bệnh di truyền cần tư vấn, xét nghiệm tiền hôn nhân.

Đây là những căn cứ pháp lý hết sức quan trọng để đẩy mạnh hoạt động sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trước sinh và trước kết hôn, tiến tới giảm dần số trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh.

Tuy nhiên, mỗi năm, riêng Viện Huyết học - Truyền máu TW vẫn tiếp nhận thêm hàng trăm bệnh nhi mới sinh bị bệnh tan máu bẩm sinh. Điều đó cho thấy hoạt động truyền thông, sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh vẫn cần triển khai một cách mạnh mẽ hơn nữa. Đặc biệt là cần tiếp tục triển khai chương trình quốc gia với các giải pháp phòng bệnh đồng bộ trên toàn quốc, nhất là những khu vực có tỷ lệ mang gen bệnh cao.

Tại sự kiện, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cũng trao giải cho các tác phẩm đạt giải trong cuộc thi viết thư “Lòng mẹ bao la” và “Người đưa tin giỏi nhất”.