Phát hiện bệnh di truyền trội đơn gen nguy hiểm khi thai 9 tuần Bệnh di truyền trội đơn gen để lại những hậu quả đáng tiếc cho thai nhi, gia đình và xã hội nếu bị bỏ sót hoặc không được phát hiện sớm. Nhưng nỗi lo này giờ đây đã vơi đi nhiều nhờ xét nghiệm NIPT mới - triSure Procare.
Chẩn đoán bệnh di truyền qua nét mặt Các bác sĩ hiện có thể chẩn đoán những căn bệnh di truyền vô cùng hiếm gặp chỉ trong vài giờ đồng hồ, nhờ sử dụng một phần mềm nhận dạng khuôn mặt qua ảnh chụp chân dung thông thường.
Bệnh di truyền bí ẩn ở bé trai 8 tuổi Dominic Blower, 8 tuổi, là một trong số 6.000 trẻ ra đời mỗi năm bị mắc một căn bệnh di truyền bí ẩn chưa có chẩn đoán và chưa có tên gọi.
Em bé mắc bệnh di truyền siêu hiếm gặp không có da Một em bé sinh ra không có da do một căn bệnh di truyền hiếm gặp đã trải qua 4 tháng điều trị y tế chuyên sâu và kiểm soát cơn đau với hy vọng được cứu sống.
Kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm mới loại trừ bệnh di truyền Một kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) mới cho phép loại trừ bệnh di truyền ở những em bé có nguy cơ bị bệnh. Em bé đầu tiên được áp dụng kỹ thuật này đã chào đời ở châu Âu.
“Tuyệt chiêu” phòng bệnh di truyền Giáo sư Muhammad Oz, Viện trưởng Viện nghiên cứu Tim mạch và cũng là giáo sư khoa Ngoại, ĐH Colombia (Mỹ) cho biết, rất nhiều bệnh mang tính di truyền nhưng có thể ngăn được bằng lối sống.
Những bệnh di truyền ảnh hưởng đến hôn nhân Theo các chuyên gia y tế, khám sức khoẻ trước khi kết hôn là điều kiện tiên quyết loại bỏ hoàn toàn hoặc ứng phó tốt với những sự cố do bệnh di truyền gây nên, nhất là đối với gia đình có người mắc hay nghi ngờ mang một số bệnh tật di truyền.
Thuốc điều trị bệnh di truyền hiếm gặp từ cây ngô Các nhà khoa học đã phát triển một loại thuốc điều trị một căn bệnh di truyền hiếm gặp từ cây ngô, mở ra khả năng cung cấp một dược phẩm rẻ hơn rất nhiều so với phương pháp điều trị hiện tiêu tốn hàng trăm ngàn đôla/năm cho một bệnh nhân.
Hơn 40 trẻ chào đời từ tinh trùng hiến tặng mang bệnh di truyền Nhờ hiến tặng tinh trùng, một người đàn ông Đan Mạch đã trở thành cha của 43 đứa trẻ, đồng thời cũng truyền một căn bệnh di truyền hiếm gặp sang cho ít nhất 5 đứa trẻ trong số này.
Giải pháp cho 9 loại bệnh di truyền Để con cái giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh có yếu tố di truyền sau, các bậc cha mẹ cần lưu ý:
Trẻ lên 10 là phải ngồi xe lăn vì bệnh di truyền khó phát hiện Trẻ mắc bệnh lý này thường chỉ biểu hiện khi tập đi. Đến giai đoạn 10-12 tuổi sẽ phải sử dụng xe lăn và thường qua đời ở lứa tuổi 20. Bệnh không thể điều trị và tỷ lệ mắc bệnh lên đến 1/3500 trẻ trai.
28 người trong một gia đình mắc bệnh di truyền có thể chết trước tuổi 20 Một gia đình 55 người ở miền Bắc được khám sàng lọc thì phát hiện 28 người mắc tăng cholesterol máu gia đình di truyền. Người bệnh có thể tử vong vì biến chứng ở tuổi thanh thiếu niên.
International Version 
