Ung thư đại trực tràng có di truyền?

TS Phạm Văn Bình, Trưởng khoa Ngoại Bụng 1, Bệnh viện K Trung ương cơ sở Tân Triều (Hà Nội) cho biết trong số ít bệnh ung thư có tính di truyền phải kể đến ung thư đại trực tràng. Đến nay, các nhà khoa học chưa xác định được nguyên nhân chính gây bệnh, tuy nhiên đã tìm ra một số nhóm yếu tố nguy cơ làm gia tăng bệnh, trong đó có hội chứng di truyền. 

Khoảng 5% bệnh nhân ung thư đại trực tràng có yếu tố di truyền về gen, với hai hội chứng chính hay gặp. Thứ nhất là hội chứng Lync, tức ung thư đại trực tràng di truyền không phải đa polyp. Hội chứng này là nguyên nhân của 2-4% ca ung thư đại trực tràng, thường do di truyền sự khiếm khuyết ở một gene MNH1 hoặc MSH2... Sự đột biến ở những gen khác cũng có thể gây hội chứng này.

Nhóm thứ hai là hội chứng đa polyp có tính chất gia đình. Nguyên nhân do đột biến gene APC, di truyền từ bố mẹ sang con. Gene APC ức chế sự hình thành của khối u sinh ra ở đại tràng và có sự đột biến. Nó chiếm khoảng 1% ca ung thư đại trực tràng.

Mỗi năm tại Bệnh viện K điều trị 2-3 gia đình có nhiều người cùng mắc ung thư đại trực tràng.  Theo TS Bình, nếu một người mắc hội chứng đa polyp thì hầu hết thành viên trong gia đình đều có nguy cơ mắc bệnh. Do đó khi một người trong gia đình được xác định ung thư đại trực tràng thì cả nhà nên đến viện để tầm soát bệnh.

"Trong nhóm này, đặc điểm tổn thương rất đặc trưng là toàn bộ khung đại trực tràng có hàng nghìn polyp. Có trường hợp toàn bộ đại trực tràng polyp to nhỏ nằm dày đặc như một thảm nhung, chiếm toàn bộ niêm mạc trong lòng ống đại trực tràng", tiến sĩ Bình nói.

Ung thư có thể xuất hiện ở một trong các polyp nằm trải dài trên toàn bộ ống niêm mạc đại trực tràng, nguy cơ tất cả polyp đó đều trở thành tế bào ung thư. Người bị đa polyp mang tính chất gia đình, nếu không điều trị theo thời gian đến 40 tuổi thì hầu hết polyp sẽ phát triển thành ung thư, ngoài đại trực tràng còn bị ở dạ dày, ruột non, tụy, gan...

Chuyên gia khuyến cáo, polyp được coi là yếu tố tiền ung thư. Do đó khi phát hiện polyp, nên nội soi ống mềm toàn bộ đại trực tràng và sinh thiết xem lành hay ác tính. Trường hợp đã tiến triển thành ung thư thì cần có phương án điều trị.