Triệu chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh

Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh CAH được chia thành hai nhóm, nhóm bệnh nhân không mất muối (20% tổng số bệnh CAH) và nhóm bệnh mất muối.

* Với trẻ em bị CAH không mất muối thường có sự bất thường ở bộ phận sinh dục do thừa androgen:

- Biểu hiện ở bé gái là âm vật bị phình to và các môi âm vật bị dính vào nhau một phần. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, những khác biệt này có thể không hiện rõ. Với những trường hợp trẻ không được chẩn đoán khi mới sinh, âm vật vẫn tiếp tục phình to và ngày càng thấy rõ.

- Ở bé trai, bệnh chỉ được chẩn đoán khi dương vật trẻ bị phình to từ rất sớm, có thể có lông ở bộ phận sinh dục và trẻ thường cao khác thường. Những thay đổi này có thể không rõ rệt cho đến khi trẻ 2-3 tuổi. Đó là khi trẻ bị thừa nhiều androgen từ sớm do đó chiều cao của các bệnh nhân mắc bệnh này lại bị hạn chế khi lớn lên.

* Với những bệnh nhân mất muối, tình trạng thiếu enzyme trong tuyến thượng thận nghiêm trọng hơn. Trẻ sẽ mất một lượng muối khá lớn trong nước tiểu. Dấu hiệu đầu tiên của tình trạng này là nôn mửa liên tục và thường trong trạng thái buồn ngủ do lượng đường trong máu thấp. Nếu không được tiếp đường có thể dẫn tới hôn mê.

Phạm Thanh