Triển khai kỹ thuật PGT-M trong sàng lọc phôi tiền làm tổ các bệnh hiếm

Ứng dụng PGT-M trong sàng lọc bệnh lý di truyền

Theo nghiên cứu, tỷ lệ vô sinh tại Việt Nam hiện nay chiếm 7,7%, trong đó nguyên nhân do nữ giới và nam giới tương đương nhau, chiếm 40% mỗi giới và 20% chưa rõ nguyên nhân.

Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp ích lớn cho công tác hỗ trợ sinh sản, ngay từ giai đoạn phôi tiền làm tổ.

Phương pháp sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT) đã góp phần lớn cho quá trình chọn lọc phôi khỏe mạnh nhất trước khi cấy vào tử cung, tăng cơ hội đậu thai, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo và chi phí phải trả. Bên cạnh đó, kỹ thuật PGT-M là xét nghiệm xác định các bất thường, đột biến đơn gen liên quan đến một số hội chứng bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh Thalassemia, Teo cơ tủy (SMA), Hemophilia, Hội chứng RETT, Thận đa nang… PGT-M được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang gen đột biến gây bệnh, có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền đơn gen.

Hiệu quả của kỹ thuật PGT-M đã được chứng minh rõ rệt giúp hạn chế tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh, cũng như hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ nửa chừng khi thai nhi có chẩn đoán bất thường. Đối với các bệnh lý di truyền nguy hiểm, việc thực hiện sàng lọc, chẩn đoán di truyền trước sinh không chỉ còn là chuyện cá nhân của một gia đình, mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung. Vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội, thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh sẽ cải thiện tình trạng trẻ sinh ra mắc những bệnh lý di truyền nghiêm trọng, dị tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

Phát triển kỹ thuật PGT-M cho nhiều bệnh di truyền hiếm gặp

Từ xét nghiệm PGT-M đầu tiên được Alan Handyside thực hiện năm 1990 cho bệnh xơ nang, cho đến nay hàng ngàn chu kỳ IVF và xét nghiệm PGT-M đã được thực hiện trên toàn thế giới cho hầu hết các bệnh di truyền đơn gen. Với mong muốn mang đến những phương pháp hỗ trợ sinh sản tốt nhất cho người bệnh và các bác sĩ tại Việt Nam, Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) đã không ngừng nghiên cứu, phát triển và ứng dụng kỹ thuật PGT-M trong sàng lọc phôi tiền làm tổ đối với các bệnh hiếm gặp.

Không chỉ có hiệu quả trong việc chẩn đoán bệnh Thalassemia, phương pháp PGT-M còn giúp chẩn đoán nhiều bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp khác của phôi. Tính đến nay, ngoài việc thực hiện sàng lọc PGT-M Thalassemia cho hàng ngàn phôi của gần 300 cặp vợ chồng, GENTIS đã triển khai kỹ thuật PGT-M cho 20 ca bệnh, 87 phôi với 14 bệnh lý di truyền hiếm gặp như: Loạn dưỡng cơ Duchenne, Thoái hóa cơ tủy, Hemophilia, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Loạn sản sụn xương, Hội chứng Marfan, Hội chứng thực bào máu, Tật khuyết mống mắt (Aniridia), Thận đa nang di truyền trội, Hội chứng RETT, Khiếm thính bẩm sinh...

Bên cạnh đó, kỹ thuật PGT-M còn được ứng dụng trong điều trị cho anh/chị/em của trẻ đã ra đời nhưng mang bệnh di truyền. GENTIS triển khai kỹ thuật này bằng cách thực hiện xét nghiệm chẩn đoán sự phù hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA) để lựa chọn phôi phù hợp HLA với một anh/chị/em bị bệnh về máu (như bệnh Thalassemia…) cần được điều trị bằng cấy ghép tế bào gốc. GENTIS đã thực hiện xét nghiệm phù hợp HLA cho 5 trường hợp với tổng số 24 phôi để lựa chọn được phôi vừa không mang đột biến gây bệnh, vừa phù hợp HLA với anh/chị/em đã bị bệnh để lưu trữ máu cuống rốn, hỗ trợ điều trị cho anh/chị/em mang bệnh.

Thoái hóa cơ tủy (SMA) cũng là một bệnh lý di truyền được triển khai xét nghiệm nhiều tại GENTIS với tổng số trường hợp thực hiện tại GENTIS là 4 ca và 16 phôi. Bệnh SMA dẫn đến thoái hóa tế bào thần kinh sừng trước tủy sống với đặc điểm lâm sàng là yếu cơ và teo cơ. Đây là một trong những bệnh lý thần kinh cơ di truyền hay gặp nhất với tần suất mắc bệnh 1/10.000- 1/25.000. Bố, mẹ mang đột biến gen dị hợp tử không biểu hiện bệnh thì nguy cơ con sinh ra 25% bị bệnh, 50% mang gen bệnh, 25% bình thường. Nếu không có những chiến lược sàng lọc nhằm ngăn ngừa sự di truyền bệnh cho thế hệ sau, có lẽ những bệnh này sẽ không còn "hiếm gặp", mà sẽ là vấn nạn trong cộng đồng, ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi dân số.

Tại GENTIS, cùng với việc ứng dụng các công nghệ kỹ thuật mới, sử dụng hệ thống máy móc hiện đại (công nghệ Veriseq PGS, hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS Illumina - Mỹ) và các phần mềm phân tích chuyên dụng (phương pháp phân tích SNP, STR), xét nghiệm PGT-M được xây dựng và thực hiện một cách chặt chẽ nhằm mang lại kết quả có độ tin cậy nhất.

Kết hợp xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh lý di truyền đơn gen với xét nghiệm PGT-A sàng lọc bất thường lệch bội nhiễm sắc thể cho phôi sẽ giúp các cặp vợ chồng lựa chọn được những phôi không mang bất thường di truyền được sàng lọc cho chuyển phôi

Với công nghệ hiện đại đang ngày một phát triển, GENTIS mong rằng sẽ triển khai xét nghiệm, nghiên cứu xét nghiệm thành công nhiều bệnh lý di truyền hiếm gặp khác, góp phần cho quá trình sàng lọc tiền làm tổ thành công và mang lại những em bé khỏe mạnh cho mọi gia đình.