1. Dân trí   ›  
  2. Sức khỏe   ›  
Thứ Ba 24/10/2017 - 08:19

Phát hiện thêm 72 đột biến gen gây ra ung thư vú

Chia sẻ
Dân trí Các nhà nghiên cứu từ hơn 300 nơi trên khắp thế giới đã cùng hợp tác và phát hiện ra có tới 72 đột biến gen chưa từng biết tới có thể gây ung thư vú.
>>Phát hiện đột phá về gen ung thư vú

2 nghiên cứu mô tả công việc của họ đã được đăng tải trên tạp chí Nature và Nature Genetics .

2 nhóm nghiên cứu đã phát hiện 65 biến thể di truyền mới phổ biến ở phụ nữ bị ung thư vú.

7 đột biến còn lại là ở những phụ nữ mắc ung thư vú âm tính với thụ thể nội tiết - vốn không đáp ứng với các liệu pháp hooc môn, chẳng hạn như thuốc tamoxifen.

Các phát hiện mới này đã bổ sung cho nghiên cứu trước đó, nâng tổng số các biến thể liên quan đến ung thư vú lên gần 180.

Phát hiện thêm 72 đột biến gen gây ra ung thư vú - 1

Đột biến BRCA1 và BRCA2

Nhóm nghiên cứu quốc tế gồm 550 nhà nghiên cứu ở 6 châu lục của tổ chức OncoArray Consortium, do GS Doug Easton, ĐH Cambridge, làm trưởng nhóm, đã phân tích mẫu máu của khoảng gần 300.000 phụ nữ, trong đó khoảng 50% bị ung thư để tìm đột biến di truyền.

Để giúp mọi người hình dung rõ hơn về đột biến, TS. Otis Brawley, Phụ trách Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, giải thích: “Hãy xem mỗi gen là 1 chuỗi ADN rất dài. ADN được tạo thành từ các axit nucleic và khi 1 axit nucleic không đứng đúng vị trí trong chuỗi thì đó chính là đột biến di truyền”.

Lấy gen BRCA1 và BRCA2 vốn rất nổi tiếng bởi nguy cơ gây ung thư vú khi chúng bị đột biến, Brawley cho biết có tới 125.950 cặp cơ sở trong đột biến gen BRCA 1.

“Hãy hình dung bức thư có 125.950 từ. Một đột biến là một lỗi chính tả khiến gen không thể mã hóa đúng protein”. Khi gen không thể mã hóa đúng protein sẽ dẫn tới bệnh tật.

theo Viện Ung bướu Hoa Kỳ, 55-65% phụ nữ mang gen đột biến BRCA1 và khoảng 45% phụ nữ mang gen đột biến BRCA2 mutation sẽ mắc ung thư vú ở tuổi 70.

Tuy nhiên, nguy cơ đột biến BRCA1 và BRCA2 chỉ gặp ở chưa đến 1% phụ nữ, nó chỉ giải thích được phần nào các trường hợp ung thư vú di truyền.

Tìm ra các đột biến khác

Các nhà nghiên cứu đã đo ADN ở hơn 10 triệu điểm trong bộ gen.

GS. Peter Kraft, Trường Y tế Cộng đồng Harvard, một thành viên của nhóm nghiên cứu cho biết: “Ở mỗi điểm đo, chúng tôi đều đặt câu hỏi liệu trình tự ADN ở phụ nữ ung thư vú có khác với các phụ nữ bình thường không. Vì nghiên cứu lớn nên chúng tôi có thể nhận biết sự khác biệt tinh tế giữa 2 nhóm phụ nữ này”.

Theo Jacques Simard, một thành viên của nhóm nghiên cứu và là chuyên gia, nhà nghiên cứu của ĐH Laval (Canada), những đột biến mới phát hiện, dù chỉ rất nhỏ (5-10%) cũng đều làm tăng nguy cơ ung thư vú.

Và mặc dù tỉ lệ đột biến nhỏ, khác với đột biến của BRCA1 và BRCA2 nhưng nhiều đột biến cùng lúc lại khiến nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn (gấp khoảng 3 lần).

Với phát hiện về các đột biến gen này, Kraft tin rằng có thể đưa ra những hướng dẫn tầm soát ung thư vú mới hiệu quả hơn cách chụp nhũ ảnh.

Tuy nhiên, cần lưu ý là nghiên cứu này có đối tượng tham gia chủ yếu là phụ nữ gốc Âu. Hiện nghiên cứu di truyền tương tự tại châu Phi, người Mỹ gốc Phi, Trung Quốc... đang được thực hiện.

Bà Lisa Schlager, Phó chủ tịch của tổ chức phi lợi nhuận FORCE (Facing Our Risk of Cancer Empowered), cho rằng các nghiên cứu trước đây cho thấy có khoảng 10% trường hợp ung thư vú là do di truyền. Và với các nghiên cứu mới, con số ước tính đó hẳn là thấp hơn so với thực tế.

Bà Lisa cũng đặt vấn đề về hướng điều trị cá nhân hóa và liệu các thành viên trong gia đình có cùng 1 loại đột biến gen.

Nhân Hà

Theo CNN

Chia sẻ
In bài viết này

MỚI NHẤT

7 dấu hiệu ngầm cảnh báo bệnh đục thuỷ tinh thể
7 dấu hiệu ngầm cảnh báo bệnh đục thuỷ tinh thể

(Dân trí) - Đục thuỷ tinh thể là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến mù loà ở những người độ tuổi từ 40 trở lên. Tuy nhiên các triệu chứng thường khó để nhận ra. Các dấu hiệu cảnh báo sau đây cần lưu ý để phát hiện bệnh sớm nhất có thể.

Thứ tư, 25/10/2017 - 06:23

Bộ trưởng Y tế lên án các vụ tấn công thầy thuốc
Bộ trưởng Y tế lên án các vụ tấn công thầy thuốc

(Dân trí) - Chỉ trong ngày đã xảy ra liên tiếp hai vụ tấn công bạo lực vào nhân viên y tế tại nơi làm việc, khiến hai nhân viên y tế bị thương nặng. Bộ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Thị Kim Tiến cho biết, bà lên án các vụ tấn công thầy thuốc, kêu gọi cần có hình thức xử phạt thích đáng với những hành vi côn đồ.

Thứ ba, 24/10/2017 - 09:04

Phúc thẩm vụ VN Pharma: Đề nghị khởi tố tội buôn bán thuốc giả
Phúc thẩm vụ VN Pharma: Đề nghị khởi tố tội buôn bán thuốc giả

(Dân trí) - Trong phần phát biểu quan điểm bổ sung, đại diện Viện KSND nhận định hành vi của các bị cáo có dấu hiệu tội sản xuất, buôn bán hàng giả là thuốc chữa bệnh thuốc phòng bệnh. Vì vậy cần phải khởi tố để điều tra về hành vi này.

Thứ ba, 24/10/2017 - 08:14

Một bác sỹ bị hành hung ngay trước cửa phòng cấp cứu
Một bác sỹ bị hành hung ngay trước cửa phòng cấp cứu

(Dân trí) - Tối ngày 23/10, một bác sỹ tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Nam - CuBa Đồng Hới bị 3 thanh niên hành hung ngay tại khoa cấp cứu khiến bác sỹ này bị đa chấn thương, mắt sưng, có dấu hiệu rách giác mạc.

Thứ ba, 24/10/2017 - 07:17

Cây kim khâu gỉ sét nằm trong lồng ngực bé gái 3 tuổi suốt hai năm
Cây kim khâu gỉ sét nằm trong lồng ngực bé gái 3 tuổi suốt hai năm

(Dân trí) - Lúc lên 1 tuổi, trong một lần bị ngã bé gái bị cây kim khâu đâm vào lồng ngực nhưng không biết. Dị vật này chỉ được phát hiện ra 2 năm sau đó, khi bé xuất hiện tình trạng mệt mỏi, sốt, nôn, đau bụng, khi đưa đến viện các bác sĩ hoảng hồn khi phát hiện trong lồng ngực của bé có cây kim khâu dài khoảng 4cm.

Thứ ba, 24/10/2017 - 05:51

Khám bệnh, phát thuốc miễn phí cho gần 1000 trẻ em vùng lũ Trạm Tấu
Khám bệnh, phát thuốc miễn phí cho gần 1000 trẻ em vùng lũ Trạm Tấu

(Dân trí) - Ngày 24/10, đoàn tình nguyện BV Nhi Trung ương đã tới vùng chịu thiệt hại nặng nề nhất sau lũ của Yên Bái khám bệnh, phát thuốc miễn phí cho người dân.

Thứ ba, 24/10/2017 - 05:50

Vụ VN Pharma: Cấp phép cho thuốc H-Capita là hai lần sai
Vụ VN Pharma: Cấp phép cho thuốc H-Capita là hai lần sai

(Dân trí) - Trao đổi bên hành lang Quốc hội sáng 24/10, đại biểu Quốc hội Phạm Khánh Phong Lan (TPHCM) phân tích, so với phiên tòa sơ thẩm, ở phiên xử phúc thẩm vấn đề được hướng sang Cục Quản lý dược - Bộ Y tế. Như vậy, H-Capital được thừa nhận là thuốc giả nhưng cơ quan quản lý lại biện minh "cũng chỉ là nạn nhân, cũng bị lừa"…

Thứ ba, 24/10/2017 - 02:04

Nhiều nạn nhân tai nạn giao thông “chết oan” do không được sơ cứu ban đầu
Nhiều nạn nhân tai nạn giao thông “chết oan” do không được sơ cứu ban đầu

(Dân trí) - “Khi tai nạn giao thông xảy ra, hầu hết nạn nhân đều được chuyển thẳng đến các cơ sở y tế mà không được sơ cứu ban đầu. Và điều này dẫn đến thực trạng nhiều nạn nhân bị “chết oan””, Phó Giám đốc Công an tỉnh Bạc Liêu nhận định.

Thứ ba, 24/10/2017 - 12:11

Những lợi ích sức khỏe từ điện thoại thông minh
Những lợi ích sức khỏe từ điện thoại thông minh

(Dân trí) - Cài đặt tính năng trên điện thoại để theo dõi hoạt động của bạn có thể sẽ mang lại kết quả khiến bạn ngạc nhiên. Điện thoại thông minh có thể có lợi?

Thứ ba, 24/10/2017 - 11:35

Phúc thẩm vụ VN Pharma: Làm rõ quy trình cấp phép của Cục quản lý Dược
Phúc thẩm vụ VN Pharma: Làm rõ quy trình cấp phép của Cục quản lý Dược

(Dân trí) - Trong phiên xử phúc thẩm vụ VN Pharma buổi sáng nay (24/10), HĐXX đã tập trung làm rõ quy trinh cấp phép của Cục quản lý dược. Tuy nhiên, do lãnh đạo Cục quản lý dược không có mặt theo giấy triệu tập, nên HĐXX chỉ có thể hỏi một vị đại diện của Cục về việc cấp phép nhập khẩu thuốc.

Thứ ba, 24/10/2017 - 11:30

Giá thuốc lá Việt Nam rẻ gần nhất thế giới
Giá thuốc lá Việt Nam rẻ gần nhất thế giới

(Dân trí) - Mức thuế thuốc lá tại Việt Nam chỉ vượt Campuchia và thấp hơn rất nhiều so với các nước trong khu vực, trên thế giới. Trong khi đó, Tổ chức Y tế thế giới (WHO) đã đưa ra nhiều bằng chứng khẳng định tăng thuế thuốc lá làm giảm tỉ lệ hút thuốc, giảm tỉ lệ tử vong và tăng ngân sách cho nhà nước.

Thứ ba, 24/10/2017 - 11:10

Múc bỏ mắt do tai nạn bất ngờ
Múc bỏ mắt do tai nạn bất ngờ

Hầu hết trường hợp chấn thương mắt đều bị giảm thị lực. Một số giữ được mắt nhưng không thể nhìn thấy. Không ít trường hợp phải múc bỏ mắt.

Thứ ba, 24/10/2017 - 09:28

ĐÁNG QUAN TÂM

Sẽ xem xét trách nhiệm người ký quyết định xử phạt BS Truyện
Sẽ xem xét trách nhiệm người ký quyết định xử phạt BS Truyện

Giám đốc Sở TT – TT tỉnh Thừa Thiên – Huế cho biết sẽ tổ chức kiểm điểm liên quan đến người ra quyết định xử phạt BS Truyện theo đúng luật cán bộ công chức, viên chức.

Thứ ba, 24/10/2017 - 07:41

Gần 20% ca tử vong là do ô nhiễm môi trường
Gần 20% ca tử vong là do ô nhiễm môi trường

(Dân trí) - Ô nhiễm môi trường, từ không khí đến nguồn nước, đang gây tử vong cho nhiều người mỗi năm hơn tất cả các cuộc chiến tranh và bạo lực trên thế giới; hơn cả hút thuốc, nạn đói hay các dịch bệnh tự nhiên; hơn cả AIDS, bệnh lao và sốt rét cộng lại.

Thứ ba, 24/10/2017 - 06:25

Tìm ra hoạt chất trong thuốc đông y liên quan với ung thư gan
Tìm ra hoạt chất trong thuốc đông y liên quan với ung thư gan

(Dân trí) - Một nghiên cứu gần đây nhất cho thấy axit aristolochic (AA) - một hợp chất tự nhiên trong một số vị thuốc đông y - có liên quan với ung thư gan.

Thứ ba, 24/10/2017 - 04:01

Cứu sống trẻ 4 ngày tuổi bị dị tật tim bẩm sinh cực hiếm gặp
Cứu sống trẻ 4 ngày tuổi bị dị tật tim bẩm sinh cực hiếm gặp

(Dân trí) - Lần đầu tiên các bác sĩ tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh đã thành công khi cứu sống một cháu bé mới 4 ngày tuổi bị đảo gốc động mạch, không thông liên thất, lỗ bầu dục hạn chế, ống động mạch đã đóng, độ bão hòa ô xy trong máu khoảng 30% - 35% một dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp mà thông thường tới 99% sẽ tử vong

Thứ ba, 24/10/2017 - 03:36

Vụ "bôi nhọ" Bộ trưởng trên facebook: Sở Y tế tỉnh xin lỗi bác sĩ Hoàng Công Truyện
Vụ "bôi nhọ" Bộ trưởng trên facebook: Sở Y tế tỉnh xin lỗi bác sĩ Hoàng Công Truyện

(Dân trí) - Ngày 23/10, đoàn công tác do ông Nguyễn Nam Hùng, Giám đốc Sở Y tế tỉnh Thừa Thiên Huế, đã về Trung tâm Y tế huyện Phong Điền để xin lỗi bác sĩ Hoàng Công Truyện - người vừa được hủy quyết định xử phạt 5 triệu đồng vì “nói xấu” Bộ trưởng Bộ Y tế.

Thứ hai, 23/10/2017 - 08:15

Phúc thẩm vụ VN Pharma: Bắt nguyên Tổng giám đốc Nguyễn Minh Hùng tại tòa
Phúc thẩm vụ VN Pharma: Bắt nguyên Tổng giám đốc Nguyễn Minh Hùng tại tòa

(Dân trí) - Sau khoảng 1 tiếng được các cán bộ y tế chăm sóc, bị cáo Nguyễn Minh Hùng đã hồi tỉnh và được đưa vào phòng xử án. HĐXX tiếp tục xét xử phúc thẩm chiều nay, trong đó tập trung truy số tiền 7,5 tỷ đồng đã chi cho ai cũng như làm rõ các hành vi giả mạo chữ ký, con dấu...

Thứ hai, 23/10/2017 - 05:19

Để không bị nghẹn khi ăn
Để không bị nghẹn khi ăn

(Dân trí) - Các chuyên gia đang cảnh báo, ở các nước Anh, Scotland và xứ Wales tỷ lệ tử vong do nghẹn đường thở tăng 17% trong năm vừa qua chỉ vì “quên” mất cách nhai thức ăn thế nào là đúng.

Thứ hai, 23/10/2017 - 02:02

Vay 71 tỷ đồng mua Robot phẫu thuật
Vay 71 tỷ đồng mua Robot phẫu thuật

(Dân trí) - Số tiền 71 tỷ đồng từ nguồn vốn vay kích cầu vừa được Bệnh viện Chợ Rẫy sử dụng để đầu tư cho hệ thống Robot phẫu thuật. Đây là bệnh viện thứ 2 tại TPHCM triển khai phẫu thuật Robot.

Thứ hai, 23/10/2017 - 01:14

Phúc thẩm vụ VN Pharma: Truy cứu trách nhiệm Cục Quản lý dược
Phúc thẩm vụ VN Pharma: Truy cứu trách nhiệm Cục Quản lý dược

(Dân trí) - Sáng 23/10, theo dự kiến, TAND cấp cao tại TPHCM tuyên án vụ VN Pharma. Tuy nhiên, sau quá trình nghị án, do tính chất vụ án phức tạp, xuất hiện nhiều tình tiết mới nên HĐXX quyết định sẽ quay lại phần xét hỏi, trong đó tập trung làm rõ trách nhiệm của Cục Quản lý dược.

Thứ hai, 23/10/2017 - 11:06

12 tháng đầu đời trẻ em có thể tăng đến 25 cm
12 tháng đầu đời trẻ em có thể tăng đến 25 cm

(Dân trí) - TS.BS Phan Bích Nga, Giám đốc Trung tâm Tư vấn, Phục hồi dinh dưỡng và Kiểm soát béo phì (Viện Dinh Dưỡng Quốc gia) cho biết 1.000 ngày đầu đời là giai đoạn tăng trưởng tốt nhất của trẻ. Giai đoạn tăng trưởng chiều cao tốt tiếp theo là lứa tuổi dậy thì.

Thứ hai, 23/10/2017 - 10:39

ĐBSCL: Bệnh tay chân miệng tăng cao
ĐBSCL: Bệnh tay chân miệng tăng cao

(Dân trí) - Nhiều địa phương ở ĐBSCL đang bùng phát bệnh tay-chân-miệng (TCM), trở thành mối lo trong cộng đồng. Tuy số nhiên ca nặng không nhiều, nhưng số ca nhẹ gia tăng và phát tán nhanh, gây khó khăn cho quá trình kiểm soát dịch.

Thứ hai, 23/10/2017 - 10:10

Sáng nay tuyên án phúc thẩm vụ VN Pharma
Sáng nay tuyên án phúc thẩm vụ VN Pharma

(Dân trí) - Sáng 23/10, TAND cấp cao tại TPHCM tuyên án vụ án làm giả con dấu, tài liệu của cơ quan tổ chức và buôn lậu xảy ra tại Công ty Cổ phần VN Pharma ra xét xử.

Thứ hai, 23/10/2017 - 08:45