Phát hiện đột phá về gen ung thư vú

Nghiên cứu thứ nhất của trường Đại học Pittsburgh đã phân tích các đột biến không di truyền ở gen ESR1 trên 122 mẫu khối u ung thư vú. Gen cung cấp chỉ dẫn để tạo ra các thụ thể estrogen, có mặt ở 80% thụ thể estrogen và có thể cho phép estrogen chi phối sự phát triển của ung thư vú.

Một số mẫu phân tích là khối u vú nguyên phát, trong khi những mẫu khác là ung thư vú thứ phát đã di căn đến não, xương hoặc máu.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng các mẫu thứ phát có nhiều đột biết hơn hẳn, gợi ý ung thư vú nguyên phát chứa đột biến ESR1 có thể là một chỉ báo sớm về khả năng khối u phát triển tính kháng với một số điều trị.

Người ta hy vọng rằng điều này có thể cho biết bệnh nhân có thể kháng với điều trị hay không trước khi ung thư trở nên không đáp ứng với thuốc.

Các nhà khoa học đang hy vọng sẽ mở rộng thêm hiểu biết của mình với nhiều thử nghiệm hơn.

TS Steffi Oesterreich, người đứng đầu nghiên cứu, cho biết: "Các gen ESR1 có vai trò rất quan trọng trong quá trình ung thư di căn từ vú đến các nơi khác trong cơ thể. Nghiên cứu về cơ chế đột biến của gen này sẽ giúp chúng ta xác định những ung thư sẽ tái phát, và những ung thư sẽ không đáp ứng với các điều trị hiện nay.

"Nó cho thấy, trong tương lai, những công nghệ mới cực kỳ nhạy có thể vẽ cho chúng ta bức tranh chi tiết hơn về những gì đang diễn ra bên trong ung thư vú của bệnh nhân và ung thư đáp ứng với điều trị như thế nào".

Một nghiên cứu thứ hai đã phân tích những thay đổi di truyền ở hơn 120.000 phụ nữ để xác định 5 biến đổi di truyền có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển một số týp ung thư vú cụ thể. Nghiên cứu của trường Đại học Cambridge thấy rằng các thay đổi di truyền này có thể thay đổi lượng thụ thể estrogen ở các tế bào có thể cung cấp thông tin về nguy cơ phát triển bệnh của người phụ nữ và giúp cho việc phòng ngừa.

TS Alison Dunning, chủ nhiệm nghiên cứu, cho biết: "Tất cả 5 biến thể di truyền mà chúng tôi tìm thấy gần gen ESR1 đều ảnh hưởng đến mức thụ thể estrogen ở các tế bào vú. Điều này có vẻ chỉ ra rằng nếu có quá ít hoặc quá nhiều thụ thể estrogen thì các tế bào vú dễ trở thành ung thư".

Tổ chức Ung thư vú ngày nay đã mô tả cả hai kết quả nghiên cứu này là "bước đột phá" trong việc tìm hiểu về bệnh.

Delyth Morgan, giám đốc điều hành của tổ chức này, phát biểu: " Cả hai phát hiện liên quan đến gen ESR1 cho thấy tiềm năng to lớn của việc điều trị thích ứng với từng bệnh nhân và tiết lộ thêm về di truyền của nguy cơ ung thư vú. Những công trình nghiên cứu như thế này sẽ giúp cải thiện công tác phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị ung thư vú trong những năm tới.

Cẩm Tú

Theo Independent