Phát hiện phương pháp mới trong điều trị hội chứng Down

Mỗi con người sinh ra được thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể của cha, tạo nên 46 nhiễm sắc thể được chia thành từng cặp trong mỗi tế bào. Đối với bệnh nhân mắc hội chứng Down, nguồn gốc bệnh là do thừa 1 nhiễm sắc thể của bộ nhiễm sắc thể thứ 21. Đây là căn bệnh liên quan đến yếu tố di truyền khi cha mẹ, anh em bị rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc anh em đã mắc hội chứng Down thì đứa trẻ được sinh ra sẽ có nguy cơ rất cao. Tại Mỹ, có khoảng 6.000 trẻ mắc phải hội chứng Down được sinh ra mỗi năm.

Chính bởi hội chứng này khiến người bệnh chậm phát triển về thể chất, khả năng nhận thức và có nguy cơ cao mắc các bệnh bẩm sinh như bệnh tim mạch, ung thư, hô hấp hoặc Alzheimer…nên hoạt động nghiên cứu tìm ra cách ngăn ngừa và điều trị bệnh cũng được nhiều nhà nghiên cứu quan tâm.

Các nhà khoa học tại ĐH Massachusetts đã tìm ra cách thức để ức chế và ngăn chặn sự sao chép bản sao của bộ nhiễm sắc thể thứ 21 nhờ khai thác khả năng và cơ chế hoạt động của một gen tự nhiên có tên gọi XIST, một đoạn DNA nằm trong nhiễm sắc thể X. XIST có thể hoạt động hoặc không hoạt động giống như một “công tắc”.

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện: XIST gây ra việc RNA không được mã hóa, mà tích tụ trong nhân tế bào của nhiễm sắc thể, từ đó làm thay đổi cách thức hoạt động bình thường của một nhiễm sắc thể, ngăn chặn DNA sản xuất protein và các thành phần khác. Do đó, họ đã thử nghiệm việc “tắt”, “mở công tắc” để tìm ra mối liên hệ với hội chứng Down.

GS Jeanne Lawrence, người đã có nhiều năm nghiên cứu về tế bào và sinh học tại ĐH Massachusetts cho biết “Chúng tôi sử dụng biểu sinh học để thay đổi các DNA gây ra biểu hiện của bệnh và không thay đổi các DNA gốc. Hoạt động này không chỉ có ý nghĩa tích cực với bệnh nhân Down nói riêng, mà còn với các bệnh về rối loạn nói chung”. Bà cho rằng điều quan trọng trong sinh học không phải là con người có các DNA sắp xếp đúng trình tự, mà là có các DNA cân bằng.

Mặc dù nghiên cứu mới chỉ cho thấy mối liên hệ của việc sử dụng phương pháp điều trị nhiễm sắc thể với những tiến triển tốt của bệnh, nhưng phát hiện này thực sự mang lại hi vọng mới cho bệnh nhân mắc bệnh Down trên toàn thế giới về những liệu pháp điều trị hiệu quả trong tương lai không xa.

Minh Chi

Theo foxnews