Phát hiện gen bệnh từ trước khi mang thai như thế nào?

Ngày 2/8, tại hội thảo Sàng lọc gen bệnh - Khỏe mạnh yêu con, bác sĩ Trần Hùng Mạnh, Giám đốc Bệnh viện Bưu điện cho biết, bệnh di truyền rất khó phát hiện bằng những phương pháp thông thường.

Bởi người mang gen bệnh có thể vẫn khỏe, sinh hoạt và lao động bình thường. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng này có nguy cơ sinh ra những em bé mắc bệnh.

Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%. Trong một số bệnh lý, chỉ cần người mẹ mang gen bệnh cũng có thể truyền bệnh và gen bệnh cho con.

Những trẻ mang gen bệnh thường phải điều trị suốt đời, chất lượng cuộc sống hạn chế. Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi.

Bác sĩ Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện dẫn chứng với căn bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh).

Theo thống kê của Bộ Y tế, Việt Nam có hơn 10 triệu người mang gen bệnh, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời.

Mắc bệnh Thalassemia, bệnh nhân bị thiếu máu, ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.

Ước tính mỗi năm Việt Nam cần hàng nghìn tỷ đồng để điều trị cho tất cả các bệnh nhân Thalassemia. Đây là bệnh chưa thể chữa khỏi, nhưng có thể tiến hành các biện pháp phòng bệnh, để hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh và mang gen bệnh hàng năm.

"Vì thế, việc phát hiện gen bệnh ở các cặp vợ chồng là vô cùng quan trọng, đặc biệt ở các cặp vợ chồng đã có tiền sử sinh con mắc bệnh hoặc trong gia đình có thành viên mắc bệnh", bác sĩ Hà cho biết.

Bác sĩ Hà cho biết, trong những năm qua, Bệnh viện Bưu điện kết hợp với Trường Đại học Y Hà Nội triển khai chương trình "Sàng lọc gen bệnh - Khỏe mạnh con yêu".

Nhờ chương trình này, nhiều trường hợp mắc bệnh hoặc mang gen di truyền của nhiều bệnh nguy hiểm như: tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy, rối loạn chuyển hóa… đã được phát hiện.

Khi các cặp vợ chồng được phát hiện mang gen bệnh sẽ được tư vấn, sàng lọc di truyền khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

"Nếu không sàng lọc, có gen bệnh, bố mẹ sinh ra em bé mang gen bệnh lý di truyền phải điều trị suốt đời. Trong khi đó, khi được sàng lọc, phát hiện, việc thụ tinh được thực hiện sàng lọc di truyền, giúp bố mẹ sinh ra em bé khỏe mạnh hoàn toàn không mang gen bệnh.

Đặc biệt, có trường hợp em bé thứ hai hoàn toàn khỏe mạnh được trữ máu và tế bào gốc cuống rốn, từ đó giúp điều trị cho người chị không may mắc bệnh di truyền trước đó", bác sĩ Hà thông tin.

Ngoài sàng lọc gen bệnh, mỗi năm Bệnh viện Bưu Điện khám và điều trị cho hàng chục nghìn cặp vợ chồng hiếm muộn.

Nhiều trường hợp suy buồng trứng sớm, đáp ứng kém với kích thích buồng trứng, lạc nội mạc tử cung, thất bại làm tổ nhiều lần… đã được điều trị thành công.

Các ca thiểu tinh, tinh trùng bất động 100%, tinh trùng bất thường, thậm chí rất nhiều ca vô tinh không do tắc nghẽn (tức là quá trình tạo ra tinh trùng tại tinh hoàn gặp vấn đề) đã được tiếp cận bằng vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng thành công.

Bác sĩ Hà khuyến cáo, các cặp đôi cần thăm khám tiền sản khi có kế hoạch mang thai, phụ nữ mang thai cần sàng lọc trước sinh. Phát hiện người mang gen bệnh là cơ sở quan trọng để các bác sĩ tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng lựa chọn các biện pháp sinh sản phù hợp, đặc biệt khi quyết định thực hiện hỗ trợ sinh sản.