Nữ doanh nhân mang u gây bệnh nhuyễn xương hiếm gặp

Ngày 29/12, ThS.BS Huỳnh Văn Khoa, Phó trưởng khoa Nội Cơ Xương Khớp, Bệnh Chợ Rẫy, TPHCM cho biết, tại đây đã tiếp nhận điều trị một trường hợp mắc bệnh hiếm: u gây bệnh nhuyễn xương.

Nữ bệnh nhân là doanh nhân Huỳnh Ngọc T. (54 tuổi, ngụ tại TPHCM). Điều tra bệnh sử từ bác sĩ nghi nhận, từ tháng 10/2012, bà Ngọc T. xuất hiện các triệu chứng đau xương, yếu 2 chi dưới, đi lại khó khăn, đau nhiều cột sống thắt lưng. Bệnh diễn tiến mỗi ngày một nặng, gây gãy xương liên tiếp nhiều nơi như: gãy xương mu, gãy cổ xương đùi 2 bên, gãy lún nhiều đốt sống ngực và thắt lưng, gãy xương cẳng tay, gãy xương sườn.

Dù đã đến nhiều bệnh viện trong nước và sang cả Singapore thăm khám, nhưng các bác sĩ đều không tìm ra bệnh. Phương pháp điều trị nội khoa sử dụng thuốc chống loãng xương, phẫu thuật... không mang lại kết quả. Do tình trạng gãy xương liên tiếp xảy ra nên từ năm 2014 bệnh nhân phải phụ thuộc vào xe lăn.

Tháng 6/2016, bệnh nhân đến khám lại tại Bệnh viện Chợ Rẫy. Người bệnh được làm nhiều xét nghiệm tầm soát các nguyên nhân gây bệnh loãng xương thứ phát, trong đó có tầm soát nguyên nhân rối loạn chuyển hóa canxi và phospho máu, nhưng vẫn không tìm ra bệnh. Bệnh viện chủ động gửi mẫu bệnh phẩm sang Pháp để làm các xét nghiệm sinh hóa.

Kết quả xét nghiệm của Pháp cho thấy, nữ bệnh nhân mắc chứng TIO (Tumor Induced Osteomalasia) với biểu hiện giảm phospho máu nặng, giảm hấp thu phospho ở thận, phát hiện khối u nhỏ vùng mỏm ngang đốt sống D1 (sinh thiết có tế bào dạng Giant Cell, không có tế bào ác tính). Đặc biệt, lượng FGF23 tăng rất cao trong máu.

Căn cứ vào kết quả trên, BS Huỳnh Văn Khoa khẳng định: "Đây là một trường hợp u gây bệnh nhuyễn xương rất hiếm gặp. Y văn Thế giới đến nay mới ghi nhận 337 ca với nguyên nhân nguyên phát (bất thường về gen) và thứ phát (do u tiết chất FGF23). Bà Ngọc T. là trường hợp đầu tiên được ghi nhận tại Chợ Rẫy và có thể là trường hợp đầu tiên trên cả nước mắc bệnh này”.

Phân tích chuyên môn của BS Khoa chỉ ra: đây là hội chứng cận u liên quan đến đau xương, gãy xương, yếu cơ do giảm phospho máu và chuyển hóa vitamin D do tăng FGF23. U tiết FGF23 thường là u vùng trung mô, lành tính, nhỏ, tiến triển chậm và khó xác định vị trí nên thường rất khó chẩn đoán ra bệnh. Trung bình, để chẩn đoán được bệnh này từ lúc có biểu hiện triệu chứng đến lúc chẩn đoán xác định mất tới gần 5 năm.

Sau khi xác định bệnh, các bác sĩ tiến hành điều trị nội khoa với thuốc Phospho dạng uống và Vitamin D liều cao cho bệnh nhân. Qua 3 tháng điều trị tích cực bệnh nhân đã nhanh chóng bình phục, hết đau xương, hết yếu cơ, tự đi lại được. Dự kiến, sắp tới bệnh viện sẽ phẫu thuật lấy khối u vùng cột sống D1 cho người bệnh.

Vân Sơn