Những người cả đời phải sống nhờ truyền máu

Tại viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, những bệnh nhi, những người lớn nhưng trong thân hình con trẻ bởi còi cọc do mắc bệnh Thalassemia đã thành quen mặt với bệnh viện bởi tần xuất nhập viện liên tục.

Chị B.T.H (Hà Nội) 13 năm nay vẫn miệt mài tháng hai lần đưa con trai đến viện Huyết học – Truyền máu Trung ương để chữa trị. “Khi sinh ra, con là một cậu bé hoàn toàn khỏe mạnh. Thế nhưng sau đó vài tháng, con biếng ăn, không lên cân, da xanh xao nên chị đã đưa con đi khám mới biết con bị bệnh tan máu bẩm sinh. Nghe bác sĩ giải thích phải điều trị suốt đời, bản thân tôi có lo nhưng chưa thấm bởi chưa trải qua những giây phút chăm con thập tử nhất sinh trong bệnh viện. Giờ nếu được làm lại, tôi chắc chắn không chủ quan, sẽ xét nghiệm cẩn trọng trước khi mang thai để con không phải gánh chịu một cuộc đời vất vả, cơ cực vì bệnh trọng”, chị H nói.

Cứ đều như vòng quay kim đồng hồ, một tháng hai lần chị H phải đưa con ra BV. Có lần, vì bận hay vì lý do gì đó, nấn ná một hai hôm và con đã phải chịu hậu quả vì sự nấn ná đó, con phải cấp cứu vì thiếu máu quá nặng.

Chỉ những ai có người thân, chăm non người thân mắc căn bệnh này mới mường tượng được nỗi vất vả, cơ cực của người bệnh. Bởi cứ gần đến kỳ phải truyền máu, do thiếu máu, ứ sắt trong cơ thể người bệnh rất vật vã, mệt mỏi, khó thở. Chỉ đến khi được truyền máu, thải sắt họ mới thoát khỏi tình trạng này, nhưng cũng chỉ được chu kỳ ngắn 10 – 15 ngày lại phải truyền máu, lại phải thải sắt.

“Cơ thể như một cái thùng không đáy vậy, vừa truyền máu vào được vài hôm lại tan hết máu, lại thiếu máu và không được truyền máu người bệnh sẽ chết”, một bác sĩ điều trị chia sẻ.

Tại Hội nghị khoa học về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) toàn quốc lần thứ nhất (24-25/9) do Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức, GS.TS Nguyễn Anh Trí – Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh. Số bệnh nhân thalassemia thể nặng cần điều trị thường xuyên  là trên 20.000 người, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mang gen bệnh này. Trên thế giớ, mỗi năm có khoảng 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.

“Thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu, di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Đến nay chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh triệt để mà chỉ điều trị triệu chứng, do vậy bệnh nhân sẽ phải điều trị suốt đời. Trong khi đó, với một bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh ở mức độ nặng, để nuôi sống, chăm sóc và điều trị cho họ đến 30 tuổi thì chi phí điều trị lên tới khoảng 3 tỷ đồng. Do vậy, với số lượng 20.000 bệnh nhân cần điều trị hằng năm thì số tiền phải chi trả rất lớn”.

Trong khi đó, bệnh thalassemia nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa chủ động để không sinh ra những đứa trẻ mang gen bệnh. Tuy nhiên tại Việt Nam, việc phòng ngừa còn rất hạn chế bởi nhiều trường hợp không được phát hiện bệnh, vẫn kết hôn, sinh con đẻ cái. “Để phát hiện gen bệnh, trước khi kết hôn nên bạn trẻ nên tiến hành xét nghiệm máu. Bởi hai người mang gen bệnh lấy nhau thì 25% con cái của họ bị bệnh rất nặng, 50% con cái của họ mang gen bệnh và 25% hoàn toàn không bị bệnh. Nếu không thực hiện các biện pháp nhằm phòng ngừa và giảm thiểu bệnh Thalassemia thì chất lượng dân số sẽ bị ảnh hưởng”, GS Trí bày tỏ.

Tại hội nghị lần này sẽ có hơn 50 báo cáo khoa học, chuyên luận sẽ được trình bày tại hội nghị trong nước và hơn 40 báo cáo, đề tài khoa học của chuyên gia quốc tế trong lĩnh vực Huyết học – Truyền máu và Thalassemia sẽ được trình bày tại Hội nghị châu Á – Thái Bình Dương. Các báo cáo tại hai hội nghị sẽ tập trung vào một số nội dung như: các bệnh lý huyết sắc tố, cập nhật chẩn đoán và điều trị thalassemia, vai trò của xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán thalassemia, nhu cầu máu và truyền máu cho bệnh nhân thalassemia, tình trạng quá tải sắt và điều trị thải sắt cho bệnh nhân thalassemia, liệu pháp gen, các biến chứng của thalassemia, chương trình chăm sóc và phòng bệnh thalassemia…

Hồng Hải