Những em bé níu mạng bằng liều thuốc "trăm triệu đồng" mỗi tháng

Tại chương trình hưởng ứng Ngày Quốc tế Bệnh hiếm (28/2) với chủ đề "Mảnh ghép", do Bệnh viện Nhi đồng 1 (TPHCM) phối hợp cùng nhiều đơn vị tổ chức, nhiều hình ảnh và câu chuyện xúc động về các em bé mắc bệnh hiếm.

Những liều thuốc níu sự sống giá hàng trăm triệu đồng

Đứng trên sân khấu chương trình, chị Thanh Bình chia sẻ, cách đây khoảng 6 năm, con út của chị là bé V.K. đang khỏe mạnh bỗng suy yếu sức khỏe, phải nằm viện kéo dài cả năm trời.

Tiếp đó, con gái lớn của chị là bé A.T. cũng lâm vào tình cảnh trên. Qua kết quả xét nghiệm gen, các bác sĩ phát hiện 2 bé cùng mắc bệnh Pompe (một bệnh lý di truyền hiếm gặp gây rối loạn thần kinh cơ, dẫn tới nguy cơ bại liệt theo thời gian).

Nhận thông báo từ bác sĩ, vợ chồng chị Thanh Bình suy sụp, cảm thấy như bước vào đường cùng. Trước sự bế tắc từ gia đình bệnh nhân, phía Bệnh viện Nhi đồng 1, khoa Hồi sức tích cực - Chống độc và các bác sĩ chuyên khoa Sơ sinh đã hỗ trợ họ hết mình.

"Theo thời gian, nhờ sự chăm sóc, điều trị tận tình của các bác sĩ, 2 con tôi đã dần hồi phục, có thể hòa nhập được với xã hội. Riêng bé A.T. đã lên lớp 12. Con học rất giỏi, vừa thi tiếng Anh IELTS đạt điểm 6,5 và hoàn toàn tự học ở nhà.

Qua chính câu chuyện của gia đình mình, tôi nghĩ rằng tất cả chúng ta đều không đơn độc, mà bên cạnh cuộc chiến dài hơi này còn có sự đồng hành, động viên của các bác sĩ, các tổ chức. Khi chúng ta lạc quan sẽ chia sẻ được nguồn năng lượng tích cực đến con em của mình, và sẽ nhẹ nhàng hơn để đối mặt mọi khó khăn.

Xin gửi lời tri ân sâu sắc đến tất cả vì đã giúp các con tôi rất nhiều", chị Thanh Bình nói, đồng thời cùng các con tiến lên, gửi tặng bệnh viện bức tranh ý nghĩa do chính 2 chị em T. - K. tự tô vẽ, với thông điệp tất cả mọi người đều là những đóa hoa hướng dương tỏa sáng rực rỡ trên bầu trời.

Cũng có con gái mắc hội chứng Pompe, chị Nguyễn Thị Ngọc Uyên (ngụ quận 12) đã có hơn 4 năm đồng hành cùng con gái trên hành trình chống chọi bạo bệnh. Căn bệnh hiếm khiến bé V.A. liên tục khó thở, phì đại cơ tim và cổ yếu, nhược cơ, không thể ngồi hay đứng như những trẻ bình thường.

Chồng sớm rời bỏ hai mẹ con, chị Uyên cùng một người thân khác phải thay phiên nhau chăm sóc bé. Gần đây, để có tiền trang trải, người mẹ bắt đầu công việc bán hàng online thuê, với thù lao hơn 4 triệu đồng một tháng. Mức thu nhập này chỉ đủ đóng tiền trọ.

Trong khi đó, mỗi 2-3 tuần, bé V.A. phải đến bệnh viện truyền thuốc đặc trị, với chi phí mỗi lần can thiệp hơn 130 triệu đồng. Hiện tại, thuốc mà bé gái sử dụng vẫn đang được bảo hiểm y tế chi trả. Đây gần như là cứu cánh duy nhất để duy trì sự sống cho bệnh nhi.

Còn bé T.L. (9 tuổi, ngụ TP Cần Thơ), bị hội chứng MPS type 2 (một rối loạn di truyền chuyển hóa carbohydrate, gây đầu to, tràn dịch não, phì đại gan và lá lách, thoát vị rốn hoặc bẹn, mất thính giác…).

Chị Thùy Dương (40 tuổi) nhớ lại, từ khi 4 tháng tuổi, con trai chị liên tục ho, khó thở và tiêu chảy, phải điều trị thời gian dài ở chuyên khoa Tiêu hóa nhưng không khỏi. Khi bé hơn 1 tuổi, các bác sĩ tư vấn gia đình nên chuyển con qua khoa Sơ sinh 2 - Chuyển hóa - Di truyền.

Nhiều hoàn cảnh, câu chuyện xúc động đã xuất hiện tại chương trình "Mảnh ghép" (Ảnh: Hoàng Lê).

Lúc này, bé được gửi mẫu qua nước ngoài xét nghiệm và phát hiện mắc bệnh hiếm gặp. Đây cũng là ca bệnh MPS đầu tiên ở Bệnh viện Nhi đồng 1. Và phải hơn 2 năm sau, bệnh nhi mới có thuốc điều trị, do một công ty dược tài trợ.

"Mỗi tuần, con tôi đều phải truyền thuốc, chi phí lên đến 177 triệu đồng, đến nay đã được 6 năm. Nhờ điều trị, bé giảm bệnh vặt, có nhận biết được chút ít, da dẻ hồng hào, tay chân không gồng cứng.

Lúc mới nghe bác sĩ báo tin, tôi chỉ biết khóc, nhưng vì thương con cũng cố gắng đồng hành cùng bé đến giờ này. Tôi chỉ mong muốn bé luôn có đủ thuốc để được khỏe mạnh như mọi đứa trẻ khác, vì bệnh chỉ có 1 loại thuốc này thôi.

Nhưng mỗi lần sử dụng phải tốn hơn trăm triệu đồng, không biết còn được tài trợ đến khi nào. Sức khỏe vợ chồng tôi hiện tại không thể làm được việc nặng, giờ chỉ còn biết đi bán chuối chiên để cầm cự qua ngày", mẹ bé T.L. tâm sự.

Điều trị bệnh hiếm còn nhiều khó khăn

Trao đổi với phóng viên Dân trí, bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Thị Ngọc Trắng, Phó trưởng khoa Sơ sinh 2 - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi đồng 1, cho biết mỗi năm, đơn vị ghi nhận 30-40 trường hợp trẻ mắc các rối loạn chuyển hóa và bất thường di truyền hiếm gặp.

Về nguyên nhân, 72% các trường hợp xuất phát từ yếu tố di truyền. Hiện nay, có 50-80% các trường hợp bệnh phát hiện qua sàng lọc sơ sinh, còn lại sẽ dựa vào các triệu chứng lâm sàng.

Theo bác sĩ Trắng, khó khăn lớn nhất trong quá trình điều trị là vấn đề về thuốc. Với những trẻ mới được chẩn đoán bệnh hiếm, phải mất 6 tháng đến 1 năm mới có thuốc cho trẻ. Lại có những thuốc điều trị chưa phải là dược phẩm mà chỉ ở dạng hoạt chất, buộc phải xách tay về và thông qua hội đồng chuyên môn bệnh viện phê duyệt.

Với những bệnh phụ thuộc vào chăm sóc dinh dưỡng (như rối loạn chuyển hóa axit béo, axit amin…) nhưng không có nguồn sữa chuyên biệt, bệnh viện cố gắng tự tạo nguồn sữa bằng các công thức sẵn có để phục vụ bệnh nhi.

"Chính vì không có một chế phẩm hoàn chỉnh, trẻ thường xuyên xuất hiện những cơn cấp tính của bệnh trong quá trình theo dõi, cần truyền dịch, thở máy nhiều đợt. Có những bà mẹ phải tìm nguồn xách tay từ nước ngoài về để có sữa cho con dùng", bác sĩ Trắng chia sẻ.

Cũng theo bác sĩ Trắng, trong mảng bệnh hiếm, vấn đề sàng lọc rất quan trọng. Cách đây vài tháng, Bệnh viện Nhi đồng 1 đã tiếp nhận một bé trai 2 tháng tuổi vàng da nặng và xuất hiện các biến chứng cấp tính.

Dù ekip điều trị đã lập tức nhận diện dấu hiệu của bệnh lý rối loạn chuyển hóa axit béo, nhưng vì trước đó bé không được sàng lọc để can thiệp sớm, nên tình trạng đã quá nặng và mất 1 ngày sau đó.

Đòi hỏi sự chung tay của toàn xã hội

Thống kê cho thấy, Việt Nam hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc bệnh hiếm. Trong đó, có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em. Đáng nói, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.

Dù y học đã đạt được nhiều tiến bộ, nhưng việc chẩn đoán bệnh hiếm trung bình kéo dài 4-5 năm. Trong suốt khoảng thời gian này, nhiều bệnh nhân phải chịu sự hiểu lầm, chẩn đoán sai hoặc không thể tiếp cận với đúng chuyên gia điều trị.

Song song đó, phần lớn các bệnh hiếm hiện nay chưa có phương pháp chữa trị. Nhiều bệnh nhân phải lệ thuộc vào việc kiểm soát các triệu chứng, can thiệp y tế hoặc chăm sóc chuyên khoa để cải thiện chất lượng cuộc sống.

Do tính hiếm gặp và phức tạp, bệnh hiếm được xem là thách thức lớn đối với y học trong công tác chẩn đoán và điều trị. Chỉ 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt.

Hơn nữa, chi phí điều trị bệnh hiếm thường rất cao, đa số bệnh nhân không có khả năng chi trả nếu không nhận được hỗ trợ từ nguồn ngân sách Nhà nước hoặc từ các tổ chức và xã hội.

Riêng tại Việt Nam, tiếp cận với liệu pháp điều trị bệnh hiếm còn chậm và gặp nhiều thách thức. Một số ít bệnh hiếm chưa được phê duyệt thuốc sử dụng tại Việt Nam, hoặc có thuốc nhưng chưa được hỗ trợ chi trả bảo hiểm.

Một số thuốc điều trị các căn bệnh hiếm như u xơ thần kinh, nhược cơ toàn thân, hội chứng huyết tán tăng ure máu, tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm, rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh, bệnh thoái hóa tinh bột, HPP… chưa được liệt kê trong danh mục thuốc hiếm, nên hầu như không có khả năng được nhập về sớm theo các quy trình hiện tại của Bộ Y tế.

Để khắc phục những khó khăn nêu trên, thời gian qua, ngành y tế đã triển khai một số chính sách và các giải pháp sáng tạo, nhằm tăng cường công tác quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam.

Điển hình vào ngày 25/1, Bộ Y tế đã ra quyết định thành lập Ban Chỉ đạo tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam, gồm các chuyên gia đầu ngành chịu trách nhiệm điều phối quản lý, giám sát, tổ chức triển khai thực hiện các chủ trương, chính sách, giải pháp, kế hoạch của Bộ Y tế về quản lý bệnh hiếm ở Việt Nam.

Song song đó, việc tăng cường khả năng tiếp cận thuốc phát minh dành cho các bệnh hiếm gặp luôn là ưu tiên hàng đầu.

Bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó Giám đốc kiêm Trưởng khoa Sơ sinh 2 - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi đồng 1, cho biết việc nâng cao chất lượng chăm sóc và điều trị cho người mắc bệnh hiếm đòi hỏi sự chung tay của toàn xã hội - từ các cơ quan quản lý, nhà hoạch định chính sách, nhân viên y tế đến các doanh nghiệp dược phẩm.

Trong đó, cần có sự hợp tác công - tư giữa ngành y tế, các tổ chức quốc tế và các doanh nghiệp trong việc hỗ trợ điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm. Sự hợp tác này được kỳ vọng sẽ giúp bệnh nhân tiếp cận nhanh hơn với các giải pháp điều trị tiên tiến, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh và gia đình.