Nhiều bé "hở tí là ốm": Phát hiện bệnh nguy hiểm suy giảm miễn dịch

Tháng nào cũng phải nhập viện điều trị

Tại sự kiện Ngày hội dành cho các bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát lần thứ 4 do Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp cùng Hội bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát tổ chức cuối tuần qua, Tiến Đạt, chàng sinh viên năm thứ 3 cao lớn, đầy sức sống chia sẻ câu chuyện ở bệnh viện nhiều hơn cả nhà thời bé của mình.

Đến nay, Tiến Đạt đã là sinh viên năm 3, khỏe mạnh, cao lớn nhưng cậu vẫn là thành viên tích cực của Hội bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát, với mong muốn "bố mẹ các em, khi nhìn vào em sẽ có động lực vượt qua mọi vất vả chăm con hay đau ốm".

Đạt cho biết, hồi nhỏ, cậu quen mặt tại bệnh viện vì thường xuyên bị ho, sốt, tiêu chảy nặng... Không tháng nào cậu không phải nhập viện điều trị vì căn bệnh vốn "vặt vãnh" với rất nhiều trẻ nhỏ đó.

Năm 9 tuổi, khi được đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương khám, Đạt được chẩn đoán mắc suy giảm miễn dịch tiên phát. Từ đó, em bắt đầu được điều trị bệnh bằng phương pháp truyền kháng thể IVIg, đến nay đã được 11 năm.

Từ khi được điều trị, tần suất ốm của Đạt giảm hẳn. Cậu phát triển khỏe mạnh, học tập, chơi thể thao hoàn toàn bình thường như các bạn cùng trang lứa.

Tham dự sự kiện, chị Ngà, mẹ của bé Đức Anh - bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch tiên phát thể nặng đầu tiên ở Việt Nam được ghép tế bào gốc (ghép tủy) thành công cũng chia sẻ câu chuyện của mình.

Chị Ngà cho biết, hai anh của Đức Anh mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh và đã không qua khỏi. Vì thế, khi biết Đức Anh cũng mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể kết hợp, loại nặng nhất trong các bệnh suy giảm miễn dịch, vợ chồng chị đã rất hoang mang, bế tắc.

Nhưng nhờ phát hiện bệnh từ ngay khi sinh, cậu bé đã được ghép tủy thành công lúc hơn 2 tháng tuổi. Hiện Đức Anh đã 9 tuổi, nhanh nhẹn, khỏe mạnh và là học sinh giỏi xuất sắc trong nhiều năm liền.

"Mắc bệnh suy giảm miễn dịch, trẻ ốm triền miên, thời gian ở viện nhiều hơn ở nhà. Hôm nay nhìn các con ra khỏi giường bệnh, hít thở không khí ở ngoài là điều rất tuyệt vời, giúp các con có thêm động lực để tiếp tục chiến đấu với bệnh", chị Ngà chia sẻ.

Khoảng 9.000 người Việt mắc bệnh

Tỷ lệ mắc suy giảm miễn dịch tiên phát (hay còn gọi là suy giảm miễn dịch bẩm sinh) là 1/10.000 người. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 9.000 người mắc bệnh. Tuy nhiên, hiện nay mới chỉ chẩn đoán và điều trị được khoảng 450 bệnh nhân trên cả nước (chiếm gần 5%).

Dựa trên số liệu về tỷ lệ người mắc bệnh và số bệnh nhân hiện có thì thấy rằng còn khoảng hơn 8.500 người (chiếm hơn 90%) chưa được chẩn đoán phát hiện bệnh. Rất nhiều người được chẩn đoán bệnh muộn khi đã nhiễm trùng tái diễn và nhiễm trùng nặng, thậm chí tử vong trước 1 tuổi.

Suy giảm miễn dịch tiên phát là một nhóm rất nhiều bệnh khác nhau nhưng cùng chung một đặc điểm là làm suy yếu hệ miễn dịch. Người mắc bệnh không có khả năng chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn, nấm, kí sinh trùng....

Vì vậy, trẻ thường mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm phổi, viêm tai giữa, viêm mũi họng, tiêu chảy nhiễm khuẩn, nhiễm trùng máu…Các đợt nhiễm trùng nặng, dai dẳng, tái đi tái lại và phải sử dụng kháng sinh mạnh, dài ngày mà không hiệu quả.

Đôi khi người bệnh còn có các biểu hiện của bệnh lý tự miễn khác và ung thư. Những triệu chứng diễn ra liên tục gây ảnh hưởng rất lớn tới tính mạng, sức khỏe cũng như chất lượng cuộc sống nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

PGS.TS Phạm Duy Hiền, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Hiện nay, bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát ngày càng được biết đến tại Việt Nam. Bệnh có thể được chẩn đoán trước sinh bằng phân tích gene cho thai nhi, một số thể nặng đã được sàng lọc và chẩn đoán ngay sau sinh bằng xét nghiệm máu gót chân.

"Nếu được chẩn đoán sớm, nhiều bệnh nhi sẽ được điều trị hiệu quả. Một số thể bệnh có thể chữa khỏi hoàn toàn bằng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu. Những tiến bộ và nỗ lực của các y bác sĩ trong thời gian qua đã giúp rất nhiều trẻ có cuộc sống, sinh hoạt hoàn toàn bình thường như các bạn cùng trang lứa", PGS Hiền nói.

PGS Hiền cũng bày tỏ mong muốn, thông qua chương trình, các kiến thức về căn bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát sẽ được phổ cập đến nhiều người hơn, để các cháu không may mắc bệnh được phát hiện sớm và chữa trị kịp thời, mang lại kết quả điều trị tốt nhất,

Hiện nay đã có rất nhiều phương pháp điều trị khác nhau trên toàn thế giới, và may mắn là các bệnh nhi tại Việt nam cũng được tiếp cận với hầu hết các kĩ thuật tiên tiến nhất như truyền kháng thể đường tĩnh mạch hoặc tiêm dưới da, tiêm thuốc kích bạch cầu hay hiện đại nhất là phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu.

Tuy nhiên, còn nhiều khó khăn với bệnh nhân suy giảm miễn dịch tại Việt Nam, đó là vẫn còn ít người biết tới bệnh, bảo hiểm y tế chưa bao phủ toàn bộ thuốc.

Những bệnh nhân trên 6 tuổi phải đồng chi trả một khoản tiền khá lớn trong quá trình điều trị, do đó đã không ít gia đình phải cho con điều trị cầm chừng hoặc từ bỏ.