Mỗi năm, hàng nghìn trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Thông tin này được công bố tại Hội nghị Quốc gia về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) do Bệnh viện Nhi T.Ư tổ chức sáng nay, 4/8 tại Hà Nội.

PGS Liêm cho biết thêm, các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh hay gặp ở trẻ chủ yếu là do rối loạn các axit amin trong quá trình chuyển hóa. Các rối loạn chuyển hoá này khiến hầu hết trẻ mắc bệnh đều tử vong khi chưa tròn một tuổi. Còn với những trường hợp nhẹ có thể kéo dài sự sống, tuy nhiên, đứa trẻ sẽ phát triển kém về thể chất và trí tuệ.

Điều đáng nói là bệnh rối loạn chuyển hoá bấm sinh chưa được chú trọng nghiên cứu và điều trị tại Việt Nam do kinh phí điều trị đắt tiền và các bác sĩ ít kinh nghiệm nhận biết bệnh. Bởi các biểu hiện của rối loạn chuyển hoá bẩm sinh rất dễ bị chẩn đoán nhầm với hội chứng não cấp, viêm phổi, rối loạn tiêu hóa...

Bệnh viện Nhi T.Ư, bệnh viện đầu ngành về Nhi khoa là nơi đầu tiên nghiên cứu về lĩnh vực này nhưng các xét nghiệm chẩn đoán công nghệ cao vẫn phải nhờ vào nước ngoài.

Ước tính, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,6 triệu trẻ em sinh ra. Theo tỉ lệ mắc phải hội chứng này là 1/1.500 thì hằng năm ở nước ta có tới 1.000 ca RLCHBS.

Hồng Hải