Gen Việt được chọn giải mã trong bản đồ gen các chủng tộc

Một nghiên cứu toàn cầu

Từ lâu con người đã biết rằng hai người bất kỳ có tới hơn 99% trình tự gen giống nhau. Tuy nhiên, phần nhỏ bé khác nhau còn lại là vô cùng quan trọng vì đó chính là nguyên nhân khiến mỗi cá nhân là độc nhất. Nếu hiểu biết sự khác biệt này, khoa học có thể giải thích được sự khác biệt của mỗi người về tính nhạy cảm với bệnh tật, đáp ứng của mỗi cá nhân với thuốc hoặc phản ứng của con người đối với các nhân tố môi trường.

Vào năm 2003, sự hoàn thành của dự án Bộ gen người (the Human Genome Project) với 20.000 - 25.000 gen người được giải trình tự đã mở ra một kỷ nguyên mới trong nghiên cứu về di truyền cũng như các ứng dụng của nó trong tìm hiểu, lý giải bệnh.

Sau đó, vào năm 2005, dự án HapMap - một dự án nhằm xác định và tạo nên một vựng tập (catalog) về các biến thể gen người, đã tạo ra thêm một công cụ mới cho các nhà khoa học tìm hiểu ảnh hưởng của các khác biệt về gen đối với sức khoẻ con người.

Các nhà khoa học Đơn vị nghiên cứu lâm sàng đại học Oxford được vinh dự tham gia giải mã bộ gen con người. 

Dự án 1.000 bộ gen là dự án toàn cầu thứ ba trong nỗ lực hiểu biết sâu sắc hơn về tầm quan trọng của chất liệu di truyền trong mỗi con người. Với sự tham gia của nhiều viện nghiên cứu và nhà khoa học trên khắp thế giới, mục đích của dự án là tìm ra những khác biệt về gen giữa các chủng tộc bằng cách giải trình tự bộ gen. Từ đó, những thông tin về chất liệu di truyền này sẽ được công bố rộng rãi trên một cơ sở dữ liệu khoa học mở trên internet. Dữ liệu này sẽ là một công cụ vô giá cho các nhà khoa học trên khắp thế giới khai thác và làm nền tảng cho nhiều nghiên cứu về sau.

Theo trang web chính thức của dự án 1.000 bộ gen (http://www.1000genomes.org/page.php), người Việt Nam (được gọi là dân tộc Kinh) cùng 10 dân tộc khác ở châu Á (đến từ Trung Quốc, Nhật Bản, Ấn Độ, Pakistan) và 17 chủng tộc từ các châu lục khác được chọn để giải mã trình tự bộ gen.

Sự góp mặt của dân tộc Kinh

Tại Việt Nam, việc thu mẫu máu tình nguyện viên được tiến hành từ tháng 7/2010 và hoàn thành vào tháng 3/2011 tại Đơn vị nghiên cứu lâm sàng đại học Oxford, bệnh viện Bệnh nhiệt đới, TP.HCM. Tổng cộng có 59 mẫu máu từ các cá nhân độc lập (không có quan hệ họ hàng) và 36 gia đình (gồm có cha mẹ và con trên 18 tuổi) đã được thu thập và đưa vào nghiên cứu. Sẽ có 100 mẫu được chọn ngẫu nhiên để giải trình tự và công bố tại cơ sở dữ liệu khoa học internet mở. Ngoài thông tin về giới tính, tất cả mẫu thu thập đều không được ghi lại danh tính và bất cứ dấu hiệu nhận dạng cá nhân nào (như địa chỉ, ngày sinh) vì vậy việc tham gia dự án của các tình nguyện viên là tuyệt mật.

Tại ngày hội thông tin về dự án được tiến hành ở đại học Quốc tế TP.HCM, TS Sarah Dunstan, một nghiên cứu viên chính của dự án cho biết: “Việc tham gia dự án tuy không mang lại lợi ích trực tiếp cho cá nhân, nhưng lại có ý nghĩa đối với cộng đồng và mang lại lợi ích cho sức khoẻ con người về sau”. Trong tương lai gần, khi thông tin về dữ liệu di truyền của người Việt được công bố rộng rãi, dữ liệu này sẽ trở thành một công cụ hỗ trợ đắc lực cho các nhà khoa học trên khắp thế giới, trong đó có Việt Nam, nghiên cứu về các vấn đề y học. Từ đó, chúng ta sẽ được tiếp cận những phát minh y sinh học mới phù hợp với thể trạng người Việt nhất.

K.N.A. (*), tình nguyện viên tham gia dự án chia sẻ: “Tôi là một sinh viên khoa học, nên hiểu được khoa học rất cần sự chung sức của mỗi cá nhân trong cộng đồng”. Trong khi đó, bạn T.T.N.B. (*) lại suy nghĩ: “Sau khi được giải thích cặn kẽ về dự án, tôi nhận thấy đây là một dự án có ý nghĩa đối với người Việt Nam. Cho 30ml máu không phải là mất một lượng máu lớn nên tôi quyết định tham gia”.

Thông tin từ website của dự án cho biết, hiện nay các mẫu máu từ dân tộc Kinh đang được tiến hành giải mã và dự tính sẽ được công bố chính thức trên cơ sở dữ liệu internet mở vào tháng 10 - 12/2011.

Một số hướng nghiên cứu từ dự án

Có sự tham gia của năm dân tộc có tổ tiên là người châu Âu (từ Mỹ, Ý, Anh, Tây Ban Nha, Phần Lan), sáu dân tộc có tổ tiên là người Đông Á (từ Nhật, Trung Quốc, Việt Nam), năm dân tộc có tổ tiên là người Tây Phi (từ Nigeria, Malawi, Kenya, Gambia), bảy dân tộc từ Mỹ, năm dân tộc có tổ tiên là người Nam Á (từ Pakistan, Bangladesh, Mỹ và Anh).

Trong tương lai, các nhà nghiên cứu khoa học có thể dùng mẫu (được lưu trữ và tạo dòng) và dữ liệu khoa học để tiến hành các nghiên cứu như:

- Tìm hiểu sự khác biệt về gen khiến cho con người đáp ứng khác nhau như thế nào với môi trường sống, bệnh tật và thuốc.

- Thuốc phù hợp cho từng cá nhân.

- Bản chất sinh học của ADN.

- Biến thể mới được hình thành như thế nào?

- Bộ máy tiến hoá hoạt động như thế nào?

- Thành phần và độ lớn của các chủng người.

- Chủng người từ những vùng miền khác nhau trên thế giới liên quan với nhau như thế nào?

(*) Tên viết tắt của tình nguyện viên đã được đổi vì lý do bảo mật thông tin.

Theo Nguyễn Thuý Hằng

ĐV Nghiên cứu lâm sàng ĐH Oxford-VN/SGTT