Đau đớn những sinh linh “bỏng” từ trong bụng mẹ

Bởi lẽ, các bé mắc loại bệnh di truyền ly thượng bì bóng nước (còn gọi là bệnh EB), một bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới. Sáng nay (11/8), một số bé bị căn bệnh này đã được các chuyên gia thuộc hội bệnh nhân EB đến thăm khám tại Bệnh viện nhi TƯ.

Đau đớn từ thủa lọt lòng

Ngay lập tức, gia đình chuyển bé lên bệnh viện Nhi TƯ và phải rất khó khăn các bác sĩ mới “lôi” hết được những mớ “dây” đờm nhớt từ trong miệng bé ra.

Nhìn em bé lở loét đầy mình, hay tay co dính, riêng hai bàn chân thì bị lớp da bọc lại, như một đôi giày da, ai cũng xót thương cho bé. “Ước gì tôi có thể gánh nỗi đau này hộ cháu. Nó đau đớn lắm, mình chỉ hơi bất cẩn một chút như bế bé lên là khiến da bị lột luôn. Mỗi lần tắm cho bé là cả một cực hình. Hay như đôi tay bé, nếu tôi không cứng rắn làm theo lời bác sĩ là phải cố tách nó ra, nó chảy máu, khóc cũng phải cố, thì chắc chắn nó cũng đã dính lại”, bà Nga nói.

Từ ngày sinh cháu ra, cả nhà đã đưa cháu hết viện nọ đến viện kia, hết dùng tây y lại đến đông y mà những vết loét trên thân thể cậu bé ngày càng tăng lên. Thời gian đầu, khi chưa biết cháu mắc bệnh EB, ông bà cứ nghĩ rằng, hay mình nhiễm chất độc da cam nên cháu mới bị bất thường như vậy. Cả gia đình ông bà không ai bị căn bệnh này. Chị gái 7 tuổi của Việt Anh cũng hoàn toàn bình thường. Một em trai sinh sau nay được 18 tháng da cũng phẳng phiu, trơn bóng.

Bà Nga chia sẻ thêm, lúc đầu, dân làng nhìn thấy cháu bé cũng rất sợ hãi vì toàn thân từ đầu đến chân đều trợt loét đỏ au. Chưa kể, mùa hè hay mùa đông bé đều phải mặc quần áo dài vì những rỉ nước thì vết loét trợt rất hấp dẫn ruồi muỗi. Nhưng khổ nhất là cho bé ăn uống vì trong miệng bé cũng xuất hiện những vết loét trợt. Những đợt khi toàn thân xuất hiện các nốt bóng nước phồng, trợt mới thì bé ăn uống càng khó khăn hơn. Có những lần đang ăn, bé ho ra cả máu, rồi một loạt những dây dãi lại xổ ra. Nhưng không phải dây đờm dãi đơn thuần như ở trẻ em, mà nó rất dai, to nên có thể cầm vào mà kéo tuồn tuột ra ngoài. “Có lần, còn phải tiệt trùng, dùng kéo cắt dây dãi trong miệng cháu. Lần đầu tiên nó bị như vậy, tôi dùng tay kéo ra mà run sợ”, bà Nga nói.

Ôm con lặng lẽ ngồi ngay cạnh bé Việt Anh với ánh mắt thảng thốt, lo lắng, chốc chốc chị Phạm Thị Nguyệt, mẹ của bé Đỗ Khánh Linh (1 tháng tuổi ở Nam Định) lại như muốn ôm chặt con vào lòng hơn. “Khi sinh ra thấy con có nốt trợt ở hai vai, rồi ở chân cũng có một vài chỗ trợt, mình đưa con lên đây khám và được biết con mắc phải chứng bệnh EB không thể chữa khỏi. Nhưng lúc đầu mình không hình dung sẽ trầm trọng như thế vì đến giờ, các nốt trợt ở con rất ít. Hôm nay, gặp ở đây nhìn thấy các bé 3, 4 tuổi bị nặng như vậy, mình thực sự sốc. Các bé kia lúc nhỏ cũng chỉ vài nốt trợt, càng lớn càng bị vậy, con mình rồi sẽ ra sao?”, nói rồi chị Linh lặng lẽ khóc.

Kế các giường bên là các bé Nguyễn Thùy Trang (3 tuổi ở Mai Động, Hà Nội), Lê Anh Tú (2 tuổi ở Ứng Hòa, Hà Tây)… cũng với những biểu hiện giống hệt Việt Anh, toàn thân lở loét, tay co dính, chân bị bọc lại bởi lớp màng. Còn nhỏ hơn, chịu đau kém hơn nên chốc chốc các bé lại khóc thét lên, đau đớn…

Chịu đựng suốt đời

TS.BS Lê Thị Minh Hương, trưởng khoa dị ứng miễn dịch cơ khớp cho biết, các bé trên mắc căn bệnh di truyền rất hiếm gặp, bệnh ly thượng bì bóng nước. Từ tháng 10/2010 đến nay khoa tiếp nhận 29 bé đến khám.

Đáng tiếc là tại Việt Nam cũng như trên thế giới, căn bệnh này chưa có thuốc điều trị đặc hiệu mà chỉ mới dừng lại ở giảm đau, chăm sóc vết thương, chăm sóc dinh dưỡng, chăm sóc chống nhiễm khuẩn. Những bệnh nhi này do thường xuyên bị lột, thay các lớp da nên cơ thể luôn luôn bị tổn thương, bệnh nhi bị mất dịch, mất chất đạm dẫn đến suy dinh dưỡng nặng, nhiễm trùng. Một số trường hợp các vết sẹo làm biến dạng cơ thể như dính các ngón tay, ngón chân, loạn dưỡng răng, móng. Những người bị bệnh này cũng dễ mắc ung thư da. Chưa kể, nhiều bệnh nhân có tổn thương cả ở đường tiêu hóa, nên ăn uống rất khó, dinh dưỡng kém.

“Vết thương của các bé trông như bỏng nhưng chăm sóc lại khó khăn hơn bỏng vì tổn thương cứ động đến là dập, lột da nên bị tái phát rất nhiều nên phải có loại gạc đặc biệt chống dính. Chăm sóc các bé phải rất nhẹ nhàng, như nâng trứng, hứng hoa, trong khi gia đình các bé chưa có nhiều kinh nghiệm chăm sóc, nên chúng tôi mong muốn có thể thành lập một hội các bệnh nhân EB tại viện Nhi TƯ để có thể hướng dẫn cách chăm sóc cho gia đình, chia sẻ, hỗ trợ những khó khăn trong quá trình chăm sóc”, TS Hương nói.

Giáo sư Dedee Murrel, bác sĩ chuyên về bệnh EB tại một bệnh viện ở Australia cho biết, đây cũng là bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới. Xác xuất bị di truyền lặn ở đứa trẻ khoảng 25%, không phải trẻ nào đẻ ra cũng bị cả. Bệnh này đòi hỏi sự chăm sóc rất chu đáo, cẩn trọng nên có một trung tâm EB sẽ giúp đỡ tốt hơn các bé bị căn bệnh này. Để cải thiện cuộc sống của các bé, cần sự hỗ trợ của cộng đồng. Vì trên thế giới đang có một số phương pháp nghiên cứu, điều trị cho các cháu như ghép tủy, gen trị liệu… có thể sẽ áp dụng trong tương lai. Sự giúp đỡ của cộng đồng sẽ giúp các cháu có điều kiện chăm sóc tốt hơn, để có cơ hội tiếp cận với những phương pháp điều trị này trong tương lai gần.

Hồng Hải