Cắt khối u nặng 6 kg treo lơ lửng ở cánh tay

Bệnh nhân là chị Trần Thị H, 32 tuổi, quê ở Ninh bình. Từ nhỏ chị H đã thấy ở tay trái và rải rác khắp cơ thể có các khối u nhỏ ngay trong và dưới da. Khối u ở bên tay trái ngày càng to dần, những năm gần đây khối u lớn nhanh làm ảnh hưởng rất nhiều đến lao động, sinh hoạt hàng ngày, và đặc biệt là vấn đề thẩm mĩ. Sau khi thăm khám, các bác sĩ Khoa Phẫu thuật tạo hình đã quyết định mổ cắt khối u, tạo hình thẩm mĩ tay trái cho chị H.

U xơ thần kinh là một bệnh lý rất hiếm gặp, với tỉ lệ mắc khoảng 0,3% dân số, có tên gọi tiếng Anh là Neurofibromatosis, được Von Recklinghausen mô tả lần đầu tiên vào năm 1882, nên còn có một tên gọi khác là bệnh Von Recklinghausen. Bệnh nhân mà Von Recklinghausen mô tả là một phụ nữ 55 tuổi, có tới hàng nghìn khối u nhỏ ngoài da rải rác khắp cơ thể, kèm theo có một khối u ở dạ dày và một khối u ở ruột. Từ đó đến nay, đã có rất nhiều những hiểu biết quan trọng về bệnh lý này giúp cho quá trình chẩn đoán cũng như điều trị trở nên sáng tỏ.

Von Recklinghausen là một bệnh di truyền trội, nhưng khoảng 50% nguyên nhân do tổn thương đột biến gen nằm trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 17, còn gọi là NF1. Bệnh đặc trưng bởi những vết biến đổi màu của da do tăng hình thành các sắc tố da, làm cho da có màu cà phê sữa, kèm theo là sự hình thành các khối u xơ thần kinh ở ngoại biên và sự hình thành các khối u do loạn sản bất thường ở da, xương, thần kinh, các cơ quan nội tạng, và các hệ thống mạch máu.

Biểu hiện lâm sàng của bệnh Von Recklinghausen rất đa dạng và phong phú. Có thể gặp các vết thay đổi sắc tố da màu cà phê sữa, các vết tàn nhang ở nách và chậu hông. Rải rác ngoài da khắp cơ thể có nhiều khối u từ nhỏ đến lớn, khối u có thể lan rộng rồi xâm lấn các mô lân cận. U xơ thần kinh có thể gặp ở các vị trí khác như trong não, trong ống sống, thần kinh ngoại vi, lưỡi, hầu họng, ống tiêu hóa từ thực quản đến trực tràng, ở mạc treo ruột, đường mật… Tùy theo vị trí u trong nội tạng cơ thể mà có nhiều các biểu hiện lâm sàng khác nhau.

Chẩn đoán bệnh Von Recklinghausen không khó, chỉ cần dựa vào thăm khám lâm sàng phát hiện các khối u và các biểu hiện khác, kết hợp với sinh thiết u làm giải phẫu bệnh.

Bệnh Von Recklinghausen không có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu điều trị khi có những triệu chứng làm ảnh hưởng tới đời sống người bệnh, hoặc điều trị thẩm mỹ. Đối với những khối u lớn ngoài da và khối u nội tạng, phẫu thuật cắt bỏ khối u là rất khó khăn do u sự xâm lấn vào mạch máu và tổ chức xung quanh, cho nên trước khi mổ phải được đánh giá mức độ tổn thương thông qua các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, X quang, chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ, chụp mạch máu.

BS Trần Văn Phúc
(Bệnh viện Xanh Pôn)