Người mang “gương mặt quỷ” mắc căn bệnh cực hiếm

Đó là trường hợp bệnh nhân Lê Văn Mến (35 tuổi, ngụ tại An Giang) được TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung phối hợp với các đồng nghiệp ở nhiều quốc gia trên thế giới thực hiện hàng chục hội chẩn, xét nghiệm truy tìm căn bệnh “lạ”.

Theo thông tin bệnh sử, từ nhỏ Mến có cơ thể phát triển bình thường nhưng đến năm 20 tuổi, cánh mũi bên trái của anh bỗng sưng to bất thường và lan rộng, các khối chảy xệ lớn dần khiến khuôn mặt biến dạng. Dù đã đi nhiều bệnh viện nhưng các bác sĩ không tìm được nguyên nhân gây bệnh cho Mến. Suốt 15 năm qua, bệnh nhân phải ngủ ngồi vì không thể thở khi nằm, việc ăn uống rất khó khăn, đôi mắt luôn đỏ như đang xuất huyết.

TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung cho biết, bệnh nhân bị chảy xệ hoàn toàn nửa mặt dưới, khối cơ phì đại quá mức, kéo căng toàn bộ mặt dưới, khiến mắt bị lật mí. Cơ mặt liệt hoàn toàn, khoang tiền đình miệng giãn rộng tạo khoang chứa lớn, khuôn mặt nhiều da thừa, da vùng cổ chùng thòng, xương mũi phì đại.

Ca bệnh lạ đã thu hút sự chú ý về mặt chuyên môn đối với các giáo sư y khoa khắp nơi trên thế giới. Nhiều cuộc hội chẩn trực tuyến kết nối các chuyên gia đầu ngành của Mỹ, Anh, Singapore, Hàn Quốc, Italia… Ngoài những kiểm tra hình ảnh, hàng chục xét nghiệm chuyên sâu được thực hiện nhưng không tìm ra được căn nguyên gây bệnh.

Không bỏ cuộc, các bác sĩ vẫn miệt mài tra cứu y văn và thực hiện các xét nghiệm kiểm tra. Hàng chục các loại xét nghiệm, nghiệm pháp chẩn đoán đã được triển khai đầy đủ để từng bước tìm ra căn nguyên gây bệnh. Nhưng đã bao lần toàn đội phải đau đầu vì sau nhiều đêm căng não vẫn không thể tìm ra được nguyên nhân gây bệnh và gọi tên căn bệnh một cách chính xác.

Đã có đến 3 lần chẩn đoán giải phẫu bệnh được thực hiện tại 7 trung tâm xét nghiệm khác nhau, hơn 75 mẫu bệnh phẩm được đem ra phân tích. Ngoài ra, các mẫu bệnh phẩm này cũng được đưa đến 3 trung tâm chẩn đoán di truyền về giải mã gen. Dựa trên các kết quả xét nghiệm, chẩn đoán lâm sàng, cận lâm sàng, bệnh nhân Lê Văn Mến bị nghi ngờ mắc phải một trong bốn hội chứng sau: Neurofibromatosis (U sợi thần kinh); Subcutaneous fibromatosis (U sợi); hội chứng Cutis Laxa; Melkersson Rosenthal Syndrome (Da- thần kinh),  tiến sĩ, bác sĩ Tú Dung cho biết.

Tiếp đến, nhóm nghiên cứu đã mổ xẻ hàng chục bài nghiên cứu, y văn thế giới, tập hợp và phân tích tỉ mỉ từng kết quả xét nghiệm. Hội đồng nghiên cứu đã tiến hành phương pháp loại trừ những căn bệnh thường gặp như u bướu, bệnh tự miễn, nhiễm trùng mạn tính và loại bỏ được hai nghi ngờ đầu tiên về nguyên nhân gây bệnh là u sợi, u sợi thần kinh thể plexiform.

Dựa trên nhiều bằng chứng khoa học và bệnh sử của bệnh nhân cho thấy tình trạng phù mặt tái diễn, khó thở, giọng khàn. Hình ảnh chẩn đoán lâm sàng cho thấy tình trạng mặt chảy xệ nghiêm trọng, má lỏng lẻo và xệ xuống đáng kể, môi dưới phù nề, giọng nói bị biến đổi. Kết hợp kết quả xét nghiệm di truyền cho kết quả âm tính với bệnh u sợi thần kinh, kết quả đo tốc độ dẫn truyền thần kinh cho thấy liệt dây VII và dây V... Nhiều bằng chứng cho thấy bệnh nhân có khuynh hướng mắc hội chứng da – thần kinh Melkersson Rosenthal Syndrome (MRS).

Sau hai tháng điều trị corticosteroid liều cao, kháng sinh, vitamin và liệu pháp tâm lý, tình trạng phù mặt và môi dưới của bệnh nhân đã giảm đáng kể. Sau đó, bệnh nhân được phẫu thuật cắt bớt phần mô phù nề trên khuôn mặt và lên kế hoạch cho một cuộc phẫu thuật thẩm mỹ khác nhằm cải thiện ngoại hình. Chỉ sau 1 tháng điều trị với phác đồ thiên về hội chứng MRS, lần đầu tiên sau 15 năm bệnh nhân không còn ngủ ngồi, giọng nói rõ hơn, gương mặt gọn gần 4cm...

Đến nay, các bác sĩ đã có đủ cơ sở để khẳng định bệnh nhân Lê Văn Mến mắc hội chứng Melkersson Rosenthal Syndrome (MRS) - khiến biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan.

Hội chứng Melkersson-Rosenthal (MRS) là một hội chứng Da-Thần kinh hiếm gặp với tam chứng kinh điển là phù mặt tái diễn, liệt mặt và nứt lưỡi. Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ. MRS được chẩn đoán xác định khi bệnh nhân có ít nhất hai đặc điểm lâm sàng của Tam chứng hoặc có hình ảnh viêm u hạt mạn tính với ít nhất một triệu chứng lâm sàng.

Tại Hội nghị Nội khoa toàn quốc Hoa Kỳ (diễn ra vào những ngày cuối tháng 10/2020), Hiệp hội Nội khoa Hoa Kỳ (ACOI - American College of Osteopathic Internists) đã trao giải Á quân cho công trình nghiên cứu về căn "bệnh lạ" của bệnh nhân Lê Văn Mến. Giáo sư Phillip Trần, thành viên nhóm nghiên cứu về ca bệnh cho biết: “Đây là sự nỗ lực phối hợp đa chuyên khoa, được xét ngoại lệ và chọn vào danh sách cuối cùng. Lần đầu tiên, hội chứng MRS được chẩn đoán tại Việt Nam, một ca bệnh thật sự hiếm và tạo thách thức lớn cho nền y học Việt Nam nói riêng và thế giới nói chung”.