5 sự kiện y tế thế giới đáng mừng nhất 2016

Đột phá về “biên tập” gen trong điều trị bệnh bạch cầu ở bệnh nhi

Một nghiên cứu tiên phong được thực hiện tại Bệnh viện Great Ormond Street (Anh) đã sử dụng một kỹ thuật mới được gọi là chỉnh sửa bộ gen để điều trị cho bé gái một tuổi Layla Richards, bị bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính (ALL). ALL là ung thư của các tế bào bạch cầu.

Tiên lượng của ALL thường là tốt, với khoảng 85% trẻ được chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, điều này không xảy ra với trường hợp của Layla, vì em không đáp ứng với điều trị thông thường. Các bác sĩ điều trị cho Layla tại Bệnh viện Great Ormond Street đã xin phép thử áp dụng một kỹ thuật mới mà trước đó mới chỉ được sử dụng trên chuột, được gọi là “biên tập” bộ gen.

Việc “biên tập” bộ gen sử dụng một loạt các kỹ thuật phân tử để tạo ra những thay đổi với bộ gen (bộ ADN hoàn chỉnh) của mỗi cá thể.

Trong trường hợp của Layla, protein có tên là Transcription Activator -Like Effector Nucleases (TALENTs) được sử dụng như một loại "kéo phân tử" để “cắt gọt” ADN bên trong một lô tế bào T (tế bào miễn dịch) hiến tặng.

Những tế bào T được “cắt gọt” này sẽ tìm và diệt các tế bào ung thư bạch cầu bất thường, trong khi cũng kháng với các thuốc hóa trị mà Layla được dùng.

Layla đáp ứng tốt với điều trị và đã được ra viện để trở về với gia đình.

Phát hiện kháng sinh mới có thể “thay đổi cuộc chơi"

Trong tháng 11, các nhà nghiên cứu báo cáo rằng vi khuẩn E.coli từ các sản phẩm thực phẩm ở Trung Quốc đã kháng colistin - một kháng sinh polymixin.

Kháng sinh này, theo một nghĩa nào đó, là cứu cánh cuối cùng trong kho vũ khí kháng sinh và đôi khi được dùng để điều trị nhiễm trùng nghiêm trọng đã kháng với các kháng sinh mạnh khác.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng kháng colistin được gây ra bởi một gen có tên MCR-1. Gen này nằm trên một đoạn ADN của vi khuẩn có thể được chuyển giao giữa các vi khuẩn. Họ lấy một số mẫu từ động vật trong các lò mổ và thịt sống ở các chợ và siêu thị ở Trung Quốc để xác định tần suất xuất hiện của gen MCR-1 trong vi khuẩn.

Nghiên cứu tìm thấy gen MCR-1 trong E. coli thu thập từ 15% mẫu thịt sống và 21% mẫu động vật kiểm nghiệm từ 2011 - 1014. Gen này cũng đã được tìm thấy trong E. coli từ 1% bệnh nhân nội trú trong bệnh viện ở Trung Quốc.

Và trong khi hiểm họa kháng kháng sinh đang trở thành mối quan tâm của dư luận trong năm 2015, rất may là 1 công trình hợp tác quốc tế đã phát hiện ra một kháng sinh như vậy. Được đặt tên là teixobactin, thuốc hoạt động bằng cách tấn công màng tế bào, chứ không phải là các protein trong vi khuẩn. Cách tiếp cận mới này có thể làm giảm nguy cơ vi khuẩn hình thành khả năng kháng thuốc.

Giờ đây chúng ta cần chờ thử nghiệm trên người để đảm bảo rằng teixobactin có tác dụng và an toàn. Nhưng chỉ có thời gian mới trả lời được liệu đây có phải là thời điểm lịch sử sánh ngang với phát hiện đầu tiên của Alexander Fleming tìm ra penicillin vào năm 1928 hay không.

Các nhà khoa học tuyên bố vắc xin Ebola “hiệu quả 100%”

Thêm tin tức tốt trên mặt trận vắc xin được báo cáo trong tháng 8 rằng thử nghiệm thực địa một loại vắc xin Ebola đã chứng minh "hiệu quả 100%". Các nhà nghiên cứu Canada đã tiêm vắc xin vi rút Ebola cho hàng ngàn người Guinea từng có tiếp xúc gần với người bị nhiễm bệnh - một quá trình gọi là "chủng ngừa vòng”. Một nửa số mẫu được chủng ngừa ngay lập tức, trong khi nửa còn lại được chủng ngừa muộn hơn sau ba tuần.

Các kết quả ban đầu, được công bố trên tạp chí Lancet và bởi WHO cho thấy vắc xin có 100% hiệu quả khi chủng ngừa ngay lập tức. Không đối tượng nào xuất hiện triệu chứng Ebola trong tới 10 ngày sau khi được chủng ngừa ngay sau khi tiếp xúc.

Vẫn còn quá sớm để khẳng định, nhưng một vắc xin có hiệu quả có thể dẫn đến việc thanh toán căn bệnh chết người này.

Đột phá về liệu pháp gen trị bệnh xơ nang

Xơ nang là một bệnh di truyền do đột biến gen CFTR. Đột biến khiến phổi và hệ tiêu hóa bị tắc nghẽn bởi chất nhày.

Mục đích của liệu pháp gen đối với bệnh xơ nang là thay thế gen CFTR bị lỗi bằng gen bình thường.

Những nỗ lực trước đây sử dụng loại virus để đưa gen lành vào đã tỏ ra không thành công, vì hệ thống bảo vệ chống nhiễm trùng của phổi đã ngăn không cho vi rút xâm nhập.

Tháng Bảy, các nhà nghiên cứu thông báo rằng họ đã thử một cách tiếp cận mới với vấn đề này – bao gen lành trong một giọt mỡ và sau đó đưa vào phổi qua máy khí dung.

Khi so sánh với giả dược, phương pháp chuyển gen bằng khí dung cho thấy sự cải thiện khiêm tốn nhưng có ý nghĩa về chức năng phổi (3,7%).

Mức cải thiện 3,7 % nghe có vẻ không ấn tượng lắm, nhưng điều thú vị là kỹ thuật này thực sự có hiệu quả ngay từ đầu ở một số ít đối tượng nghiên cứu. Kỹ thuật có thể được nâng cao trong tương lai để tăng cường một cách đáng kể chức năng phổi.

Tủy sống “cơ sinh học” giúp chuột bị liệt đi lại được

Nghiên cứu đầy triển vọng này được công bố hồi tháng Giêng, khi một nhóm các nhà nghiên cứu đã phát triển một loại mô ghép tủy sống mới có thể phục hồi vận động cho những con chuột bị liệt. Mô ghép được làm bằng loại vật liệu mềm có khả năng tích hợp và di chuyển cùng với tủy sống.

Điều này khắc phục được những vấn đề xảy ra với mô ghép cứng và không đàn hồi trước đây, đã gây ra tình trạng viêm và nhanh chóng mất tác dụng.

Mô ghép hoạt động bằng cách truyền cả tín hiệu điện và hóa học, và cho phép chuột đi lại được trong sáu tuần thử nghiệm.

Vẫn còn cần nghiên cứu xem liệu mô ghép có an toàn và hiệu quả trong việc phục hồi cử động cho người bị liệt hay không.

Cẩm Tú

Tổng hợp