48% trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tử vong

Theo bà Hoàn, trung bình cứ hơn 3.000 trẻ vào khám, bác sĩ lại phát hiện có 1 cháu bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tỷ lệ phát hiện bệnh ở nhóm nguy cơ cao lên đến 12%, tập trung nhiều nhất ở nhóm dưới 1 tuổi.

Tuy nhiên, do công tác chẩn đoán, xét nghiệm và điều trị còn hạn chế (hầu hết các bệnh chuyển hóa nặng phải đưa mẫu sang Nhật làm xét nghiệm) nên tỷ lệ tử vong từ bệnh này còn rất cao (chiếm tới 48%) và chỉ có 24% trẻ được điều trị khỏi hoàn toàn.

Cũng theo TS Hoàn, việc phát hiện, điều trị sớm kết hợp với cho trẻ uống sữa chuyên biệt (chuyên trị các trường hợp rối loạn chuyển hóa) và cơ chế ăn uống hợp lý kết hợp với thuốc đặc trị là cách điều trị căn bệnh này.

P. Thanh