Xác định được thuốc dùng trong điều trị chứng tự kỷ

Những phát hiện này mới đây đã được công bố trên tạp chí Biological Psychiatry.

Mặc dù các loại thuốc dùng điều trị một số biểu hiện liên quan đến ASD như lo âu, trầm cảm, rối loạn tăng động giảm chú ý, và dễ bị kích thích là sẵn có. Tuy nhiên, hiện chưa có một loại thuốc nào được phê chuẩn để dùng điều trị ASD.

Theo PGS.TS. Edward S. Brodkin, chuyên gia về tâm thần học, Giám đốc Chương trình phổ tự kỷ trẻ em, tác giả chính của nghiên cứu, cho biết. “Nghiên cứu này có thể thay đổi đáng kể kiến thức của chúng ta về các nguyên nhân và các biến đổi não bộ gây bệnh tự kỷ và có thể hướng đến các phương pháp tiếp cận điều trị mới những biểu hiện khó điều trị của ASD”.

Các biểu hiện hành vi ở các cá thể mắc hội chứng rối loạn phổ tự kỷ một phần là do các kết nối giữa các tế bào thần kinh có sự bất thường, tuy nhiên nền tảng phân tử của ASD-liên quan đến hành vi và chức năng sinh lý-là bí ẩn lớn. Các nghiên cứu về gen người trước đây đã chỉ ra được sự liên quan của một gen ít được nghiên cứu đến có tên là Protocadherin 10 (PCDH10) trong ASD.

PCDH10 là một phân tử liên kết tế bào thần kinh có liên quan đến sự phát triển não bộ và duy trì các khớp thần kinh, các điểm kết nối này ở giữa các tế bào thần kinh nơi mà các dẫn truyền thần kinh được giải phóng. Protein PCDH10 có biểu hiện với mức độ cao trong các vùng não đặc biệt, bao gồm hạch hạnh nhân-vùng chi phối cảm xúc và động lực và có liên quan đến sự mất thiếu hụt giao tiếp và tương tác xã hội của ASD.

Khi một trong hai bản sao của gen PCDH của chuột bị loại bỏ, gọi là những con chuột Pcdh10+/-, thì hành vi hòa nhập xã hội của chúng bị suy giảm mạnh, tương tự như biểu hiện xa lánh xã hội ở những người mắc bệnh ASD, những biểu hiện này xuất hiện ở nam nhiều hơn ở nữ. Hơn nữa, cấu trúc và chức năng sơ đồ mạch hạch hạnh nhân của những con chuột Pcdh10+/- giống đực cũng có nhiều bất thường, các khối thụ cảm glutamate (còn gọi là các khối thụ cảm NMDA) trong hạch hạnh nhân có mức độ thấp.

Nhằm khôi phục lại khả năng hòa nhập xã hội ở những con chuột đực này, nhóm nghiên cứu cho chúng uống một loại thuốc có tên d-cycloserine để liên kết với các vị trí liên kết glycine trên thụ thể NMDA nhằm thúc đẩy glutamate truyền tín hiệu tại các thụ thể này. “Việc tăng khả năng truyền tín hiệu thụ thể NMDA, những con chuột này từ xa lánh xã hội đã trở nên hòa nhập xã hội hơn”. Brodkin nói.

Phát hiện này ở mô hình chuột cũng tương tự với các nghiên cứu tiền lâm sàng ở người. Trong các nghiên cứu nhỏ gần đây, thuốc D-cycloserine đã cải thiện đáng kể các tương tác xã hội ở những thanh niên lớn tuổi và trẻ tuổi mắc hội chứng rối loạn phổ tự kỷ. Nghiên cứu mới ở chuột Pcdh10+/- có thể giúp các nhà nghiên cứu có thêm động lực theo đuổi các nghiên cứu d-cycloserine và các loại thuốc có liên quan quy mô lớn trên người.

TS. Ted Abel và GS. Brodkin tại Đại học Penn dự đoán trong tương lai người ta sẽ nghiên cứu tìm kiếm các cơ chế sinh học khiến chuột Pcdh10+/- đực bị mất khả năng tương tác xã hội nhiều hơn so với chuột Pcdh10+/- cái. Điều này có thể giải thích nguyên nhân khiến tự kỷ ở nam vượt trội hơn so với nữ. Đồng thời thực hiện nhiều nghiên cứu phân tích chi tiết về chức năng mạch amygdala. Các nghiên cứu trong tương lại có thể mang lại nhiều phương pháp điều trị mới.

P.T.T-NASATI ( Theo Medicalxpress)