Kỳ lạ con cá vàng óng như quả chuối chín, dài gần 3 métCon vật có thể bị mắc một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, gọi là bệnh leucism.
Quanh năm mặc đồ bảo hộ như phi hành gia vì dị ứng với ánh mặt trờiCô bé đến từ East Taunton, Massachusetts mắc bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể hồi phục khỏi những tổn thương do tia cực tím gây ra.
Sử dụng chỉnh sửa gene để điều trị mùMột bệnh nhân mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp đã trở thành người mù đầu tiên trên thế giới được sử dụng công nghệ chỉnh sửa gene bên trong cơ thể.
Nhiều khó khăn trong chẩn đoán, điều trị bệnh phù mạch di truyềnPhù mạch di truyền (PMDT) là bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp và thường bị chẩn đoán nhầm với nhiều bệnh lý khác dẫn đến điều trị chưa hiệu quả. Do đó, việc nâng cao năng lực chẩn đoán và điều trị PMDT là cần thiết.
Kỷ nguyên mới của y học: Liệu pháp gen chữa khỏi bệnh di truyền hiếm gặpCác bác sĩ Anh đã chữa khỏi căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp cho một số bệnh nhân bằng cách sử dụng tế bào gốc – một kết quả có thể mở ra kỷ nguyên mới cho y học.
Gặp em bé "hạnh phúc nhất thế gian" dù khuôn mặt biến dạng sau 29 lần phẫu thuậtCô bé Maisie Coulton 8 tuổi sinh ra với hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp và đã phải phẫu thuật tổng cộng 29 lần. Thế nhưng mẹ của bé khẳng định con mình là một trong những “đứa trẻ hạnh phúc nhất thế gian”.
Kỳ lạ ngôi làng nữ chuyển thành nam ở độ tuổi thiếu niênTại một ngôi làng xa xôi ở Cộng hòa Dominica, những đứa trẻ sinh ra mang giới tính nữ sẽ chuyển thành những chàng trai ở độ tuổi dậy thì vì một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp.
Cô bé tuổi teen suốt 3 năm chỉ có thể nếm thức ăn rồi... nhổYlena Green đến từ Haywards Heath ở West Sussex (Anh) được chẩn đoán mắc hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) vào năm 14 tuổi. Đây là một căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể, khiến cô bé không thể ăn thực phẩm như người bình thường.
Đi khám phụ khoa, cô gái 21 tuổi bất ngờ được xác định mang giới tính namCô gái 21 tuổi đến viện khám vì chưa có kinh nguyệt và cơ quan sinh dục ngoài "lạ" so với nữ giới. Kết quả khám khiến bệnh nhân ngỡ ngàng, khi được xác định mang bộ nhiễm sắc thể là nam giới.
Sau 20 năm, Victoria Beckham trải lòng về sóng gió ngoại tình của DavidNhà thiết kế người Anh Victoria Beckham hiếm hoi chia sẻ thẳng thắn về biến cố hôn nhân. Cô cũng gửi thông điệp tới những người từng hoài nghi về tình yêu bền chặt giữa mình và David Beckham.
Người phụ nữ ở TPHCM mắc căn bệnh “bí ẩn”, bị chẩn đoán nhầm suốt 20 nămSuốt 20 năm, người phụ nữ tin rằng mình mắc bệnh Parkinson. Nhưng đến nay, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân mang tình trạng di truyền nguy hiểm khác, gây tích lũy chất độc âm thầm.
Mải xem điện thoại, chàng trai không phát hiện rắn độc trườn sát chânXem lại camera giám sát, chị Anh Quyên (xã Chợ Lách, Vĩnh Long) chết lặng khi thấy một con rắn lục đuôi đỏ nằm ngay dưới chân anh trai mình. Người anh mải xem điện thoại nên hoàn toàn không hay biết.