Kỳ lạ con cá vàng óng như quả chuối chín, dài gần 3 métCon vật có thể bị mắc một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, gọi là bệnh leucism.
Quanh năm mặc đồ bảo hộ như phi hành gia vì dị ứng với ánh mặt trờiCô bé đến từ East Taunton, Massachusetts mắc bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể hồi phục khỏi những tổn thương do tia cực tím gây ra.
Sử dụng chỉnh sửa gene để điều trị mùMột bệnh nhân mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp đã trở thành người mù đầu tiên trên thế giới được sử dụng công nghệ chỉnh sửa gene bên trong cơ thể.
Nhiều khó khăn trong chẩn đoán, điều trị bệnh phù mạch di truyềnPhù mạch di truyền (PMDT) là bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp và thường bị chẩn đoán nhầm với nhiều bệnh lý khác dẫn đến điều trị chưa hiệu quả. Do đó, việc nâng cao năng lực chẩn đoán và điều trị PMDT là cần thiết.
Kỷ nguyên mới của y học: Liệu pháp gen chữa khỏi bệnh di truyền hiếm gặpCác bác sĩ Anh đã chữa khỏi căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp cho một số bệnh nhân bằng cách sử dụng tế bào gốc – một kết quả có thể mở ra kỷ nguyên mới cho y học.
Gặp em bé "hạnh phúc nhất thế gian" dù khuôn mặt biến dạng sau 29 lần phẫu thuậtCô bé Maisie Coulton 8 tuổi sinh ra với hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp và đã phải phẫu thuật tổng cộng 29 lần. Thế nhưng mẹ của bé khẳng định con mình là một trong những “đứa trẻ hạnh phúc nhất thế gian”.
Kỳ lạ ngôi làng nữ chuyển thành nam ở độ tuổi thiếu niênTại một ngôi làng xa xôi ở Cộng hòa Dominica, những đứa trẻ sinh ra mang giới tính nữ sẽ chuyển thành những chàng trai ở độ tuổi dậy thì vì một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp.
Cô bé tuổi teen suốt 3 năm chỉ có thể nếm thức ăn rồi... nhổYlena Green đến từ Haywards Heath ở West Sussex (Anh) được chẩn đoán mắc hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) vào năm 14 tuổi. Đây là một căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể, khiến cô bé không thể ăn thực phẩm như người bình thường.
Cảnh báo điều dễ bị bỏ qua dẫn đến cơn đột quỵĐược chẩn đoán bị tăng huyết áp nhưng không điều trị, người đàn ông trẻ tuổi đột ngột đau đầu rồi ngã quỵ tại nhà, để lại di chứng liệt nửa người sau cơn đột quỵ
Nam thanh niên mắc "hội chứng đầu gục" do lạm dụng chất gây nghiệnLần đầu tiên, y văn thế giới ghi nhận mối liên hệ giữa lạm dụng chất kích thích và hội chứng hiếm gặp khiến người bệnh không thể ngẩng đầu thẳng.
Mãn kinh từ năm 15 tuổi, người phụ nữ 30 tuổi sống với bộ xương của cụ giàHội chứng suy buồng trứng khiến cô gái người Anh mãn kinh từ năm 15 tuổi, mất đi cơ hội làm mẹ và phải sống với bộ xương của một cụ bà ngoài 70.
Những em bé níu mạng bằng liều thuốc "trăm triệu đồng" mỗi tháng"Tôi mong bé luôn có đủ thuốc để được khỏe mạnh như mọi đứa trẻ khác. Nhưng mỗi lần sử dụng phải tốn hơn trăm triệu đồng", người mẹ có con mắc bệnh hiếm trải lòng.
Fica
DTiNews
