Có 26.292 tin tức, video về "

di truyền hiếm gặp

"

Căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến bệnh nhi bị khối u "khủng" kéo lệch mặt

Căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến bệnh nhi bị khối u "khủng" kéo lệch mặt

Từ nhỏ, cô bé N.T.M.T. (9 tuổi, Lạng Giang, Bắc Ninh) đã có khuôn mặt hơi lệch một bên, tình trạng lệch ngày càng rõ. Khi đi khám, vùng má phải cô bé phồng to, kéo lệch mắt phải.

Các nhà nghiên cứu xác định nguy cơ biến dị di truyền hiếm gặp

Các nhà nghiên cứu xác định nguy cơ biến dị di truyền hiếm gặp

Trong nghiên cứu bộ gen lớn nhất của loại hình này, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một số biến dị di truyền hiếm gặp có thể làm tăng nguy cơ tâm thần phân liệt lên đến 60 lần.

Thuốc điều trị bệnh di truyền hiếm gặp từ cây ngô

Thuốc điều trị bệnh di truyền hiếm gặp từ cây ngô

Các nhà khoa học đã phát triển một loại thuốc điều trị một căn bệnh di truyền hiếm gặp từ cây ngô, mở ra khả năng cung cấp một dược phẩm rẻ hơn rất nhiều so với phương pháp điều trị hiện tiêu tốn hàng trăm ngàn đôla/năm cho một bệnh nhân.

Kỷ nguyên mới của y học: Liệu pháp gen chữa khỏi bệnh di truyền hiếm gặp

Kỷ nguyên mới của y học: Liệu pháp gen chữa khỏi bệnh di truyền hiếm gặp

Các bác sĩ Anh đã chữa khỏi căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp cho một số bệnh nhân bằng cách sử dụng tế bào gốc – một kết quả có thể mở ra kỷ nguyên mới cho y học.

Norrie - Bệnh di truyền âm thầm và bước tiến kỹ thuật phòng ngừa sớm

Norrie - Bệnh di truyền âm thầm và bước tiến kỹ thuật phòng ngừa sớm

Theo bác sĩ Nguyễn Bình Dương - Trưởng Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc Phúc Trường Minh, Norrie là bệnh di truyền hiếm gặp về mắt, khó chẩn đoán. Với kỹ thuật sàng lọc phôi, cặp đôi có cơ sở để hy vọng sinh con khỏe mạnh.

Kỳ lạ con cá vàng óng như quả chuối chín, dài gần 3 mét

Kỳ lạ con cá vàng óng như quả chuối chín, dài gần 3 mét

Con vật có thể bị mắc một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, gọi là bệnh leucism.

Tôm hùm "kẹo bông" quý hiếm, tỷ lệ nhìn thấy trong tự nhiên là 1/100 triệu

Tôm hùm "kẹo bông" quý hiếm, tỷ lệ nhìn thấy trong tự nhiên là 1/100 triệu

Một ngư dân đã may mắn bắt được tôm hùm "kẹo bông". Chúng sở hữu đặc điểm di truyền hiếm gặp, chỉ xuất hiện trong tự nhiên với tỉ lệ 1/100 triệu cá thể tôm hùm.

Mèo trắng có tròng mắt 2 màu cực hiếm

Mèo trắng có tròng mắt 2 màu cực hiếm

Mới đây, một con mèo trắng đã thu hút khá nhiều người hâm mộ trên phương tiện truyền thông xã hội nhờ tình trạng di truyền hiếm gặp của mình.

Quanh năm mặc đồ bảo hộ như phi hành gia vì dị ứng với ánh mặt trời

Quanh năm mặc đồ bảo hộ như phi hành gia vì dị ứng với ánh mặt trời

Cô bé đến từ East Taunton, Massachusetts mắc bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể hồi phục khỏi những tổn thương do tia cực tím gây ra.

Sử dụng chỉnh sửa gene để điều trị mù

Sử dụng chỉnh sửa gene để điều trị mù

Một bệnh nhân mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp đã trở thành người mù đầu tiên trên thế giới được sử dụng công nghệ chỉnh sửa gene bên trong cơ thể.

Nhiều khó khăn trong chẩn đoán, điều trị bệnh phù mạch di truyền

Nhiều khó khăn trong chẩn đoán, điều trị bệnh phù mạch di truyền

Phù mạch di truyền (PMDT) là bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp và thường bị chẩn đoán nhầm với nhiều bệnh lý khác dẫn đến điều trị chưa hiệu quả. Do đó, việc nâng cao năng lực chẩn đoán và điều trị PMDT là cần thiết.

Em bé mắc bệnh di truyền siêu hiếm gặp không có da

Em bé mắc bệnh di truyền siêu hiếm gặp không có da

Một em bé sinh ra không có da do một căn bệnh di truyền hiếm gặp đã trải qua 4 tháng điều trị y tế chuyên sâu và kiểm soát cơn đau với hy vọng được cứu sống.

1

2

3

4

5

❯