Cháu bé 4 tuổi 12 lần nhập viện vì bệnh xương thủy tinh

Hai vợ chồng chị Trịnh Vũ Hồng Hoa (ở 53/13 Hoàng Văn Thụ, Đà Nẵng) kết hôn từ năm 2006. Một năm sau thì bé Đoàn Gia Khánh, đứa con đầu của anh chị ra đời. Chưa kịp mừng vui thì vợ chồng chị Hoa đã nặng trĩu nỗi lo khi bé biết Khánh bị bệnh xương thủy tinh bẩm sinh.

 

Chị Hoa nhìn con gái âu lo: “4 tuổi, cháu đã 12 lần nhập viện. Đến nỗi các bác sĩ ở viện thấy vợ chồng tôi ẵm bé vào là đưa ngay băngca ra chở thẳng đến phòng băng bột. Đó là bé đã được chăm giữ cẩn thận, nhưng chỉ một sơ sẩy nhỏ thôi là lại phải nhập viện. Nhìn con đau đớn có ai đành lòng. Nghe người ta nói nếu vào Sài Gòn thì bé Khánh có thể được điều trị bằng một số phương pháp tích cực, có thể giúp bé giảm được nguy cơ gãy xương khi lỡ va chạm nhẹ. Biết vậy chúng tôi cũng muốn lo cho con đến cùng nhưng gia cảnh còn khó khăn, không biết xoay xở đâu ra...”

 

Chị Hoa vốn là giáo viên mầm non, lương mỗi tháng chỉ gần 1,5 triệu đồng. Ba của bé Khánh làm thợ nề, việc bữa có bữa thì không, thu nhập cũng chỉ đủ lo bữa ăn cho gia đình 4 người: hai vợ chồng và hai con nhỏ.  Cả nhà lại đang ở nhờ bà ngoại và đang nhờ bà trông coi bé Khánh để vợ chồng có thể lo làm ăn, nhưng xoay xở cách nào cũng không đủ.

 

 

Theo trao đổi của PV Dân trí  với các chuyên gia y tế, tình trạng gãy xương thường xuyên mà bé Đoàn Gia Khánh mắc phải có tên là hội chứng xương bất toàn, tức các xương không được hình thành một cách hoàn hảo. Một sự đột biến ở vật chất di truyền đã khiến xương mất khả năng chịu lực, dễ biến dạng và gãy.

 

Các chuyên gia y tế khẳng định, bệnh xương thủy tinh hiện nay chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu, gen trị liệu là hướng điều trị triệt để và hy vọng trong tương lai. Hiện nay các biện pháp điều trị nhằm vào các mục đích chính là cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân: hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng của nó, giúp bệnh nhân tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống.

Với bệnh xương thủy tinh có thể áp dụng một số phương pháp điều trị như: điều trị chỉnh hình (phần lớn các chỗ gãy xương do bệnh này thường được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như bất động, nẹp bột, bó bột. Có một điều đặc biệt là các chỗ gãy xương thường nhanh liền hơn các trường hợp bình thường); điều trị phẫu thuật (phương pháp này ít áp dụng, chỉ định cho xương bị gãy biến dạng nặng).

Hiệu quả nhất với việc điều trị bệnh xương thủy tinh là điều trị bằng thuốc: Có nhiều thuốc đã được nghiên cứu nhưng cho đến nay, các thuốc ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate là thuốc được nghiên cứu nhiều nhất và cho kết quả khá khả quan. Thuốc pamidronate được truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương. Tuy nhiên, giá thuốc quá cao đối với thu nhập của nhiều gia đình người bệnh, nên bệnh nhân gặp nhiều khó khăn trong việc điều trị.

 

Lúc này, nhìn bé Đoàn Gia Khánh với đôi mắt trẻ thơ mà đã sớm ánh lên nỗi buồn ngồi lọt thỏm trong lòng mẹ, chúng tôi cũng không khỏi xót xa cho em khi hằng ngày không còn được vui chơi, chạy nhảy cùng các bạn bè trang lứa. Đôi khi, có những ước mơ thật nhỏ nhoi, nhưng lại nằm ngoài khả năng có thể. 4 tuổi, em chỉ có những nỗi buồn...