Xét nghiệm trước sinh phát hiện chính xác 99,9% dị tật thai nhi

Thứ ba, 31/12/2019 - 18:13

(Dân trí) - Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp xác định các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng của thai nhi. Đây xem như một xét tầm soát các dị tật bẩm sinh do di truyền cần thiết cho thai kỳ.

Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định phối hợp với Viện Di truyền Y học vừa tổ chức tập huấn chuyên môn với chủ đề: NIPT cho tầm soát trước sinh - xu thế và ứng dụng.

Xét nghiệm trước sinh phát hiện chính xác 99,9% dị tật thai nhi - 1 — Bác sĩ Chuyên khoa 2, Hồ Việt Mỹ , Giám đốc Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bình Định phát biểu tại buổi tập huấn.

Hội thảo nhằm hỗ trợ các đơn vị y tế tại 2 tỉnh Bình Định, Phú Yên tiếp cận và cập nhật những kiến thức mới về các công nghệ, kỹ thuật xét nghiệm trong sản khoa tiên tiến trên thế giới. Cụ thể là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn NIPT (Non - Invasive prenatal testing).

Tại buổi tập huấn, các báo cáo viên đến từ Viện Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương (TP HCM), Đại học Y dược TP HCM… tập trung trình bày các báo cáo khoa học chuyên sâu với các chủ đề như: Tầm quan trọng của việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh; Quy trình sàng lọc không xâm lấn NIPT và các xét nghiệm di truyền hỗ trợ chẩn đoán, điều trị cho sản khoa; Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: xu thế trên thế giới và khả năng triển khai tại Việt Nam…

Theo Viện Di truyền Y học, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở nên phổ biến và được sử dụng thường quy tại Mỹ và các nước châu Âu cho tất cả các thai phụ. Đây là giải pháp an toàn cho thai phụ và thai nhi, lại có độ chính xác đến 99,9%.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp xác định chính xác nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến nhất do bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi như: hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner, bệnh tan máu bẩm sinh thể Beta...

Xét nghiệm trước sinh phát hiện chính xác 99,9% dị tật thai nhi - 2 — Đông đảo nhân viên y tế 2 tỉnh Bình Định và Phú Yên tham gia buổi tập huấn.

Giám đốc Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định Hồ Việt Mỹ, cho biết tại Việt Nam mỗi năm có 1,5 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó có hơn 41.000 bé sẽ mang ít nhất 1 bệnh lý di truyền nào đó, tương đương cứ 33 trẻ sẽ có 1 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Con số này ngày càng tăng lên, ngay cả với những phụ nữ mang thai khi còn trẻ. Vì vậy, vai trò của tầm soát trước khi sinh trở thành nhu cầu và xu thế hiện nay.

“Sự phát triển vượt bậc của kỹ thuật giải trình tự gen đã mở ra nhiều ứng dụng và mang đến giá trị lâm sàng lớn nhất trong lĩnh vực sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Sự ra đời của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT được xem là bước tiến mới của y học, là một giải pháp an toàn dành cho phụ nữ mang thai, với mục đích xác định các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng của thai nhi”, bác sĩ Hồ Việt Mỹ nói.

Doãn Công