Xét nghiệm đột biến gien - Cơ hội cho bệnh nhân ung thư

PGS.TS Tạ Văn Tờ, bệnh viện K, tỉ lệ mắc ung thư mới của Việt Nam đến năm 2020 dự đoán là gᶧn 190.000 trường hợp, tương đương với dân số của cả Quận 1 (TPHCM) hiện nay, tức là sẽ tăng thêm hơn 30% so với năm 2010.

Vì có nhiều con đường dẫn đến ung thư với sự tham gia của nhiều loại gen khác nhau như con đường tín hiệu AKT,Ġcon đường EGF, con đường p53… nên các phương pháp điều trị không còn chỉ dừng ở phẫu thuật, xạ trị, hoá trị, nội tiết mà còn là điều trị đích cho nhiều loại ung thư.

Theo đó, thuốc điều trị đích chỉ nhắm đích vào các tế bào ung tŨư và ngăn chặn sự sinh sôi, sự tăng sinh mạch máu, sự di cư và sự sống sót của các tế bào ung thư. Do tế bào ung thư có một số các thụ thể đặc hiệu nên thuốc điều trị đích được thiết kế để có thể gắn vào các tế bào này và phát huy tác dụng.

ļ/p>

Trên thực tế, việc sử dụng phương pháp điều trị đích đã làm thay đổi rõ rệt hiệu quả điều trị 1 số bệnh. Ví dụ: Imatinib đa cải thiện rất lớn bệnh bạch cầu dòng tuỷ mạn, còn rituximab, sunnitinib và trastuxumab đã các mạng hoá việc điều trị uŮg thư hạch Non – Hodgkin, ung thư biểu mô tế bào thận và ung thư vú.

Tuy nhiên, trong ung thư, một số gen có thể bị đột biến điểm, đột biến đoạn (xoá, cài hoặc thay thế) hoặc dịch khung, dẫn đến con đường tín hiệu thay đổi, làm choĠthuốc điều trị đích trở nên giảm hoặc mất tác dụng. Vì vậy việc điều trị đích cần phải được thực hiện dưới sự hướng dẫn của việc phát hiện các đột biến của các gen gây ung thư.

Và để hỗ trợ cho các phương pháp này, xét nghiệm xác định các bất thường ở gen như Her-2 (ung thư vú, dạ dày), FGFR, K-ras (ung thư phổi, đại trực tràng), c-Kit (u mô đệm dạ dày – ruột)… kết hợp vớũ sinh học phân tử để xác định chính xác đột biến hết sức quan trọng.

“Trong ung thư có thể có rất nhiều gen đột biến và loại đột biến khác nhau. Tuy nhiên, không phải bất kỳ đột biến nào ở các gen có liên quan đến ung thư cũng ảnh Ũưởng đến hiệu quả điều trị đích. Vì vậy, việc xác định các đột biến trên các gen có liên quan đến ung thư là yếu tố quyết định cho điều trị đích thành công”, PGS.TS Nguyễn Nghiêm Luật, Giám đốc chuyên môn của BV Đa khoa Medlatec cho biết tại Hội nghị Cᶭp nhật ứng dụng sinh học phân tử trong chẩn đoán và điều trị được tổ chức tại Trung tâm Hội nghị Quốc tế mới đây.

Tuy nhiên, cũng tại Hội nghị do bệnh viện Đa khoa Medlatec tổ chức này, TS Trịnh Hồng Sơn, Phó Giám đốc BV Việt Đức HàĠNội đã lưu ý rằng việc lấy mẫu, cố định mẫu bệnh phẩm đóng vai trò rất quan trọng trong tính chính xác của kết quả xét nghiệm.