Ung thư vú: Các yếu tố nguy cơ, dấu hiệu và chẩn đoán

Ung thư vú là loại ung thư thường gặp nhất ở nữ giới. Hàng năm, trên thế giới có khoảng 2 triệu người được chẩn đoán mắc ung thư vú và khoảng người 600.000 người tử vong vì căn bệnh này.

Theo thống kê của GLOBOCAN năm 2018, nước ta có gần 165.000 số ca mắc mới ung thư, trong đó ung thư vú là 15.000 người mắc chiếm tỷ lệ 9,2%. Cũng trong năm 2018, Việt Nam ghi nhận hơn 6.000 trường hợp tử vong vì căn bệnh này. Đây thực sự là con số đáng lo ngại, bởi ung thư vú cũng là bệnh ung thư thường gặp nhất ở nữ giới, là mối quan tâm của nhiều chị em phụ nữ.

Ung thư vú là gì?

Ung thư vú là tình trạng bệnh lý do tế bào tuyến vú phát triển không kiểm soát được, tạo ra các khối u ác tính, có khả năng xâm lấn xung quanh và di căn xa. Bình thường, các tế bào tuyến vú được sinh ra và mất đi theo một chu trình đã được lập từ trước. Cơ chế này giúp số lượng tế bào tuyến vú được sinh ra với số lượng vừa đủ, cân bằng giữa số lượng tế bào sinh ra và tế bào chết đi.

Khi có các đột biến gen xảy ra, hội tụ đủ các điều kiện đặc biệt để vượt qua được hệ thống kiểm soát miễn dịch của cơ thể, tế bào tuyến vú sẽ được sinh ra liên tục, mất kiểm soát và tạo thành các khối u bao gồm rất nhiều tế bào không bình thường. Đó là các khối u ác tính tại vú, hay còn gọi là ung thư vú. Những tế bào này có khả năng xâm lấn vào mạch máu, mạch bạch huyết xung quanh và di chuyển đến những vùng xa vị trí khối u ban đầu, tạo ra các khối di căn.

Ung thư vú có thể gặp ở cả nữ giới và nam giới. Tuy nhiên tỷ lệ gặp ung thư vú ở nam giới thấp hơn rất nhiều so với ở nữ giới. Trung bình cứ 100 ca ung thư vú được chẩn đoán, thì chỉ có 1 ca xảy ra ở nam giới.

Nguyên nhân gây ung thư vú

Theo bác sĩ khoa Nội 6, Bệnh viện K Trung ương (Hà Nội), bệnh ung thư vú sinh ra do các đột biến gen làm tế bào sinh sản không kiểm soát được. Có nhiều lý do mà cơ thể có các đột biến gen, trong đó khoảng 5-7% trường hợp có nguyên nhân di truyền, còn lại hơn 90% trường hợp chịu tác động của các yếu tố môi trường và lối sống.

Di truyền

Có khoảng 5-7% các trường hợp ung thư vú do các đột biến gen. Các đột biến gen BRCA1/2 di truyền này, gặp cả ở nữ giới và nam giới, làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số ung thư khác.

Những đột biến di truyền này có từ ngay khi sinh ra, và chúng ta không thay đổi được nó. Ngoài gen BRCA, thì còn một số đột biến gen khác nữa (p53, PTEN…) cũng tác động vào quá trình hình thành khối u tuyến vú.

Môi trường

Những tác nhân từ môi trường như tia tử ngoại, tia X, hóa chất, khói xe, vi sinh vật… được gọi là các tác nhân sinh ung và được chứng minh có liên quan đến việc làm tăng nguy cơ mắc ung thư nói chung và ung thư vú nói riêng. Những tác nhân này làm cho các gen dễ bị đứt gãy trong quá trình sao chép, là điều kiện để các đột biến xuất hiện.

Lối sống

Ung thư vú có liên quan đến tình trạng thừa cân, béo phì, uống nhiều rượu, hút thuốc và ít vận động. Do các tế bào tuyến vú hoạt động phụ thuộc vào nội tiết tố estrogen, nên các nguyên nhân làm tăng estrogen có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Thừa cân, béo phì, uống nhiều rượu bia, sử dụng liệu pháp hormone estrogen thay thế… làm cơ thể phơi nhiễm với estrogen nhiều hơn và do đó kích thích tế bào tuyến vú tăng sinh - một điều kiện để các đột biến sinh ung xuất hiện. Thừa cân và ít vận động còn có liên quan đến tăng nguy cơ tái phát ở những người đã mắc ung thư vú.

Khả năng miễn dịch của cơ thể

Điều này đóng vai trò quan trọng trong việc tìm và tiêu diệt các vật thể lạ trong cơ thể, bao gồm các tế bào ung thư. Một khối u ác tính chỉ có thể được hình thành nếu nó vượt qua được hết các chặng kiểm soát của hệ miễn dịch - một tỷ lệ rất nhỏ so với số lượng các đột biến gen xảy ra. Như vậy, về mặt nguyên tắc, nếu có một hệ miễn dịch khỏe và hoạt động tốt thì nguy cơ mắc bệnh ung thư sẽ ít hơn, trong đó bao gồm cả ung thư vú.

Như vậy, hầu hết các trường hợp ung thư vú đều không xác định được một nguyên nhân cụ thể. Những yếu tố về vật lý, phóng xạ, hóa chất, suy giảm miễn dịch, lối sống… mà chúng ta nói ở trên được gọi là các yếu tố nguy cơ gây ung thư vú. Có nghĩa là việc tiếp xúc với các yếu tố đó không nhất thiết là nguyên nhân trực tiếp gây ra ung thư vú, nhưng sẽ làm nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn so với không tiếp xúc. Hơn nữa, tác động của các yếu tố nguy cơ này có tính chất cộng gộp, nghĩa là càng tiếp xúc với nhiều yếu tố nguy cơ và trong thời gian càng dài thì nguy cơ mắc ung thư vú càng cao.

Triệu chứng của bệnh ung thư vú

Ung thư vú là một bệnh lý có quá trình hình thành bệnh kéo dài, do đó có một khoảng thời gian mặc dù khối u đã hình thành nhưng có thể vẫn không có triệu chứng. Chị em phụ nữ được khuyến cáo nên tự khám vú của mình thường xuyên, để biết được trạng thái bình thường của vú và kịp thời phát hiện những thay đổi tại vú khi nó mới xuất hiện.

Các triệu chứng, dấu hiệu thường gặp ở bệnh nhân ung thư vú, bao gồm:

Đau: Đau có thể không liên quan đến kỳ kinh, hoặc đau ở một bên vú, hoặc đau kéo dài.

Thay đổi ở da vú và núm vú: Các thay đổi này có thể là da vú dày lên và trở lên sần sùi, hoặc da vú trở lên căng mọng, kèm theo đỏ và có thể đau, hoặc núm vú bị kéo tụt vào trong.

Chảy dịch-máu ở đầu vú: Đầu vú tự nhiên chảy dịch hoặc chảy máu, có thể kèm theo đau hoặc không, đặc biệt là khi các bất thường này chỉ xuất hiện ở một bên vú.

Sờ thấy khối bất thường ở vú hoặc ở nách: Các khối này có thể cố định hoặc di động, kích thước khác nhau và ranh giới có thể khó xác định có thể đau hoặc không đau.

Chẩn đoán ung thư vú

Chẩn đoán ung thư tuyến vú cần dựa vào kết quả xét nghiệm mô bệnh học, bao gồm chọc hút kim nhỏ tuyến vú và sinh thiết kim tuyến vú.

Chọc hút kim nhỏ tuyến vú: Đây là xét nghiệm để đánh giá hình thái tế bào tuyến vú.

Sinh thiết kim tuyến vú: Còn gọi là sinh thiết lõi, là xét nghiệm để đánh giá cấu trúc của tổn thương tại tuyến vú. Kết quả mô bệnh học được coi là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định ung thư tuyến vú.

Xét nghiệm hóa mô miễn dịch và xét nghiệm gen: Những xét nghiệm này thường được làm sau khi đã được chẩn đoán xác định là mắc ung thư, nhiều trường hợp là sau khi đã được phẫu thuật khối u vú. Kết quả xét nghiệm này sẽ nói lên đặc điểm bệnh ung thư vú, mức độ ác tính, tốc độ phát triển của khối ung thư. Có nhiều nhóm bệnh ung thư vú khác nhau và do đó sẽ được điều trị khác nhau.