Tưởng bé chậm lẫy, chậm vận động hóa bệnh hiếm gặp

Chị Trang hiện là một trong những thành viên tích cực trong Hội cha mẹ có con bị bệnh hiếm. Sáng 5/11, chị phụ trách quầy sách "Hear our stories" bên ngoài hành lang Hội nghị Di truyền Y học Việt Nam - Bắc Mỹ - kể về câu chuyện của 22 bạn nhỏ mắc bệnh hiếm đang được theo dõi điều trị tại BV Nhi Trung ương.

Và chị chỉ cho chung tôi trang sách với tựa đề "Bình minh trên vai...", mà chị, con trai bé bỏng và chồng là nhân vật chính.

Bé Nguyễn Lâm (30 tháng tuổi) được chẩn đoán xác định mắc bệnh Pompe, bệnh di truyền hiếm khiến bé vận động kém.

Chị Trang chia sẻ trước đó 2 năm, khi con được 5 tháng tuổi, lần đầu tiên chị đưa con đến BV Nhi Trung ương vì con ho mãi không khỏi.

Nhập viện, mình nghĩ con viêm phổi. Nhưng không chỉ có vậy, kết quả Chụp X-quang lồng ngực cho thấy bé có tim to bất thường, cơ tim giãn, cơ hoành giãn, men gan tăng, viêm tiểu phế quản. Bác sĩ nghi ngờ một loại bệnh hiếm gặp, khi chị Trang kể thêm các triệu chứng như con chậm lẫy, lưỡi dày, hay lè lưỡi, rồi chị có tiền sử sảy thai không rõ nguyên nhân trước đó.

Mẫu xét nghiệm của Lâm được chuyển ra nước ngoài xét nghiệm. 25 ngày sau gia đình nhận được kết quả con bị Pompe, một bệnh lý di truyền do thiếu hụt enzyme axit alpha glucosidase.

"Nghe đến bệnh lý di truyền hiếm gặp, cả nhà gần như sụp đổ bởi việc điều trị không thể chữa khỏi dứt điểm, kéo dài và vô cùng tốn kém", chị Trang chia sẻ.

Nhưng khi ở khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, chứng kiến những người mẹ kiên cường đồng hành khi con bị xương thủy tinh, rối loạn chuyển hóa... và được sự động viên, giải thích của các bác sĩ, vợ chồng chị Trang đã vượt qua nỗi sợ hãi để chiến đấu với bệnh tật của con.

TS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Giám đốc Trung tâm bệnh hiếm và sàng lọc sơ sinh, BV NHi Trung ương chia sẻ, bé Lâm là một trong những trẻ đang được điều trị bệnh hiếm tại khoa.

Bệnh nhi đã được truyền thuốc suốt 2 năm qua và vẫn đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Bé đã ổn định nhiều, tuy nhiên đó chỉ là bước khởi đầu. Việc điều trị căn bệnh suốt đời của bé đòi hỏi rất nhiều nỗ lực cả về vật chất và tinh thần.

Nhìn bức ảnh Nam Khang đạp xe trên vỉ hè tĩnh lặng, lá vàng rợp, không ai nghĩ cậu bé lại mang trong mình căn bệnh hiếm.

Sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng từ 16 tháng tuổi, cậu bé có biểu hiện khác thường, như thích xoay tròn bánh xe ô tô đồ chơi, thích đóng mở cửa, gọi không quay đầu lại...

Khi cậu theo mẹ sang Pháp (mẹ học tiến sĩ),cậu bé hay hờn rỗi, cố thủ, cáu gắt, ăn vạ. Lúc đầu, chị chỉ nghĩ do con bất đồng ngôn ngữ. Có những lúc đến đón con, con khóc, mẹ không rỗ dành được cũng ngồi khóc cùng con.

Rồi bỗng một hôm, cô giáo đã hẹn một cuộc hẹn riêng với mẹ Nam Khang. Lúc đầu, mẹ Nam Khang chỉ nghĩ đó là một buổi kiểm tra sức khỏe thông thường, nhưng không, tại buổi gặp gỡ đó, bác sĩ đã yêu cầu con bắt bóng, xâu vòng, nhặt hạt, nhảy qua dây... rồi hỏi mẹ rất nhiều các dấu hiệu khác nhau từ khi bé chào đời.

Sau buổi gặp đó, Nam Khang được giới thiệu đến một Trung tâm hỗ trợ trẻ có vấn đề về tâm lý. Cậu bé được chẩn đoán có hệ cơ mềm, kết quả xét nghiệm máu cho thấy nồng độ proline (một loại axit amin) trong máu cao hơn 4 lần bình thường, các bác sĩ nghĩ đến bệnh Hyperprolinemia tuýp 1 do nhận một đoạn gen lỗi từ bố mẹ, khiến cậu bé khó điều khiển được cảm xúc.

Cậu bé được can thiệp rất ổn ở Pháp và khi về Việt Nam, bố mẹ cậu bé đã tìm đến BV Nhi Trung ương để tiếp tục được trị liệu.

"Bệnh của chàng vẫn chưa có phương pháp điều trị, nhưng giờ tôi không còn cảm thấy gia đình mình bất hạnh. Chàng đã 10 tuổi, còn nhiều rối loạn trong cảm xúc nhưng vẫn có thể đến trường, yêu thể thao, đấu kiếm, bơi lội... và là một cậu bé rất tình cảm", mẹ Nam Khang tâm sự.

7000 các bệnh hiếm khác nhau trên thế giới

Theo GS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, ngoài gánh nặng gây tử vong ở trẻ em thì các bệnh di truyền cũng chiếm tỷ lệ cao trong số các nguyên nhân phải nhập viện nội trú ở các bệnh viện trẻ em. Theo số liệu của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam dưới 5 tuổi năm 2015 là 16%, đứng hàng thứ hai sau đẻ non.

Hơn 7.000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới, với khoảng hơn 300 triệu người mắc bệnh. 90% trong số họ chưa có giải pháp điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh), là thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị. Trong đó có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương đến nay quản lý hồ sơ khoảng hơn 10.000 bệnh nhi mắc bệnh hiếm như Gaucher, bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Dunchene; đái đường sơ sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình urê...

Với bệnh hiếm di truyền, các bé phải điều trị cả đời, trong khi đó chi phí điều trị đắt đỏ bởi hiện chỉ có 600 thuốc được phê duyệt với giá thành vô cùng đắt và hầu hết đều chưa được nhập khẩu chính thức vào Việt Nam.

Hội nghị Di truyền Y học Việt Nam – Bắc Mỹ lần thứ hai với sự tham gia của các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực di truyền Y học của khu vực Bắc Mỹ và Việt Nam. Hội nghị lần này diễn ra trong bối cảnh đặc biệt là: chưa bao giờ chúng ta chứng kiến những thành tự về nghiên cứu hệ gen người đã và đang được ứng dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng như những năm gần đây.

Do vậy, hội nghị lần này tập trung vào cập nhật ứng dụng giải trình tự gen thế hệ mới trong thực hành lâm sàng, trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh, tư vấn di truyền trên thế giới và tại Việt Nam. Đây là cơ hội và là diễn đàn cho các nhà khoa học, các nhà di truyền lâm sàng, tư vấn di truyền, xét nghiệm di truyền, sản khoa, nhi khoa và các nhà khoa học yêu thích chuyên ngành di truyền có thể trao đổi kinh nghiệm, giao lưu và hợp tác để lĩnh vực Di truyền Y học ở Việt Nam ngày càng phát triển vững mạnh.

Hồng Hải