Tưởng bé chậm lẫy, chậm vận động hóa bệnh hiếm gặp

Dân trí "Chiến đấu" với căn bệnh hiếm của con gần 2 năm nay, chị Hoàng Huyền Trang (26 tuổi ở Thái Bình) vẫn nhớ như in những ngày đầu lặn lội khắp BV Nhi Trung ương để tìm ra bệnh cho bé. "Con đến viện đầu tiên chỉ với dấu hiệu viêm phổi, chậm lẫy hơn trẻ khác... nhưng thêm mỗi xét nghiệm, vợ chồng chị lại thêm thấp thỏm bởi một căn bệnh hiếm liên quan đến di truyền.

Chị Trang hiện là một trong những thành viên tích cực trong Hội cha mẹ có con bị bệnh hiếm. Sáng 5/11, chị phụ trách quầy sách "Hear our stories" bên ngoài hành lang Hội nghị Di truyền Y học Việt Nam - Bắc Mỹ - kể về câu chuyện của 22 bạn nhỏ mắc bệnh hiếm đang được theo dõi điều trị tại BV Nhi Trung ương.

Và chị chỉ cho chung tôi trang sách với tựa đề "Bình minh trên vai...", mà chị, con trai bé bỏng và chồng là nhân vật chính.

Tưởng bé chậm lẫy, chậm vận động hóa bệnh hiếm gặp - 1

Bé Nguyễn Lâm (30 tháng tuổi) được chẩn đoán xác định mắc bệnh Pompe, bệnh di truyền hiếm khiến bé vận động kém.

Chị Trang chia sẻ trước đó 2 năm, khi con được 5 tháng tuổi, lần đầu tiên chị đưa con đến BV Nhi Trung ương vì con ho mãi không khỏi.

Nhập viện, mình nghĩ con viêm phổi. Nhưng không chỉ có vậy, kết quả Chụp X-quang lồng ngực cho thấy bé có tim to bất thường, cơ tim giãn, cơ hoành giãn, men gan tăng, viêm tiểu phế quản. Bác sĩ nghi ngờ một loại bệnh hiếm gặp, khi chị Trang kể thêm các triệu chứng như con chậm lẫy, lưỡi dày, hay lè lưỡi, rồi chị có tiền sử sảy thai không rõ nguyên nhân trước đó.

Mẫu xét nghiệm của Lâm được chuyển ra nước ngoài xét nghiệm. 25 ngày sau gia đình nhận được kết quả con bị Pompe, một bệnh lý di truyền do thiếu hụt enzyme axit alpha glucosidase.

"Nghe đến bệnh lý di truyền hiếm gặp, cả nhà gần như sụp đổ bởi việc điều trị không thể chữa khỏi dứt điểm, kéo dài và vô cùng tốn kém", chị Trang chia sẻ.

Nhưng khi ở khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, chứng kiến những người mẹ kiên cường đồng hành khi con bị xương thủy tinh, rối loạn chuyển hóa... và được sự động viên, giải thích của các bác sĩ, vợ chồng chị Trang đã vượt qua nỗi sợ hãi để chiến đấu với bệnh tật của con.

TS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Giám đốc Trung tâm bệnh hiếm và sàng lọc sơ sinh, BV NHi Trung ương chia sẻ, bé Lâm là một trong những trẻ đang được điều trị bệnh hiếm tại khoa.

Bệnh nhi đã được truyền thuốc suốt 2 năm qua và vẫn đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Bé đã ổn định nhiều, tuy nhiên đó chỉ là bước khởi đầu. Việc điều trị căn bệnh suốt đời của bé đòi hỏi rất nhiều nỗ lực cả về vật chất và tinh thần.

Nhìn bức ảnh Nam Khang đạp xe trên vỉ hè tĩnh lặng, lá vàng rợp, không ai nghĩ cậu bé lại mang trong mình căn bệnh hiếm.

Sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng từ 16 tháng tuổi, cậu bé có biểu hiện khác thường, như thích xoay tròn bánh xe ô tô đồ chơi, thích đóng mở cửa, gọi không quay đầu lại...

Khi cậu theo mẹ sang Pháp (mẹ học tiến sĩ),cậu bé hay hờn rỗi, cố thủ, cáu gắt, ăn vạ. Lúc đầu, chị chỉ nghĩ do con bất đồng ngôn ngữ. Có những lúc đến đón con, con khóc, mẹ không rỗ dành được cũng ngồi khóc cùng con.


Nam Khang là cậu bé giàu tình cảm, yêu thích thể thao, đặc biệt là môn đấu kiếm.

Nam Khang là cậu bé giàu tình cảm, yêu thích thể thao, đặc biệt là môn đấu kiếm.

Rồi bỗng một hôm, cô giáo đã hẹn một cuộc hẹn riêng với mẹ Nam Khang. Lúc đầu, mẹ Nam Khang chỉ nghĩ đó là một buổi kiểm tra sức khỏe thông thường, nhưng không, tại buổi gặp gỡ đó, bác sĩ đã yêu cầu con bắt bóng, xâu vòng, nhặt hạt, nhảy qua dây... rồi hỏi mẹ rất nhiều các dấu hiệu khác nhau từ khi bé chào đời.

Sau buổi gặp đó, Nam Khang được giới thiệu đến một Trung tâm hỗ trợ trẻ có vấn đề về tâm lý. Cậu bé được chẩn đoán có hệ cơ mềm, kết quả xét nghiệm máu cho thấy nồng độ proline (một loại axit amin) trong máu cao hơn 4 lần bình thường, các bác sĩ nghĩ đến bệnh Hyperprolinemia tuýp 1 do nhận một đoạn gen lỗi từ bố mẹ, khiến cậu bé khó điều khiển được cảm xúc.

Cậu bé được can thiệp rất ổn ở Pháp và khi về Việt Nam, bố mẹ cậu bé đã tìm đến BV Nhi Trung ương để tiếp tục được trị liệu.

"Bệnh của chàng vẫn chưa có phương pháp điều trị, nhưng giờ tôi không còn cảm thấy gia đình mình bất hạnh. Chàng đã 10 tuổi, còn nhiều rối loạn trong cảm xúc nhưng vẫn có thể đến trường, yêu thể thao, đấu kiếm, bơi lội... và là một cậu bé rất tình cảm", mẹ Nam Khang tâm sự.

7000 các bệnh hiếm khác nhau trên thế giới

Theo GS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, ngoài gánh nặng gây tử vong ở trẻ em thì các bệnh di truyền cũng chiếm tỷ lệ cao trong số các nguyên nhân phải nhập viện nội trú ở các bệnh viện trẻ em. Theo số liệu của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam dưới 5 tuổi năm 2015 là 16%, đứng hàng thứ hai sau đẻ non.

Hơn 7.000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới, với khoảng hơn 300 triệu người mắc bệnh. 90% trong số họ chưa có giải pháp điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh), là thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị. Trong đó có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương đến nay quản lý hồ sơ khoảng hơn 10.000 bệnh nhi mắc bệnh hiếm như Gaucher, bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Dunchene; đái đường sơ sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình urê...

Với bệnh hiếm di truyền, các bé phải điều trị cả đời, trong khi đó chi phí điều trị đắt đỏ bởi hiện chỉ có 600 thuốc được phê duyệt với giá thành vô cùng đắt và hầu hết đều chưa được nhập khẩu chính thức vào Việt Nam.

Hội nghị Di truyền Y học Việt Nam – Bắc Mỹ lần thứ hai với sự tham gia của các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực di truyền Y học của khu vực Bắc Mỹ và Việt Nam. Hội nghị lần này diễn ra trong bối cảnh đặc biệt là: chưa bao giờ chúng ta chứng kiến những thành tự về nghiên cứu hệ gen người đã và đang được ứng dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng như những năm gần đây.

Do vậy, hội nghị lần này tập trung vào cập nhật ứng dụng giải trình tự gen thế hệ mới trong thực hành lâm sàng, trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh, tư vấn di truyền trên thế giới và tại Việt Nam. Đây là cơ hội và là diễn đàn cho các nhà khoa học, các nhà di truyền lâm sàng, tư vấn di truyền, xét nghiệm di truyền, sản khoa, nhi khoa và các nhà khoa học yêu thích chuyên ngành di truyền có thể trao đổi kinh nghiệm, giao lưu và hợp tác để lĩnh vực Di truyền Y học ở Việt Nam ngày càng phát triển vững mạnh.

Hồng Hải

MỚI NHẤT
Người phụ nữ 5 năm treo tay lên đầu giường để ngủ
Người phụ nữ 5 năm treo tay lên đầu giường để ngủ

Năm nămnay bệnh nhân đau buốt nhiều vùng gốc móng tay cái, đụng nhẹ là thốn tới óc, tối bà phải cột dây vào cổ tay và treo lên đầu giường cho bớt nhức mới ngủđược.

Thứ tư, 07/11/2018 - 08:05

Cách sử dụng thuốc an toàn khi trẻ bị sốt xuất huyết
Cách sử dụng thuốc an toàn khi trẻ bị sốt xuất huyết

(Dân trí) - Hạ sốt đúng cách và chọn thuốc phù hợp, không lạm dụng kháng sinh, không tự ý truyền dịch tại nhà hay phòng khám tư nhân… là 3 điều phải nằm lòng để tránh làm bệnh nhẹ chuyển nặng.

Thứ tư, 07/11/2018 - 08:00

Giật mình cảnh sán dây rơi khi làm thịt lợn thả rông, hàng loạt người nhiễm bệnh
Giật mình cảnh sán dây rơi khi làm thịt lợn thả rông, hàng loạt người nhiễm bệnh

(Dân trí) - Hàng loạt trường hợp nhiễm bệnh sán dây lợn được phát hiện tại tỉnh Bình Phước. Ổ bệnh phát tán từ lợn (heo) bị nhiễm ấu trùng sán với mật độ rất cao đang đe dọa trực tiếp đến sức khỏe cộng đồng.

Thứ tư, 07/11/2018 - 05:23

Liên tiếp 2 người tử vong, 1 nguy kịch vì uống thuốc tễ chữa tiểu đường
Liên tiếp 2 người tử vong, 1 nguy kịch vì uống thuốc tễ chữa tiểu đường

(Dân trí) - Chỉ trong một thời gian ngắn, khoa Hồi sức tích cực (BV Bạch Mai) tiếp nhận 3 bệnh nhân tiểu đường với cùng biểu hiện đau bụng, tiêu chảy, suy tim, suy thận... và lọc máu vẫn không đáp ứng khiến 2 người tử vong, một trường hợp trải qua 10 ngày điều trị tích cực bác sĩ mới qua nguy kịch. Đáng nói, cả 3 trường hợp đều dùng thuốc tễ Tiểu đường hoàn.

Thứ ba, 06/11/2018 - 11:09

Chỉ một lon nước tăng lực có thể làm hẹp mạch máu trong 90 phút
Chỉ một lon nước tăng lực có thể làm hẹp mạch máu trong 90 phút

(Dân trí) - Uống chỉ một lon nước tăng lực có thể làm tăng nguy cơ đau tim và đột quỵ trong 90 phút, một nghiên cứu mới cho thấy.

Thứ ba, 06/11/2018 - 04:51

Tư vấn trực tuyến: Điều trị ung thư đường tiêu hóa - Phác đồ quyết định phần thắng
Tư vấn trực tuyến: Điều trị ung thư đường tiêu hóa - Phác đồ quyết định phần thắng

(Dân trí) - Gần 20 câu hỏi của nhiều bạn đọc gửi về Dân trí với các nội dung từ tầm soát, phòng ngừa đến điều trị đã được Bác sĩ Zee Ying Kiat, Chuyên khoa Y tế Ung thư Tư vấn tại Viện Ung thư Đại học Quốc gia, Singapore (NCIS), Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc, giải đáp, tư vấn đầy đủ, rõ ràng.

Thứ ba, 06/11/2018 - 03:00

Cứu thai phụ mang u nang “khủng” to như quả bưởi
Cứu thai phụ mang u nang “khủng” to như quả bưởi

(Dân trí) - Đang mang thai 37 tuần tuổi, chị L.B.Hà (29 tuổi, trú tại phường Tân Biên, TP Biên Hòa) thấy mệt mỏi, khó thở. Đi khám chị mới biết trong bụng có khối u cực lớn 20 x 30 cm.

Thứ ba, 06/11/2018 - 11:37

Ma túy mới tấn công khiến nhiều người trẻ hôn mê, suy đa tạng
Ma túy mới tấn công khiến nhiều người trẻ hôn mê, suy đa tạng

(Dân trí) - Ths.BS Nguyễn Trung Nguyên, Trung tâm chống độc (BV Bạch Mai) cảnh báo tình trạng ngày càng xuất hiện nhiều loại ma túy mới khiến nhiều người trẻ bị ngộ độc, hôn mê. Tại Trung tâm, ngày nào cũng tiếp nhận bệnh nhân ngộ độc ma túy.

Thứ ba, 06/11/2018 - 09:44

Đái tháo đường thai kỳ: Vấn đề cần được quan tâm tại Việt Nam
Đái tháo đường thai kỳ: Vấn đề cần được quan tâm tại Việt Nam

(Dân trí) - Đái tháo đường thai kỳ (ĐTĐTK) là một vấn đề phổ biến, khá thường gặp với các thai phụ trên toàn thế giới. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 20% thai phụ đối mặt với ĐTĐTK, và con số này đang có chiều hướng gia tăng. ĐTĐTK nếu không được quan tâm đầy đủ dễ dẫn đến những nguy cơ cho cả mẹ lẫn thai nhi.

Thứ ba, 06/11/2018 - 08:40

Tự cắt tay chảy máu để... tĩnh tâm
Tự cắt tay chảy máu để... tĩnh tâm

Khi cảm thấy căng thẳng, cần giải tỏa, những người này thường lặp lại hành động vô thức là cắn móng tay, bặm môi đến bật máu hoặc thậm chí rạch dao lam vào tay.

Thứ ba, 06/11/2018 - 07:25

Đình chỉ 1 loại thuốc tiêu hóa Ấn Độ không đạt chỉ tiêu định lượng
Đình chỉ 1 loại thuốc tiêu hóa Ấn Độ không đạt chỉ tiêu định lượng

(Dân trí) - Ngày 2/11, TS Trần Văn Chung, Phó Giám đốc Sở Y tế Hà Nội đã ký văn bản gửi các đơn vị y tế trong ngành, đơn vị nhập khẩu, đơn vị kinh doanh về việc xử lý thuốc không đạt chất lượng đối với thuốc tiêu hóa dạng viên nén bao phim nhập khẩu từ Ấn Độ.

Thứ ba, 06/11/2018 - 07:21

Bé 2 tuổi tử vong nghi do tay chân miệng
Bé 2 tuổi tử vong nghi do tay chân miệng

(Dân trí) - Sau 2 ngày có biểu hiện sốt, nôn ói, mệt mỏi bé trai 2 tuổi được bố mẹ đưa vào nhập viện, sau đó diễn tiến bệnh nặng hơn, bé được chuyển tuyến, lên bệnh viện tỉnh điều trị rồi tử vong trên đường chuyển đi Bệnh viện Nhi đồng 2 - TP.HCM.

Thứ ba, 06/11/2018 - 04:14

ĐÁNG QUAN TÂM
7 việc nếu làm buổi tối sẽ khiến bạn mệt mỏi vào sáng hôm sau
7 việc nếu làm buổi tối sẽ khiến bạn mệt mỏi vào sáng hôm sau

(Dân trí) - Những nguyên nhân gây mệt mỏi vào buổi sáng và có thể làm gì vào buổi tối để sáng thức dậy sảng khoái.

Thứ hai, 05/11/2018 - 05:15

Bạn cần nạp bao nhiêu vitamin mỗi ngày để cơ thể được cung cấp đầy đủ chất?
Bạn cần nạp bao nhiêu vitamin mỗi ngày để cơ thể được cung cấp đầy đủ chất?

(Dân trí) - Tất cả chúng ta đều biết rằng trái cây và rau củ rất có lợi cho sức khoẻ. Tuy nhiên, chỉ một số ít người biết chính xác cơ thể cần ăn bao nhiêu để cơ thể có đủ các vitamin cần thiết.

Thứ hai, 05/11/2018 - 03:35

Đâu là chỗ ngồi an toàn nhất trên xe con?
Đâu là chỗ ngồi an toàn nhất trên xe con?

(Dân trí) - Theo Hội đồng an toàn quốc gia Mỹ, năm 2016 là năm nguy hiểm nhất trên các con đường của nước này kể từ năm 2007, với khoảng 40.000 người chết vì tai nạn xe hơi - tăng 6% so với năm 2015. Trong khi khá nhiều bang áp đặt mức phạt nghiêm khắc đối với việc nhắn tin hoặc nói chuyện điện thoại khi lái xe, nhưng người dân vẫn bất chấp các quy định.

Thứ hai, 05/11/2018 - 10:19

Nỗi lo rối loạn tâm thần ở giới trẻ
Nỗi lo rối loạn tâm thần ở giới trẻ

Tại Việt Nam, có ít nhất 3 triệu thanh thiếu niên có các vấn đề về tâm lý, tâm thần nhưng chỉ có khoảng 20% trong số đó nhận được hỗ trợ y tế và điều trị cần thiết

Thứ hai, 05/11/2018 - 09:25

Cục An toàn thực phẩm cảnh báo Thảo mộc Hoa Mộc Lâm quảng cáo "không chính chủ"
Cục An toàn thực phẩm cảnh báo Thảo mộc Hoa Mộc Lâm quảng cáo "không chính chủ"

(Dân trí) - Theo Cục An toàn thực phẩm, thực phẩm bảo vệ sức khỏe Thảo mộc Hoa Mộc Lâm được quảng cáo trên một số website không phải là do công ty sản xuất, chịu trách nhiệm về chất lượng thực hiện quảng cáo.

Thứ hai, 05/11/2018 - 08:34

Vây bắt lợn rừng 100 kg, người đàn ông bị lợn cắn thủng bụng, đứt ngón tay
Vây bắt lợn rừng 100 kg, người đàn ông bị lợn cắn thủng bụng, đứt ngón tay

(Dân trí) - Một nhóm người đang làm ruộng gần bìa rừng thì phát hiện một con lợn rừng xuống tìm thức ăn nên đã vây bắt. Trong lúc hoảng loạn, con lợn này đã cắn 1 người đàn ông bị thương ở bụng, cắn đứt ngón tay …

Thứ hai, 05/11/2018 - 05:07

Bố nướng mực bằng cồn, con 2 tuổi tử vong, 3 người nguy kịch
Bố nướng mực bằng cồn, con 2 tuổi tử vong, 3 người nguy kịch

Trong lúc nướng mực, anh N.Q.T bất ngờ sơ sẩy làm ngọn lửa bén vào lọ cồn gây cháy lớn. Theo phản xạ, anh T hốt hoảng hất lọ cồn ra ngoài nhưng trúng phải vợ con đang ngồi cạnh đó.

Thứ hai, 05/11/2018 - 01:12

Người trẻ mắc ung thư: Chữa trị không dễ!
Người trẻ mắc ung thư: Chữa trị không dễ!

Dù chưa có thống kê đầy đủ về việc trẻ hóa ung thư ở Việt Nam song một số bệnh ung thư ở nước ta có độ tuổi mắc sớm hơn so với thế giới

Thứ hai, 05/11/2018 - 12:14

Tăng cường hậu kiểm, phát hiện nhiều TPCN không đạt chất lượng như công bố
Tăng cường hậu kiểm, phát hiện nhiều TPCN không đạt chất lượng như công bố

(Dân trí) - TS Nguyễn Thanh Phong, Cục trưởng Cục An toàn thực phẩm cho biết đang tiếp tục triển khai hậu kiểm về an toàn thực phẩm; xây dựng kế hoạch chỉ đạo công tác bảo đảm an toàn thực phẩm trong dịp Tết nguyên đán Kỷ Hợi 2019. Kết quả thi hành pháp luật về xử lý vi phạm hành chính, công khai cơ sở vi phạm sẽ được cập nhật trên website vfa.gov.vn.

Chủ nhật, 04/11/2018 - 09:13

Sẽ đóng cửa công ty sản xuất thực phẩm chức năng không đạt GMP
Sẽ đóng cửa công ty sản xuất thực phẩm chức năng không đạt GMP

(Dân trí) - Ông Nguyễn Thanh Phong, Cục trưởng Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) cho biết, qua rà soát hiện cả nước có hơn 4.000 cơ sở sản xuất thực phẩm chức năng (TPCN), thực phẩm bảo vệ sức khỏe thì có đến hơn 3.000 cơ sở không đạt tiêu chuẩn GMP. Theo đó, đến hạn chót 1/7/2019, các cơ sở này sẽ không được phép sản xuất TPCN, thực phẩm bảo vệ sức khỏe nếu không đạt chuẩn GMP.

Chủ nhật, 04/11/2018 - 09:12

Cảnh báo chứng lo âu, trầm cảm ở trẻ "dán mắt" vào thiết bị thông minh
Cảnh báo chứng lo âu, trầm cảm ở trẻ "dán mắt" vào thiết bị thông minh

(Dân trí) - Các nhà khoa học Anh Mỹ cảnh báo: Trẻ em cũng như người trẻ đang mắc các vấn đề và tâm lý do sử dụng smartphone và máy tính bảng.

Chủ nhật, 04/11/2018 - 06:23

Phát hiện kho chứa hàng ngàn sản phẩm thuốc, vật tư y tế không rõ nguồn gốc
Phát hiện kho chứa hàng ngàn sản phẩm thuốc, vật tư y tế không rõ nguồn gốc

(Dân trí) - Cơ quan chức năng tỉnh Đắk Lắk vừa triệt phá một đường dây mua bán thuốc, dịch truyền, các sản phẩm vật tư y tế không rõ nguồn gốc mang tiêu thụ trên địa bàn tỉnh.

Chủ nhật, 04/11/2018 - 04:14