Tầm soát đột biến gen có thể phát hiện sớm nguy cơ ung thư

Đó là một trong những nội dung được Tiến sĩ Phan Minh Liêm, Thành viên của Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ chia sẻ tại buổi tọa đàm về những vấn đề liên quan đến bệnh ung thư và giải pháp phòng ngừa, điều trị. 

Theo thông tin từ các chuyên gia, ung thư hiện đang có xu hướng gia tăng nhanh. Ước tính trong năm 2018, trên thế giới, có hơn 17 triệu ca ung thư mới được phát hiện và trên 9 triệu ca tử vong vì căn bệnh này. Dự đoán vào năm 2040, số ca ung thư mới sẽ lên đến 27,5 triệu ca mỗi năm. Tại Việt Nam, năm 2018, số ca mắc mới ung thư được phát hiện khoảng 164.000 ca và trên 114.000 người tử vong do ung thư.

Không chỉ gia tăng nhanh, ung thư còn có xu hướng trẻ hóa, đặc biệt là tại các thành phố lớn với mật độ dân cư cao. Đáng ngại là đa phần các ca ung thư tại Việt Nam được phát hiện ở giai đoạn muộn khiến việc điều trị gặp nhiều khó khăn, hiệu quả chưa như mong đợi. Chính vì vậy, bên cạnh việc điều trị, các biện pháp tầm soát, phát hiện sớm và phòng ngừa ung thư đóng vai trò đặc biệt quan trọng.

Theo TS Phan Minh Liêm, ung thư là căn bệnh phát sinh do đột biến gen. Ông cho biết, Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ và Hiệp hội Di truyền Y khoa của Hoa Kỳ, xác định nhiều đột biến có thể di truyền đến các thế hệ sau và gia tăng đáng kể nguy cơ ung thư. Chẳng hạn như, đột biến trên các gen BRCA1, BRCA2 có thể tăng nguy cơ mắc ung thư đến 80%; đột biến gen TP53 (hội chứng Li-Fraumeni) tăng nguy cơ ung thư đến 90%, đột biến gen PTEN, RB1 gây ung thư đa cơ quan với xác suất có thể lên đến 85,2%.

Nhiều đột biến gen quan trọng có khả năng di truyền cao như đột biến trên các gen BRCA1, BRCA2, TP53, ATM… và làm tăng 35-90% nguy cơ mắc ung thư. Ước tính, khoảng 10% số ca ung thư hiện nay do các đột biến gen di truyền. Do đó, giải mã gen và phân tích di truyền y khoa giúp phát hiện các đột biến gen ung thư di truyền sẽ góp phần làm tăng hiệu quả phát hiện sớm và điều trị ung thư.

Theo Trung tâm ung thư MD Anderson, 2/3 số ca ung thư có thể phòng tránh được nếu áp dụng đầy đủ các biện pháp tầm soát và phòng ngừa. Các tác nhân gây đột biến gen dẫn đến ung thư gồm: lối sống (thói quen hút thuốc lá, rượu bia…), môi trường (ô nhiễm, chất gây ung thư), tác nhân gây bệnh (virus, vi khuẩn…) và các bệnh khác (béo phì, tiểu đường, suy giảm miễn dịch…).

Vì thế, để giảm nguy cơ ung thư, mỗi người nên tầm soát đều đặn theo chỉ định của bác sĩ, tập thể dục thường xuyên, duy trì cân nặng hợp lý; không hút thuốc và tránh xa khói thuốc; ăn uống lành mạnh với chế độ dinh dưỡng phù hợp; bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân gây ung thư, hạn chế tiếp xúc với tia tử ngoại, tiêm ngừa (viêm gan siêu vi B, HPV…), giữ tâm lý thoải mái, sống vui vẻ…

Tiến sĩ Liêm cho biết, theo Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ và Trung tâm ung thư MD Anderson, những người có nguy cơ ung thư cao nên tầm soát định kỳ và tầm soát đột biến gen ung thư theo chỉ định của bác sĩ. Nguy cơ mắc ung thư tăng lên khi có thành viên trong gia đình mắc ung thư khi dưới 50 tuổi; có từ 2 thành viên trong gia đình mắc ung thư; mắc các hội chứng, bệnh lý làm tăng nguy cơ ung thư.

Vân Sơn