Sắp có giải pháp giúp xóa "vùng tối" về bất thường di truyền

Theo Thầy thuốc nhân dân, PGS. TS. BS. Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Chủ nhiệm Bộ môn Phụ sản Đại học Quốc Gia Hà Nội "chất lượng dân số sẽ nói đến tương lai của xã hội như thế nào". Vì thế, sàng lọc các bệnh lý di truyền, trong đó có bệnh di truyền trội với các phương pháp hiện đại không chỉ giúp nhẹ bớt gánh nặng cho gia đình mà còn tạo ra những thế hệ tương lai khỏe mạnh.

"Gánh nặng" bất thường di truyền

Với các cặp vợ chồng, không có gì đau khổ hơn khi sinh ra một đứa trẻ tật nguyền, chậm phát triển tinh thần, thể chất vì mắc bệnh di truyền. Không chỉ đem đến hậu quả "một đứa bé không lành lặn", phải chăm sóc suốt đời với bao gian nan, vất vả mà bệnh di truyền còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng dân số, giống nòi từ thế hệ này đến thế hệ sau. Chính vì vậy, các bất thường về di truyền được xem là "gánh nặng" cho gia đình, cộng đồng nếu không được tầm soát và phát hiện sớm.

Bất thường về di truyền được phân thành làm các nhóm chính bao gồm: bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể (các hội chứng thường gặp như Down, Edwards, Patau, Turner...); bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh di truyền lặn (tan máu bẩm sinh Thalassemia, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường Galactose...) và bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh di truyền trội (các bất thường xương sụn/tim mạch nguy hiểm, động kinh, xương thủy tinh, loạn sản xương, thiểu năng trí tuệ...).

Hiện nay, nhóm bệnh di truyền trội nguy hiểm được xem là "vùng tối" trong tầm soát trước sinh bởi những lý do:

- Một số bệnh không có ở cha mẹ nhưng con mắc do đột biến xuất hiện trong quá trình hình thành phôi thai.

- Đây là nhóm bệnh có tỷ lệ mắc cao. Tần suất cộng gộp của các bệnh di truyền trội phổ biến trong cộng đồng ước tính là 1/600, cao hơn hội chứng Down (1/700).

- Đa phần thai nhi mắc bệnh là do đột biến mới xuất hiện trong quá trình hình thành phôi thai.

- Bệnh di truyền trội nghĩa là chỉ cần bố hoặc mẹ mang gen sẽ di truyền bệnh cho con với tỷ lệ 50% trong khi ở nhóm di truyền lặn, tỷ lệ này là khoảng 25% và phải bố lẫn mẹ có mang gen bất thường thì con mới bị.

- Khó phát hiện, do những thách thức về kỹ thuật nên hiện chưa có phương pháp sàng lọc hiệu quả các bệnh này trong khi nhiều bệnh lý ở nhóm 1 và 2 đã có thể tầm soát hiệu quả trước sinh.

Chính vì là "vùng tối" nên còn nhiều những gia đình phải chịu đựng nỗi đau "cứ sinh con ra được ít lâu là con qua đời" mà không hiểu vì sao hoặc tiêu tốn hết tiền của, sức lực, thậm chí hạnh phúc gia đình khi ôm con đi chạy chữa khắp nơi do không phát hiện được bệnh khi mang thai.

NIPT và nỗ lực "mở khóa" phạm vi xét nghiệm

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được xem là biện pháp hiệu quả để ngăn ngừa và giảm thiểu hậu quả do các bệnh lý di truyền mang lại. Trong đó, so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống như Combined test, Triple test… thì NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) - xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA từ thai nhi trong máu mẹ. Kỹ thuật này giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, khắc phục được những nhược điểm như tầm soát được ít bệnh, phát hiện trễ, độ chính xác thấp dẫn đến bỏ sót bệnh hay phải chọc ối để xác định bệnh, vốn tiềm ẩn rủi ro cho cả mẹ và thai.

Chính vì NIPT có thể sàng lọc toàn bộ các bất thường số lượng ở 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi, cho kết quả chính xác và độ an toàn cao nên phương pháp tầm soát trước sinh này đang ngày càng được nhiều thai phụ lựa chọn và được nhiều hiệp hội uy tín khuyến cáo sử dụng rộng rãi như Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ, Hiệp hội hệ gen y học Hoa Kỳ… 

Kế thừa nền tảng từ công nghệ NIPT, các nhà khoa học tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã phát triển, mở rộng phạm vi xét nghiệm bằng 2 sản phẩm triSure NIPT (sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể), triSure Carrier (sàng lọc các bệnh di truyền lặn) từ các thuật toán độc quyền dựa trên thông tin di truyền của hơn 200.000 thai phụ Việt. Các sản phẩm này đã công bố quốc tế và được hàng ngàn bệnh viện, phòng khám và bác sĩ về sản khoa trên cả nước sử dụng.

Tuy nhiên, khát khao giải mã "vùng tối" còn lại - bệnh di truyền trội - vẫn luôn thôi thúc các nhà khoa học Việt miệt mài nghiên cứu, mang đến một công cụ sàng lọc hiệu quả, tiết kiệm, đầy đủ nhất. Theo tiết lộ của lãnh đạo Gene Solutions, kỹ thuật này sắp được công bố, đưa vào ứng dụng trong thực tế. Đây là một tin vui cho các cặp vợ chồng muốn tầm soát bệnh lý di truyền toàn diện trước sinh và sẽ là phần không kém quan trọng trong việc thiết lập "ngân hàng dữ liệu về di truyền và bệnh học" của người Việt Nam.

Thêm 25 bệnh di truyền trội có thể sàng lọc trước sinh

Cũng theo PGS. TS. BS. Nguyễn Duy Ánh, việc mở rộng tầm soát 25 bệnh di truyền trội có ý nghĩa lớn, giúp phát hiện thêm nhiều bất thường đã bị bỏ sót do hạn chế về mặt kỹ thuật của các phương pháp sàng lọc cũ, đồng thời, sẽ giúp hoàn thiện phương pháp xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn. Từ đó, bác sĩ và thai phụ có thêm một lựa chọn để tầm soát toàn diện về bất thường di truyền nghiêm trọng trong thai kỳ.

Theo TS Nguyễn Hoài Nghĩa - Viện Di truyền Y học, kỹ thuật mới sắp ra đời sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, giải hàng chục ngàn lần với độ phủ sâu (ultra deep sequencing) cho phép khảo sát đồng thời nhiều gen với độ chính xác cao trên 99% để phát hiện đột biến trên DNA ngoại bào của thai nhi (cell-free DNA).

"Kỹ thuật này rất mới trên thế giới và có thể khảo sát, phát hiện hầu hết các bất thường di truyền của thai, đặc biệt là 25 bệnh di truyền trội đơn gen chỉ qua 1 lần thu máu mẹ, tạo ra một xét nghiệm tầm soát trọn vẹn, thuận tiện cho thai phụ với chi phí hợp lý", TS Nghĩa nói.

Điều TS Nghĩa và nhóm phát triển sản phẩm kỳ vọng là kỹ thuật này khi được chính thức triển khai sẽ không chỉ mang đến một giải pháp tầm soát di truyền trọn vẹn cho thai phụ mà còn giúp nhận biết được những bệnh phổ biến trong quần thể người Việt Nam.