Phần mềm chẩn đoán bệnh qua ảnh chụp

Đặc điểm khuôn mặt của một số bệnh di truyền. Trên (từ trái sáng phải): Hội chứng Angelman, Apert, Cornelia de Lange, hội chứng Down. Dưới (từ trái sang phải) Fragile X, Progeria, Treacher Collins, hội chứng Williams-Beuren

Phần mềm này xây dựng mô tả cấu trúc khuôn mặt bằng cách xác định các góc của mắt, mũi, miệng và những đặc điểm khác.

Nhiều bệnh di truyền như hội chứng Down và hội chứng Angelman có liên quan với những thay đổi trên khuôn mặt. Nguyên nhân là do có một số lượng lớn các gen tham gia vào sự phát triển của khuôn mặt và hộp sọ khi thai nhi còn trong bụng mẹ.

Việc quét ảnh chụp những người khác nhau cùng bị một chứng bệnh di truyền có thể giúp xác định những đặc điểm nét mặt khác nhau liên quan tới một rối loạn cụ thể. Phương pháp này có tác dụng ngay cả với những bệnh rất hiếm gặp mà chỉ có một số ít người trên thế giới mắc phải.

Tuy các rối loạn di truyền đơn lẻ rất hiếm gặp, song tập hợp lại các bệnh di truyền có thể xảy ra ở 1/17 dân số thế giới. Trong số này, 1/3 có thể có những triệu chứng làm giảm mạnh chất lượng sống. Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp bệnh nhân không nhận được chẩn đoán di truyền

Nhóm nghiên cứu triển khai ứng dụng phần mềm cho biết một ngày nào đó các bác sĩ có thể dùng smartphone chụp ảnh bệnh nhân và phân tích trên máy tính để nhanh chóng phát hiện ra rối loạn di truyền mà người đó mắc phải.

Điều này sẽ đặc biệt hữu ích ở những nước mà việc tiếp cận với các xét nghiệm di truyền là không dễ dàng.

GS. David FitzPatrick, Viện Di truyền và y học phân tử của Hội đồng nghiên cứu y học Anh cho rằng “Công nghệ này sẽ giúp các bác sĩ phát hiện được những rối loạn cực kỳ hiếm gặp, cũng như xác định được những bệnh mới. Nó mang lại hy vọng cho những gia đình đang phải sống trong lo sợ vì bệnh không được chẩn đoán, cũng như cung cấp thồng tin và sự hỗ trợ phù hợp để giúp họ đối mặt với tương lai.

Những bệnh di truyền hiếm gặp có thể chẩn đoán bằng phần mềm máy tính

Hội chứng ANGELMAN

Hội chứng này ảnh hưởng đến hệ thần kinh, gây tàn phế nặng về thể chất và trí tuệ, với những triệu chứng dễ nhận thấy ngay từ sớm.

Nhiều trẻ bị hội chứng Angelman sẽ thấy đầu nhỏ bất thường khi trẻ được 2 tuổi. Một số cũng sẽ có những đặc điểm sau: xương sọ bẹt ở gáy; lưỡi có xu hướng thef ra ngoài; cằm nhô ra, miệng rộng và răng to.

Hội chứng APERT

Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền khiến cho một số xương sọ bị dính sớm, ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt.

Đầu không thể phát triên bình thường, dẫn đến phần giữa mặt bị lõm xuống, mắt to và lồi ra, mũi khoằm, hàm trên kém phát triển dẫn đến răng mọc chen chúc và những vấn đề khác về răng. Hốc mắt nông có thể gây những vấn đề về thị lực.

CORNELIA DE LANGE

Đây là một rối loạn phát triển gây chậm phát triển trước và sau sinh và những đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt.

Những khác biệt ở mặt bao gồm lông mày hình cung thường chụm với nhau ở giữa, lông mi dài, tai nằm thấp, răng nhỏ, bề mặt rộng; mũi nhỏ và hếch.

Hội chứng DOWN

Căn bệnh di truyền này thường gây khó khăn trong học tập và một loạt những đặc điểm thể chất, bao gồm mũi nhỏ và sống mũi tẹt; miệng nhỏ, khe mắt chạy xiên và xa nhau.

FRAGILE X

Fragile X là nguyên nhân hay gặp nhất gây khó khăn về học tập di truyền, xảy ra ở 1/4000 bé trai và 1/6000 bé gái. Những đặc điểm thể chất bao gồm tai lớn và mặt dài.

PROGERIA

Một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp ở trẻ em, đặc trưng bởi lão hóa sớm và rõ rệt.

Trẻ bị bệnh này sẽ có biểu hiện rất đặc trưng: đầu hói, da trông như người già, mũi như mỏ chim, mặt nhỏ và hàm tương ứng với cỡ đầu.

TREACHER COLLINS

Căn bệnh này ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và các mô khác của mặt.Phần lớn ngời bệnh sẽ có xương mặt kém phát triển – nhất là xương gò má – kèm theo hàm và cằm rất nhỏ.

WILLIAMS-BEUREN

Rối loạn phát triển này thường gây ra những vấn đề về học tập và lo âu.

Những nét đặt trưng trên mặt gồm trán rộng, mũi ngắn với đầu mũi lớn, má đầy, miệng rộng và môi dầy.

Cẩm Tú

Theo Daily Mail