Nỗi đau “xương thuỷ tinh”

Bố con anh Thạo chỉ biết cầm cự qua ngày.

Bệnh xương thuỷ tinh thể hiện tinh di truyền thể hiện rõ nhất ở trường hợp gia đình anh Hoàng Văn Thạo (thôn Đại Đồng, xã Thuỵ Phương, huyện Từ Liêm, Hà Nội). Anh Thạo bị bệnh này từ lúc lọt lòng. Số phận run rủi mang đến cho anh một người vợ. Nhưng khốn khổ thay, đứa con của anh chị lại mang hình hài giống bố. Nó ngày đêm quấy khóc vì đau đớn. Cái đầu thì ngày càng to ra nhưng chân tay thì cong vẹo không thể đi lại.

Đến nay, cháu Chính con anh Thạo mới 24 tháng tuổi mà đã có tiền sử 8 lần gãy xương. Khó khăn chồng chất khó khăn, nỗi buồn luôn phủ trên gương mặt người làm cha làm mẹ. Những ngày không phải đưa con vào viện truyền thuốc, anh Thạo ở nhà trông con để chị nháo nhào chạy chợ buôn bán lặt vặt, tích cóp chút tiền mọn chữa bệnh cho cháu. Họ hàng nội ngoại, bà con xóm làng ai cũng thương cảm hoàn cảnh của chị, hiềm nỗi họ cũng ngèo nên chỉ giúp đỡ được chút ít. Chị không biết mình sẽ gắng gượng được đến bao giờ...

Thuốc đắt, nhà nghèo, kêu ai?

Bác sĩ Nguyễn Chí Dũng - Phó khoa nội tiết - Viện nhi Trung ương, nguời đã nhiều năm gắn bó với những bệnh nhân mắc căn bệnh quái ác này cho biết: Bệnh tạo xương bất toàn còn được gọi là bệnh xương thuỷ tinh hay bệnh giòn xương là một nhóm bệnh lí bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền khác nhau.

Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây nên  bệnh gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn; giảm thính lực do bất thường của các xương nhỏ, củng mạc mắt có màu xanh; tạo răng bất toàn…

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh. Trong vài năm gần đây loại thuốc bisphosphnate pamidronate (biệt dược Aredia của hãng Novartis) được đưa vào sử dụng và đã đạt kết quả khả quan. Chế phẩm này làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương và giảm triệu chứng đau xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân.

Tuy nhiên, do giá thành của thuốc quá đắt (khoảng 1-1,5 triệu cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trẻ sẽ phải điều trị thường xuyên trong thời gian rất dài) trong khi loại thuốc này lại không có trong danh mục thuốc chữa bệnh của bệnh viện nên đương nhiên gia đình phải mua bên theo giá của biệt dược. Điều đáng nói là rất nhiều trẻ mắc bệnh này là con em những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Nếu không có sự giúp đỡ của xã hội thì các em sẽ không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị.

Hiện tại, Bệnh viện Nhi đang nỗ lực xin Bộ Y tế phê chuẩn đưa thuốc bisphosphnate pamidronate vào danh sách thuốc chữa bệnh của bệnh viện nhằm giảm bớt gánh nặng chi phí cho các cháu đang điều trị bệnh này.

Phạm Thanh