Những đứa trẻ có thể chết vì bú mẹ

Không tiêu hoá được sữa mẹ

Theo PGS.TS Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, Bệnh viện Nhi TƯ, sữa mẹ được đánh già là nguồn dinh dưỡng tuyệt vời nhất vì nó có đủ các thành phần, dưỡng chất, vitamin. Nhưng với những trẻ bị RLCH, nguồn dinh dưỡng quý báu ấy có thể gây hại cho trẻ. Vì sữa mẹ thì đầy đủ dinh dưỡng, trong khi đó cơ thể bé lại bị hỏng một gien, thiếu một enzym để tiêu hoá chất nào đó, gây nên thừa chất này trong cơ thể, rất nguy hiểm.Vì thiếu mất enzym, men để tiêu hoá chất, gây hậu quả tích tụ chất độc từ gen không chuyển hóa được đó, khiến em bé có nguy cơ tử vong.

“Việc thiếu hụt các protein, enzym hoặc protein vận chuyển sẽ gây nên sự tắc nghẽn trên con đường chuyển hóa, khiến tại chỗ tắc (do thiếu yếu tố hỗ trợ để chuyển hoá) sẽ dần tích tụ các chất chuyển hóa gây độc; Sản sinh ra các sản phẩm trung gian của quá trình chuyển hóa dở dang; Gây thiếu hụt việc sản sinh và sử dụng năng lượng do thiếu hụt các sản phẩm bên dưới chỗ tắc”, TS Hoàn nói

Nói một cách dễ hiểu, khi mắc bệnh này, cơ thể trẻ sẽ không thể hấp thụ được một hoặc một số chất dinh dưỡng. Do đó, khi trẻ ăn thức ăn có loại chất trên, hoặc mẹ ăn rồi cho con bú, cơ thể trẻ không chuyển hóa được dẫn đến nhiễm độc các chất trung gian trên chỗ tắc hoặc sinh ra thiếu hụt năng lượng.

Có những em bé, sau khi ăn bánh kẹo, đồ ngọt, do bị RLCH, em không thể chuyển hoá được lượng đường từ bánh kẹo vào cơ thể, sinh ra chứng đái ra nước màu đục như nước hàng với mùi khét đặc trưng của đường cháy.

Mẹ sẩy thai liên tiếp - Cần kiểm tra kỹ

PGS.TS Nguyễn Thanh Liêm, GĐ BV Nhi T.Ư cho biết; Kết quả nghiên cứu trong 3 năm (2005 - 2008) tại bệnh viện cho thấy có tới 11,9% bệnh nhi bị chứng rối loạn chuyển hoá bẩm sinh và hầu hết đều tử vong khi chưa được một tuổi.

Hầu hết bệnh nhân thuộc gia đình hiếm con, tiền sử gia đình đã có trẻ tử vong hoặc xảy thai liên tiếp. Cá biệt, có trường hợp gia đình đã có 6 con bị tử vong, đến cháu thứ 7 vẫn không cứu được, dấu hiệu của những bé sau giống hệt những anh, chị chúng trước đó.

Chị N.K.Thuỷ, năm nay đã 27 tuổi, 4 lần mang thai thì 3 lần bị chết lưu khi thai kỳ được 4,5 tháng. Lần này vừa có thai, chị đã đến ngay bệnh viện Phụ sản TƯ theo dõi. Ruốt cuộc, sau gần 9 tháng mang thai, chị cũng sinh hạ cô công chúa bụ bẫm, nặng 3,3kg. Ngay sau khi sinh, bác sĩ chỉ định chị không được cho con bú, rồi chuyển ngay sang bệnh viện Nhi T.Ư. Bé không được bú mẹ nhưng được sử dụng loại sữa riêng biệt, phù hợp với thể RLCH của bé.

Đau lòng hơn là trường hợp của một cô giáo dạy văn cấp 2 mà phóng viên Dân trí đã từng tiếp xúc. Đã là lần thứ 3, khi chị sinh con chưa tròn tháng tuổi, bé lại bỏ chị. Giờ đang mang thai lần thứ 4, nhưng chị luôn canh cánh nỗi lo trong lòng, suy sụp vì sợ đứa bé này cũng bỏ chị đi cùng anh chị chúng.

Theo TS Hoàn, bệnh RLCH là do di truyền. Đây là nguyên nhân khiến thai nhi thường bị chết lưu ngay từ trong bụng mẹ. Còn khi sinh ra, dù hình thể không có gì đặc biệt, không có bất thường về cân nặng, không mắc bệnh nhiễm trùng… nhưng sau đó một thời gian, trẻ cũng bị tử vong. Việc này không chỉ xảy ra một lần, mà có những trường hợp, sinh đến 6 - 7 người con thì đều nhanh chóng bị tử vong sau sinh.

Vì thế, nếu người mẹ liên tục bị sẩy thai, thai chết lưu, đã từng sinh bé ra nhưng bé đều nhanh chóng tử vong không rõ nguyên thì cần phải đi khám di truyền học để xác định nguy cơ, từ đó bác sĩ sẽ có hướng điều trị để em bé được an toàn ngay từ trong bụng mẹ.

Còn khi sinh ra, thấy trẻ có dấu hiệu bỏ bú, bú kém, kích thích, thở gấp, giảm, tăng, loạn trương lực cơ, co giật, nôn không có nguyên nhân, nôn lặp đi lặp lại nhiều lần, rối loạn ý thức, chậm chạp, hôn mê hoặc rối loạn tiêu hoá kéo dài... nghi ngờ mắc bệnh RLCH thì đưa ngay đến bệnh viện.

Ăn kiêng đặc biệt suốt đời

Khi đã bị RLCH bẩm sinh, đứa bé thường phải cách ly sữa mẹ và buộc điều trị, ăn kiêng đặc biệt suốt đời để giảm các chất trước chỗ tắc. Đồng thời tăng thải chất chuyển hoá độc, Bổ sung enzym thiếu, Cung cấp các chất chuyển hoá thiếu.

Tuy nhiên, RLCH có nhiều thể khác nhau, mỗi thể lại có cách điều trị cũng như những hướng dẫn ăn uống khác nhau.

Nhìn chung các trường hợp RLCH đều phải cách ly trẻ với sữa mẹ, dùng sữa đặc biệt không có chất mà trong cơ thể trẻ đã dư thừa. Tuy nhiên, tuỳ tường trường hợp cụ thể có những hướng dẫn riêng. Như có trường hợp không phải cách ly sữa mẹ hoàn toàn mà được dùng 50% sữa mẹ, 50% sữa chuyên dụng.

Thông thường trẻ phải dùng sữa đặc biết ít nhất đến 3 tuổi, sau đó, có thể một số trẻ sẽ phải ăn với chế độ đặc biệt.

Như với thể rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ, bệnh nhân sẽ phải ăn kiêng, một số trường hợp cần bổ vitamin, thuốc. Ngoài ra người bệnh phải lưu ý, không để đói kéo dài, truyền sớm dịch glucose.

Còn với thể rối loạn chuyển hoá oxy hoá axit béo, cần lưu ý không để trẻ đói kéo dài, truyền dịch sớm glucose, đặc biệt trong stress, nhiễm trùng, mất sức, kiểm soát chế độ dinh dưỡng như tăng lượng carbonhydrate, ít lipit.

Theo PGS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc Bệnh viện Nhi TƯ, trẻ bị RLCH bẩm sinh dễ bị tổn thương não bộ. Vì thế, chế độ ăn uống, điều trị phải tuyệt đối tuân theo chỉ dẫn của thầy thuốc.

Hồng Hải