Những ai nên làm xét nghiệm gen tìm nguy cơ ung thư?

Các xét nghiệm này được khuyến cáo sử dụng trong các trường hợp sau:

- Đối với người có lịch sử gia đình có nhiều người mắc một số loại ung thư nhất định, xét nghiệm để kiểm tra xem họ có mang đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư hay không.

Nếu họ có một đột biến di truyền, họ có thể muốn làm các xét nghiệm để tầm soát phát hiện ung thư sớm hoặc thậm chí thực hiện các bước để giảm nguy cơ mắc bệnh. Ví dụ làm xét nghiệm kiểm tra thay đổi trong gen BRCA1 và BRCA2 (được biết là làm tăng nguy cơ ung thư vú và một số bệnh ung thư khác) ở những phụ nữ có mẹ và chị gái bị ung thư vú.

- Đối với một người đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, đặc biệt nếu có các yếu tố cho thấy bệnh ung thư có thể là do đột biến di truyền (chẳng hạn như có tiền sử gia đình có người mắc cùng loại ung thư, hoặc bệnh ung thư được chẩn đoán khi tuổi còn trẻ). Xét nghiệm có thể cho biết liệu người bệnh đó có nguy cơ cao mắc một số bệnh ung thư khác hay không, đồng thời có thể giúp các thành viên khác trong gia đình quyết định xem họ có muốn xét nghiệm đột biến gen hay không.

- Đối với các thành viên trong gia đình của một người được biết là có đột biến gen di truyền làm tăng nguy cơ ung thư, xét nghiệm có thể giúp họ biết liệu họ có cần làm các xét nghiệm tầm soát phát hiện sớm ung thư hay không hoặc liệu họ có nên thực hiện các phương pháp làm giảm nguy cơ mắc bệnh hay không.

Phần lớn mọi người (ngay cả người bị ung thư) không cần loại xét nghiệm gen này. Việc thực hiện xét nghiệm này thường chỉ được tiến hành khi tiền sử gia đình gợi ý rằng bệnh ung thư có thể di truyền.

Những ai nên làm xét nghiệm gen?

Tư vấn và xét nghiệm gen có thể được khuyến nghị cho những người từng mắc một số loại ung thư hoặc trong gia đình họ có một số thành viên mắc một số dạng ung thư nhất định. Nếu bạn có bất kỳ điều nào sau đây, bạn có thể cân nhắc làm xét nghiệm gen:

- Một số thành viên trong gia đình có quan hệ gần nhất (mẹ, cha, chị em, anh em, con cái) bị ung thư.

- Nhiều người thân trong gia đình mắc cùng một loại ung thư.

- Một nhóm bệnh ung thư trong gia đình bạn được biết là có liên quan đến một đột biến gen đơn lẻ (chẳng hạn như ung thư vú, buồng trứng và tuyến tụy trong gia đình bạn).

- Một thành viên trong gia đình mắc hơn một loại ung thư.

- Các thành viên trong gia đình bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường đối với loại ung thư đó.

- Họ hàng gần bị ung thư có liên quan đến những hội chứng ung thư di truyền hiếm gặp.

- Một thành viên trong gia đình mắc bệnh ung thư hiếm gặp, chẳng hạn như ung thư vú ở nam giới hoặc u nguyên bào võng mạc.

- Phát hiện triệu chứng thực thể có liên quan đến một bệnh ung thư di truyền (chẳng hạn như có nhiều polyp đại tràng).

- Một hoặc nhiều thành viên trong gia đình đã được xét nghiệm di truyền và phát hiện có một đột biến gen.

Nếu bạn lo lắng về ung thư có yếu tố gia đình, về bệnh ung thư bạn đã từng mắc phải trong quá khứ hoặc các yếu tố nguy cơ ung thư khác, bạn có thể nói chuyện với bác sĩ xem tư vấn và xét nghiệm gen có phải là một lựa chọn tốt cho bạn không.

Bạn cần biết lịch sử gia đình của mình và những loại xét nghiệm gen nào có thể làm. Đối với một số loại ung thư, không có đột biến nào được biết đến có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc ung thư. Các loại ung thư khác có thể có các đột biến đã được biết đến, nhưng vẫn chưa có cách nào để kiểm tra chúng.

Điều quan trọng là cần tìm hiểu xem các xét nghiệm đó có hữu ích gì cho bạn không trước khi bạn quyết định thực hiện. Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn và lên kế hoạch gặp gỡ người tư vấn về di truyền trước khi thực hiện xét nghiệm. Nhân viên tư vấn có thể cho bạn biết về ưu và nhược điểm của xét nghiệm, kết quả có thể có ý nghĩa gì và những lựa chọn của bạn.

Nếu bạn đang cân nhắc thực hiện xét nghiệm gen tại nhà, bạn cần biết xét nghiệm này nhằm mục đích gì.