Nâng cao chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân phù mạch di truyền

Đây là dự án hợp tác giữa Trung tâm Quốc gia về Sức khỏe và Y tế Toàn cầu (NCGM) thuộc Bộ Y tế, Lao động và Phúc lợi Nhật Bản, Liên Chi hội Hen - Dị ứng - Miễn dịch Lâm sàng TPHCM (HSAACI) và Công ty Takeda (Takeda Pharmaceutical Company Limited). Đến nay, tuy vẫn còn nhiều thách thức phía trước nhưng dự án đã thực hiện và đạt những bước tiến đáng kể.

Phù mạch di truyền là gì?

Phù mạch di truyền (HAE) là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng có thể đe dọa tính mạng. Theo ước tính trên toàn cầu, cứ 50.000 người thì có một trường hợp được chẩn đoán phù mạch di truyền và hiện nay trên thế giới có khoảng 200.000 bệnh nhân mắc căn bệnh này.

Tại Việt Nam, tuy chưa có số liệu thống kê chính xác về số lượng bệnh nhân được chẩn đoán, nhưng ước tính có 2.000 bệnh nhân trên tổng số 98 triệu dân đang chung sống với căn bệnh phù mạch di truyền.

Thách thức trong chẩn đoán và điều trị phù mạch di truyền tại Việt Nam

Do tính hiếm gặp và các triệu chứng thường trùng lặp với các bệnh lý khác nên phù mạch di truyền ít được phát hiện sớm, thường bị bỏ sót hoặc chẩn đoán sai. Thông thường, một bệnh nhân phải mất hơn 10 năm từ khi bắt đầu có triệu chứng đến khi được chẩn đoán xác định.

Tuy hiếm gặp nhưng đây lại là một bệnh nguy hiểm. Với tình trạng phù nề đột ngột nhanh chóng, nếu xảy ra ở đường thở sẽ gây ngạt thở, có thể dẫn tới tử vong khi không điều trị kịp thời.

Hiện nay đội ngũ y bác sĩ và nhận thức từ cộng đồng về căn bệnh này còn hạn chế, thiếu thông tin trên các phương tiện truyền thông. Bên cạnh đó, Việt Nam vẫn chưa có hướng dẫn quốc gia về chẩn đoán và điều trị bệnh phù mạch di truyền.

Việc chẩn đoán chủ yếu dựa trên biểu hiện lâm sàng và tiền sử gia đình. Các đợt phù mạch di truyền cấp có thể đe dọa tính mạng nhưng vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu tại thị trường Việt Nam.

Đẩy mạnh năng lực chẩn đoán và điều trị phù mạch di truyền tại Việt Nam

Nhằm giúp nâng cao năng lực chẩn đoán và điều trị căn bệnh này, Liên Chi hội Hen - Dị ứng - Miễn dịch Lâm sàng TPHCM (HSAACI) và Công ty Takeda đã ký kết bản ghi nhớ trong việc nhận hỗ trợ từ Trung tâm Quốc gia về Sức khỏe và Y tế Toàn cầu thuộc Bộ Y tế, Lao động và Phúc lợi Nhật Bản (NCGM) cho dự án NCGM - Nâng cao năng lực phù mạch di truyền tại Việt Nam từ năm 2021.

Sau hơn một năm thực hiện, 23 chương trình đào tạo chuyên sâu về bệnh phù mạch di truyền dành cho đội ngũ y tế Việt Nam đã được triển khai, với hơn 1.700 lượt tham dự trực tiếp và trực tuyến.

Ngoài những nỗ lực cải thiện tỷ lệ chẩn đoán bệnh phù mạch di turyền, Công ty Takeda và chi nhánh Công ty TNHH Takeda Pharmaceuticals (Takeda Singapore) còn tài trợ chương trình hỗ trợ xét nghiệm miễn phí chẩn đoán xác định bệnh phù mạch di truyền. Chương trình dự kiến cho 100 bệnh nhân và người thân nghi ngờ mắc bệnh. Takeda Việt Nam là văn phòng đại diện của Công ty TNHH Takeda Pharmaceuticals (Asia Pacific) Pte. Ltd. (Takeda Singapore) tại TPHCM.  

Bên cạnh đó, Takeda Singapore đang tiến hành xin giấy phép thực hiện chương trình tiếp cận sớm với thuốc điều trị cho các bệnh nhân bị cơn cấp phù mạch di truyền, dự kiến kéo dài từ đầu năm 2023 đến cuối năm 2024.

Cùng với Liên Chi hội Hen - Dị ứng - Miễn dịch Lâm sàng TPHCM, Công ty Takeda sẽ xây dựng một số trung tâm chuyên sâu về chẩn đoán và điều trị phù mạch di truyền. Điều này giúp thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán và tầm soát bệnh nhân cùng gia đình người bệnh.

Tại Hội nghị Khoa học thường niên năm 2022 với chủ đề "Nghiên cứu và ứng dụng trong y học" tổ chức vào ngày 25/11 ở Hà Nội, PGS.TS.BS Lê Thị Tuyết Lan, Chủ tịch Liên chi hội Hen - Dị ứng - Miễn dịch Lâm sàng TPHCM cho biết, dự án NCGM - Nâng cao năng lực phù mạch di truyền tại Việt Nam đã đạt kết quả bước đầu rất khả quan.

"Chúng tôi đã cung cấp nhiều thông tin đến các cán bộ y tế về bệnh hiếm phù mạch di truyền với hơn 1.700 lượt tham gia các buổi hội nghị, hội thảo đào tạo. Chương trình còn tăng cường nhận thức của cộng đồng về phù mạch di truyền thông qua các bài báo giáo dục nhận thức. Dự án đã hỗ trợ chẩn đoán sớm và chính xác với 3 bệnh nhân được chẩn đoán xác định phù mạch di truyền bằng xét nghiệm C1-INH, trong đó có 2 bệnh nhi được chẩn đoán từ rất sớm (5 và 6 tuổi)".

Tuy vậy, PGS.TS.BS Lê Thị Tuyết Lan vẫn còn trăn trở khi hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu bệnh phù mạch di truyền tại Việt Nam. "Chúng tôi kỳ vọng sẽ sớm có quy chế ưu tiên cho các thuốc điều trị đặc hiệu các bệnh hiếm như phù mạch di truyền, nhằm giúp bệnh nhân có cơ hội được điều trị và nâng cao chất lượng cuộc sống", bà Lan nhấn mạnh.