Nam giới có đột biến gen này dễ mắc ung thư tuyến tiền liệt

Các phát hiện đã được báo cáo trên tạp chí European Urology. Các nhà nghiên cứu từ hơn một chục tổ chức trên khắp Hoa Kỳ đã hợp tác trong nghiên cứu. Tiến sĩ Kara N. Maxwell, trợ lý giáo sư y khoa tại Trường Y Perelman thuộc Đại học Pennsylvania là tác giả chính của bài báo.

Theo News Medical, gen TP53 cung cấp hướng dẫn các tế bào để tạo ra một loại protein gọi là protein khối u 53. Protein này phát hiện DNA bị hư hỏng và xác định xem DNA có thể được sửa chữa hay không. Nếu có thể, protein sẽ bắt đầu quá trình sửa chữa DNA. Nếu không thể, protein sẽ kích hoạt một quá trình khiến tế bào tự hủy, ngăn không cho nó tái tạo với DNA bị hư hỏng - và có khả năng gây ung thư.

Các đột biến có hại trong TP53 cũng có thể được di truyền và gây ra một tình trạng hiếm gặp gọi là hội chứng Li-Fraumeni (LFS), được đặt theo tên của Tiến sĩ. Frederick Li và Joseph Fraumeni từ Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ, những người lần đầu tiên mô tả nó vào năm 1969.

Những người mắc hội chứng này có xu hướng phát triển nhiều bệnh ung thư bắt đầu từ thời thơ ấu. Mặc dù hội chứng có liên quan đến nhiều loại ung thư khác nhau, bao gồm một số loại ung thư ở vú, xương và các mô mềm, chẳng hạn như cơ, nhưng tác động của các biến thể TP53 đối với nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt vẫn chưa được biết rõ.

Để tìm ra vai trò của các biến thể TP53, các nhà nghiên cứu đã xem xét tỷ lệ mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt ở một nhóm nam giới mắc bệnh LFS và tỷ lệ mắc các đột biến TP53 di truyền ở những người đàn ông mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt.

Trong nhóm 163 người đàn ông mắc bệnh LFS, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng 31 người bị ung thư tuyến tiền liệt và 117 người đàn ông còn lại không mắc bệnh ung thư khi họ được xét nghiệm ban đầu, 6 người khác được chẩn đoán mắc bệnh trong 7 năm tới. Kết quả chỉ ra rằng nam giới bị LFS có nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt tăng gấp 25 lần so với dân số nam nói chung.

Trong số gần 7.000 người đàn ông mà họ nghiên cứu từng bị ung thư tuyến tiền liệt, 38 người đã thừa hưởng một biến thể TP53 có hại. Mặc dù đây là một con số nhỏ, nhưng tỷ lệ này cao gấp 9 lần so với tỷ lệ này ở những người đàn ông không bị ung thư tuyến tiền liệt.

Hơn nữa, những người đàn ông có các biến thể có hại này có xu hướng được chẩn đoán ở độ tuổi tương đối trẻ và ung thư có độ ác tính cao. Vào thời điểm họ được chẩn đoán, ung thư đã lan ra bên ngoài tuyến tiền liệt, một giai đoạn bệnh khi ung thư không còn khả năng chữa khỏi, ở 1/3 bệnh nhân.

Pritchard cho biết: "Tỷ lệ đó cao hơn nhiều so với tỷ lệ được thấy ở dân số ung thư tuyến tiền liệt trung bình. Trên thực tế, khá hiếm các bệnh nhân khi được chẩn đoán mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt ở giai đoạn muộn như vậy."

Theo Pritchard, mối liên hệ giữa các biến thể TP53 và ung thư tuyến tiền liệt ở bệnh nhân LFS có thể không bị phát hiện vì trong nhiều năm, những bệnh nhân này thường sống không đủ lâu để phát triển bệnh.

Các phát hiện chỉ ra rằng những người đàn ông mắc hội chứng Li-Faumeni nên được tầm soát ung thư tuyến tiền liệt thường xuyên khi họ có ít nhất 10 năm tuổi thọ, với các xét nghiệm như xét nghiệm kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA) thường được sử dụng, Pritchard nói. Hiện tại, đây không phải là thông lệ.