Mẹ bầu an tâm chọn nơi đạt tiêu chuẩn quốc tế để xét nghiệm NIPT

Thứ ba, 05/12/2023 - 08:00

(Dân trí) - Cha mẹ nào cũng mong muốn con sinh ra khỏe mạnh, không dị tật. Vì vậy, để chủ động và an tâm kiểm soát dị tật thai nhi, nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn cơ sở đạt tiêu chuẩn quốc tế làm xét nghiệm NIPT.

Mẹ trẻ gen Z với nỗi đau điếng người

Tiếp nối hạnh phúc trọn vẹn của lễ thành hôn vừa diễn ra, vợ chồng chị T.M.K (25 tuổi, ở Hà Nội) vui mừng hơn khi biết tin chị K., có thai. Theo lịch kiểm tra định kỳ, chị K., đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám thai và siêu âm thai lúc 9 tuần 6 ngày.

Lần đầu mang thai đem đến cho vợ chồng chị cảm giác vui mừng và xen lẫn những hồi hộp, lo lắng. Chị K., siêu âm thai trong buồng tử cung, nhưng khi xét nghiệm NIPT lại phát hiện dòng tế bào mang bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây Monosomy X, nghi ngờ có nguồn gốc từ mẹ.

Mẹ bầu an tâm chọn nơi đạt tiêu chuẩn quốc tế để xét nghiệm NIPT - 1 — Xét nghiệm NIPT thực hiện dễ dàng bằng mẫu máu (Ảnh: Bệnh viên MEDLATEC).

Sau đó, chuyên gia tư vấn chị nên làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu như xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của thai phụ, siêu âm khảo sát dị tật thai và chọc ối để chẩn đoán xác định.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho mẹ, kết quả 46,XX,21pstk+. Người nữ có tăng kích thước vùng cuống vệ tinh nhiễm sắc thể số 21. Kết quả mẹ không mắc hội chứng Monosomy X, như vậy kết quả NIPT bất thường không phải do nguồn gốc từ mẹ. Siêu âm thai khi 12 tuần, 6 ngày tăng khoảng sáng sau gáy 3,2mm. Khi thai 17 tuần, 6 ngày có giãn não thất bên phải, theo dõi thông liên thất. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ ối có kết quả nuôi cấy tế bào: 45,X[58]/47,XYY[7]/46,XY[27].

Do thai nhi tiên lượng xấu, chị K., buộc phải đình chỉ thai kỳ trong lần đầu mang thai.

Dị tật bẩm sinh - Hậu quả nghiêm trọng nhưng có thể phát hiện từ tuần thứ 10

ThS.BS nội trú Nguyễn Bá Sơn, Trưởng chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm của Hệ thống Y tế MEDLATEC, cho biết trường hợp của chị K., thai nhi không may mắc hội chứng 45,X/47,XYY/46,XY. Đây là bệnh lý di truyền rất hiếm gặp, khi trong cơ thể của thai nhi có sự tồn tại của 3 dòng tế bào. Y văn mô tả về thể bệnh này tương đối ít. Một thể bệnh gần nhất và được mô tả nhiều nhất là 45,X/46,XY với tỷ lệ 1/6.000 - 1/15.000 trẻ sinh sống. Thai nhi mắc bệnh thường sẽ bị sảy thai, hoặc lưu ngay trong thời kỳ bào thai, đối với trẻ sinh ra thì tiên lượng thường rất xấu.

Mẹ bầu an tâm chọn nơi đạt tiêu chuẩn quốc tế để xét nghiệm NIPT - 2 — Xét nghiệm NIPT sàng lọc chính xác 86 hội chứng vi mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể (Ảnh: Bệnh viện MEDLATEC).

Theo vị bác sĩ này, nhiều dị tật thai nhi hay gặp hiện nay đã được công bố như hội chứng Down, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim bẩm sinh… Nếu ngay trong thai kỳ, sản phụ được phát hiện sớm các dị tật này sẽ tránh được việc sinh con mắc dị tật, hoặc người mẹ được tư vấn di truyền kịp thời để có thái độ xử trí kịp thời, cũng như có kế hoạch cho lần sinh con sau phù hợp.

Sàng lọc trước sinh có vai trò quan trọng và cần thiết với tất cả mẹ bầu. Hiện có nhiều phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh như siêu âm, xét nghiệm (Double test, Triple test, NIPT)… Trong đó, xét nghiệm NIPT có ưu điểm vượt trội về sàng lọc dị tật thai nhi.

Bác sĩ Nguyễn Bá Sơn chia sẻ: "Một lần thực xét nghiệm NIPT, thai kỳ sàng lọc chính xác 86 hội chứng vi mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể, bao gồm phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến gồm 13 (hội chứng Patau), 18 (Edwards), 21 (Down), phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến 3 hội chứng: Turner (XO), Hội chứng siêu nữ (XXX), Klinefelter (XXY), Hội chứng siêu nam (XYY), phát hiện lệch bội tất cả các nhiễm sắc thể còn lại và 86 hội chứng vi mất đoạn".

Mẹ bầu an tâm chọn nơi đạt tiêu chuẩn quốc tế để xét nghiệm NIPT - 3 — Trung tâm Xét nghiệm thực hiện chính xác trên 2.000 danh mục xét nghiệm, trong đó có NIPT (Ảnh: Bệnh viện MEDLATEC).

Xét nghiệm này không xâm lấn, thực hiện đơn giản bằng xét nghiệm máu nên an toàn cho mẹ và bé, có độ nhạy, độ đặc hiệu cao (lên tới 99,98%), thời gian có thể thực hiện sớm, ngay từ tuần thứ 10 thai kỳ.

An tâm xét nghiệm NIPT đạt tiêu chuẩn quốc tế thực hiện ngay tại nhà

Để nâng cao chất lượng dân số, Bộ Y tế hướng dẫn đưa xét nghiệm NIPT vào tầm soát dị tật thai nhi như một xét nghiệm sàng lọc đầu tay, hoặc thay thế các xét nghiệm sàng lọc khác nên được chỉ định làm cho tất cả mẹ bầu, nhất là những mẹ bầu có nguy cơ cao.

Với ý nghĩa đồng hành cùng mẹ bầu toàn quốc trên hành trình chào đón con yêu khỏe mạnh, trọn vẹn, MEDLATEC cho biết đã mang tới dịch vụ xét nghiệm NIPT chất lượng hàng đầu, phục vụ tận nơi, nhanh chóng, tiện lợi.

Mẹ bầu an tâm chọn nơi đạt tiêu chuẩn quốc tế để xét nghiệm NIPT - 4 — Hàng nghìn mẹ bầu trên toàn quốc tin tưởng lựa chọn thực hiện NIPT tại nhà (Ảnh: Bệnh viện MEDLATEC).

Sau đó, toàn bộ mẫu xét nghiệm được vận chuyển về Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC phân tích và được áp dụng song hành hai tiêu chuẩn quản lý chất lượng quốc tế ISO 15189:2012 và CAP (Hoa Kỳ) với cam kết đạt tiêu chuẩn quốc tế. Mẹ bầu còn an tâm hơn khi được chuyên gia di truyền MEDLATEC tư vấn về hướng xử lý nếu có bất thường.

Mẹ bầu an tâm chọn nơi đạt tiêu chuẩn quốc tế để xét nghiệm NIPT - 5 — Từ nay đến hết 31/12, mẹ bầu có cơ hội nhận ưu đãi khi thực hiện xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC (Ảnh: Bệnh viện MEDLATEC).

Ngoài ra, thực hiện xét nghiệm NIPT tại đơn vị, mẹ bầu an tâm sàng lọc các dị tật thai nhi dễ mắc, cũng như được hưởng chính sách bảo hiểm lên tới 200 triệu nếu kết quả xét nghiệm này cho âm tính giả.

Đăng ký xét nghiệm NIPT, mẹ bầu liên hệ hotline 1900 56 56 56.