Hy hữu cô gái sống bình thường mà không có tiểu não

(Dân trí) - Tạp chí Brain ngày 22/8 đã đăng tải nghiên cứu về trường hợp một phụ nữ 24 tuổi hoàn toàn không có tiểu não từ khi sinh ra với khả năng tự bù đắp thần kỳ của bộ não.

Mặc dù đây là một trong số những trường hợp hiếm hoi nhất trong lịch sử y học, song điều đáng chú ý ở trường hợp này không phải là sự thiếu hụt ở não, mà là việc các vùng khác trong não đã bù đắp cho chức năng của vùng não bị mất như thế nào.

Vẫn sống bình thường dù bẩm sinh không có tiểu não
Trong lịch sử y học chỉ có 9 trường hợp đượţ công bố đầy đủ về chứng vô tiểu não nguyên phát. Và đây là một trong số đó.

Các nhà khoa học gọi tình trạng này là “vô tiểu não nguyên phát hoàn toàn.” Trong khi chúng ta hầu như ai cũng phải dựa vào tiểu não để thựţ hiện những chức năng quan trọng như điều khiển giọng nói, cử động, sự chú ý và ngôn ngữ, thì người phụ nữ sống tại tỉnh Sơn Đông,Trung Quốc lại sử dụng những vùng não khác để thực hiện những chức năng này.

Tình trạng chỉ được pháŴ hiện khi cô tự đến khám tại bệnh viện trường Đại học do bị chóng mặt, và được các bác sĩ chụp cắt lớp não thì cô mới biết mình bẩm sinh không có tiểu não.

Về cơ bản, não có thể tự tái cấu trúc để bù cho thành phần bị mất. song thưᷝng là không hoàn toàn. Mẹ của người phụ nữ này cho biết con gái bà mãi đến 4 tuổi mới biết đứng, và 6 tuổi mới nói được những câu có nghĩa. Ngay cả khi đến khám tại bệnh viện, cô cũng kể là luôn bị rối loạn thăng bằng.

Nhưng hiện giᷝ thì não của cô đã hình thành đầy đủ, các nhà nghiên cứu trường hợp này cho biết triệu chứng chỉ ở mức độ vừa phải. Ví dụ, việc khám thần kinh, “cho thấy bệnh nhân có thể phối hợp động tác và định hướng đầy đủ.

Test phân tích ngôn ngữ thấy rằng sự toàn diện và biểu hiện ngôn ngữ vẫn còn nguyên và bệnh nhân không có dấu hiệu thất ngôn, nhưng có những dấu hiệu nhẹ đến vừa của chứng loạn cận ngôn tiểu não.” Bệnh nhân cũng bị run giọng nhẹ và hơi khó phát âm, tuy nhiên các tác giả nhấn mạnh rằng cô đã lấy chồng và có một bé gái. Việc thai nghén của cô diễn ra “không thuận lợi”.

So sánh một cách thô sơ thì việc không có tiểu não cũng hiếmč hoi như không có khuôn mặt vậy. Số người bẩm sinh không có vùng não này có thể đếm được trên ngón tay, và chỉ có một người sống được cuộc đời đầy đủ và sung túc. Tiểu não chiếm chưa đến 10% trọng lượng bộ não, nhưng lại chứa 50% số nơ ron. Vùng não nàŹ có vai trò trong một số chức năng điều hành cao nhất, và nếu thiếu nó thì tuy không gây liệt nhưng hậu quả rất nặng nề.

Vậy điều gì khiến trường hợp bệnh nhân này đặc biệt như vậy? Câu trả lời phần não nằm ở sự “linh hoạt” lớn hơn của hệ thầnĠkinh. Bộ não của cô vẫn giữ được tính “mềm dẻo”.

Khi hình thành, bộ não về cơ bản giống như một khối đất sét mềm. Những trải nghiệm trong cuộc sống sẽ nhào nặn nó. Trẻ càng được sớm tiếp xúc với những từ ngữ mới và đa dạng thì sẽ cǠng dễ biết đọc. Nếu trẻ sinh ra trong một gia đình bạo hành, thì vùng hạnh nhân – trung tâm sợ hãi của não – sẽ trở nên nhạy cảm hơn với một số kiểu lời nói hoặc hành vi.

Khi ta lớn lên, bộ não bắt đầu định hình, giống như xi măng. ĊChúng ta sẽ phản ứng theo những kiểu có thể đoán trước đã được định hình từ nhiều năm. Tất nhiên chúng ta vẫn kiểm soát được ở mức độ nhất định, nhưng xung động vẫn nắm quyền phần lớn. Bệnh nhân 24 tuổi này lớn lên mà không có tiểu não, vì thế những chᷩc năng quan trọng, như giọng nói và vận động chính xác của bàn tay phải được một vùng nào đó đảm nhận. Nó cũng giống như việc người mù thường có thính giác tốt hơn.

Theo các nhà nghiên cứu, trường hợp người phụ nữ này là cực kỳ hiếŭ và đáng để nghiên cứu kỹ hơn vì nó cho thấy bộ não có sức mạnh hơn chúng ta vẫn tưởng. Phần lớn những trẻ không có tiểu não đều bị những cơn động kinh dữ dội, não úng thủy và những suy giảm chức năng nghiêm trọng khác. Tuy nhiên, người phụ nữ này là mᷙt trường hợp hoàn toàn khác thường.

“Hiện tượng lạ lùng này," các tác giả viết, "ủng hộ quan niệm về tính linh hoạt của hệ vận động ngoại tháp, đặc biệt là mất tiểu não, xảy ra sớm trong đời."

Cᶩm Tú

Theo Medical Daily