Hội thảo cập nhật xu hướng xét nghiệm NIPT trong dự đoán sớm biến chứng thai kỳ

Hội thảo cập nhật những kiến thức mới về di truyền y học, đặc biệt là xu thế ứng dụng của xét nghiệm NIPT trên thế giới, từ đó góp phần cải thiện và nâng cao công tác chăm sóc sức khỏe thai phụ.

"Hội chứng sản khoa nghiêm trọng" - Nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở sản phụ và thai nhi

Tại hội thảo, các chuyên gia cho biết "hội chứng sản khoa nghiêm trọng" là nhóm bệnh lý có liên quan với bất thường cấu trúc và chức năng nhau thai xảy ra từ rất sớm trong tam cá nguyệt 1 (3 tháng đầu của thai kỳ) và gây nên các biến chứng tiền sản giật, sinh non, vỡ ối sớm, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, đái tháo đường thai kỳ về sau.

Anna Belen I. Alensuela, Ban chấp hành Hội Sản Phụ khoa Philippines trích dẫn nhiều thống kê cho thấy, có hơn 15% số lượng thai kỳ mắc phải các bệnh lý này gây ra các biến chứng sản khoa nghiêm trọng. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bà mẹ và trẻ sơ sinh cũng như các hậu quả bất lợi lâu dài về sức khỏe.

Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), gần như cứ 2 phút lại có 1 thai phụ tử vong do biến chứng thai kỳ và 95% số ca tử vong mẹ xảy ra ở các nước có thu nhập trung bình thấp và thấp.

"Theo các hướng dẫn hiện hành, việc tầm soát nguy cơ sinh non, tiền sản giật và đái tháo đường thai kỳ thường diễn ra ở giai đoạn sau của thai kỳ, trong khi việc xác định đối tượng nguy cơ từ sớm ở tam cá nguyệt 1 có thể giúp ích trong việc xác định và quản lý tốt hơn thai kỳ nguy cơ cao, dự phòng nhằm ngăn ngừa hoặc giảm thiểu các biến cố xảy ra theo khuyến cáo của mô hình chăm sóc hiện đại", GS.TS. Noroyono Wibowo, Phân khoa Sản Nhi, bộ môn Phụ sản, khoa Y Đại học Indonesia đánh giá.

Tiềm năng của xét nghiệm NIPT trong dự đoán và phòng ngừa các biến chứng thai kỳ

Báo cáo đề tài "Xu thế và chứng cứ mới trong dự đoán sớm các biến chứng thai kỳ", PGS.TS. Matthew Warren Kemp, Đại học Quốc gia Singapore cho thấy có nhiều bằng chứng mới về sự thay đổi các dấu chỉ sinh học DNA và RNA tự do trong máu mẹ có thể giúp xây dựng các mô hình dự đoán sớm và hiệu quả nguy cơ bệnh lý trong "hội chứng sản khoa nghiêm trọng".

Giang Hoa, Viện Di truyền Y học và đồng sáng lập Gene Solutions cũng đã trình bày những dữ liệu ban đầu và chia sẻ về tiềm năng của xét nghiệm NIPT thế hệ mới trong tích hợp dự đoán sớm các biến chứng thai kỳ.

Nắm bắt xu thế chung về ứng dụng của xét nghiệm NIPT trên thế giới, Gene Solutions cho biết sẽ phối hợp cùng các đơn vị y tế tại Việt Nam và Đông Nam Á triển khai dự án nghiên cứu đa trung tâm "Xây dựng và đánh giá mô hình dự đoán sớm các bệnh lý sản khoa tiền sản giật, sinh non và đái tháo đường thai kỳ ở thai phụ thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT".

Công trình nghiên cứu được thực hiện trong thời gian từ năm 2023-2026 theo các bước: xây dựng mô hình, nghiên cứu bệnh chứng - đoàn hệ, nghiên cứu lượng giá lâm sàng với tổng số lượng mẫu là 10.031 thai phụ đã thực hiện triSure NIPT trong quý I thai kỳ và chưa ghi nhận các bất thường ở mẹ bầu cùng thai nhi ở thời điểm làm xét nghiệm.

Bên thềm hội thảo, Gene Solutions đã tiếp đón đoàn chuyên gia, bác sĩ đến tham quan phòng Lab chuẩn quốc tế của đơn vị tại Singapore. Việc mở rộng phòng Lab tại 6 nước: Việt Nam, Thái Lan, Philipines, Indonesia, Malaysia và Singapore từng bước hiện thực hóa khát vọng tiên phong cùng định hướng trở thành một tổ chức hàng đầu của Gene Solutions tại khu vực Đông Nam Á trong lĩnh vực nghiên cứu phát triển, ứng dụng công nghệ phân tích di truyền và giải mã gen vào nền y học chính xác.