Điểm danh các hội chứng ung thư gia đình

Hội chứng ung thư buồng trứng di truyền HBOC 

Trong một số gia đình, có nhiều phụ nữ bị ung thư vú và/hoặc ung thư buồng trứng và thường là bệnh nhân có tuổi trẻ hơn lứa tuổi thường gặp mắc ung thư vú và buồng trứng. Một số bệnh nhân nữ có thể mắc nhiều hơn một loại ung thư (ví dụ như ung thư cả hai vú, hoặc mắc cả ung thư vú và ung thư buồng trứng). Hội chứng này được gọi là hội chứng ung thư buồng trứng di truyền viết tắt là HBOC.

HBOC thường được hình thành do đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2. Nguy cơ mắc ung thư buồng trứng và ung thư vú cao hơn rất nhiều ở các phụ nữ có đột biến gen BRCA1 và BRCA2 nhưng nguy cơ ở những người có đột biến gen BRCA1 là cao hơn.

Bên cạnh ung thư vú và ung thư buồng trứng, hội chứng này còn có thể dẫn đến ung thư ống dẫn trứng, ung thư phúc mạc nguyên phát, ung thư vú nam, ung thư tụy, ung thư tiền liệt tuyến và một số ung thư khác. 

Những phụ nữ có tiền sử gia đình về mắc ung thư vú và/hoặc ung thư buồng trứng có thể lựa chọn tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ mắc đột biến một trong hai gen BRCA hay không. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể đánh giá được nguy cơ dựa trên tiền sử của họ và tiền sử ung thư trong gia đình. Nếu họ có nguy cơ cao, bệnh nhân có thể lựa chọn được xét nghiệm gen. Nếu như phát hiện có đột biến gen, khả năng họ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng cũng như một số ung thư khác sẽ cao hơn. Do đó họ có thể xem xét tham gia tầm soát ung thư sớm và thậm chí có thể làm can thiệp giảm nguy cơ mắc ung thư. 

Vì ung thư vú rất hiếm gặp ở nam, nên nam giới mắc ung thư vú thường được khuyên làm tư vấn di truyền và xét nghiệm đột biến gen BRCA. Mặc dù đột biến này ít ảnh hưởng đến tương lai sức khỏe của nam giới hơn nữ giới, nhưng cũng có thể tăng nguy cơ ung thư tiền liệt tuyến và ung thư tụy. 

Hội chứng Lynch 

Một trong những hội chứng di truyền phổ biến nhất làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại tràng là hội chứng Lynch hay còn gọi là hội chứng di truyền ung thư đại trực tràng không polyp. Những người mắc hội chứng này thường có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng cao hơn. Hầu hết các ung thư này sẽ biểu hiện trước khi bệnh nhân 50 tuổi. 

Hội chứng Lynch còn liên quan đến tăng tỷ lệ mắc ung thư nội mạc tử cung (lớp lót lòng tử cung) cũng như buồng trứng, dạ dày, tiểu tràng, tụy, thận, não và niệu quản. 

Hội chứng Lynch là do đột biến tại một số gen sửa chữa MMR, bao gồm MLH1, MSH2, MSH6, PMS1 và PMS2. Để đánh giá được một người có mắc hội chứng Lynch hay không các bác sĩ có các thang điểm tiêu chuẩn đánh giá cá nhân và tiền sử gia đình. Đột biến các gen gây hội chứng Lynch có thể được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền. 

Đối với những bệnh nhân mắc ung thư đại trực tràng hoặc ung thư nội mạc tử cung, mô u có thể được xét nghiệm để tìm thay đổi trên gen MMR, và các thay đổi khác gây lỗi ở gen này được gọi là bất ổn định vệ tinh (MSI). Nếu không có MMR hay MSI nào được tìm thấy có nghĩa là người đó không có hội chứng Lynch. Nhưng nếu có một trong hai đột biến này, thì bệnh nhân đó có thể mắc hội chứng Lynch và cần được tư vấn và xét nghiệm tầm soát.

Một người có mang đột biến gen liên quan đến hội chứng Lynch cần được tầm soát ung thư đại trực tràng bắt đầu từ lứa tuổi rất sớm (khoảng năm 20 tuổi) hoặc cần có các biện pháp ngăn ngừa ung thư từ sớm. Phụ nữ mắc hội chứng Lynch cần tầm soát ung thư nội mạc tử cung hoặc can thiệp sớm hơn để phòng tránh bệnh này. 

Hội chứng Li-Fraumeni 

Hội chứng Li-Fraumeni là một hội chứng di truyền hiếm gặp, có thể dẫn đến một số ung thư như các loại sarcom (ví dụ như sarcom xương, sarcom mô mềm), ung thư hạch, não (hệ thần kinh trung ương), ung thư tủy và ung thư vú. Những loại ung thư này phát triển ở những người khá trẻ tuổi. 

Những người có hội chứng này thường mắc hai loại ung thư trở lên trong đời. Họ cũng có nguy cơ bị ung thư cao hơn khi xạ trị, vì vậy bác sĩ điều trị sẽ tránh xạ trị nếu không cần thiết.

Hội chứng này thường do đột biến gen TP53, là một gen chống ung thư hoặc đột biến trên gen ức chế ung thư CHECK2.

Nếu một người được phát hiện có đột biến ung thư di truyền, điều đó có nghĩa là họ hàng gần như bố mẹ, anh chị em ruột, con cái có 50% khả năng có thể cũng có đột biến này. Họ có thể có nhu cầu kiểm tra, tầm soát ung thư sớm hoặc có các biện pháp can thiệp để giảm nguy cơ mắc ung thư.