Có những bệnh 7 - 8 bác sĩ khám không tìm ra bệnh

7 – 8 bác sĩ khám không tìm ra bệnh

Tại Lễ kỷ niệm ngày Quôc tế bệnh hiếm (28/2) và ra mắt cuốn sách “Lắng nghe câu chuyện của chúng tôi” diễn ra ngày 25/2, PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, với các bệnh hiếm này, bệnh nhi phải điều trị cả đời. 80% bệnh hiếm cũng là do di truyền dù có thể không biểu hiện triệu chứng ngay, nên việc chẩn đoán, phát hiện sớm càng trở nên khó khăn.

Trên thế giới, có tới hơn 7000 các căn bệnh hiếm khác nhau được ghi nhận, với khoảng hơn 300 triệu người mắc bệnh, trong đó 90% chưa có thuốc điều trị bệnh.

TS Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) chia sẻ những khó khăn trong chẩn đoán bệnh. Thực tế, có những ca bệnh đi khám 7 – 8 bác sĩ mà không tìm ra bệnh, có những cháu có 2 -3 chẩn đoán nhầm vì bệnh hiếm mà bản thân khoa học cũng thiếu thông tin. Bên cạnh đó, thuốc điều trị cho các cháu cũng vô cùng nan giải. Hiện nay chỉ có 600 thuốc điều trị nhưng với giá thành vô cùng đắt và hầu hết đều chưa được nhập khẩu chính thức vào Việt Nam.

Trong khi đó, gần 60% các bệnh hiếm mắc phải ở trẻ em, với 95% ca mắc chưa có khả năng điều trị khỏi hẳn. Vì thế, có khoảng 1/3 ca bệnh trẻ không qua khỏi khi bước vào tuổi lên 5.

PGS Hải cho biết, Trung tâm sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm (trực thuộc BV Nhi Trung ương) được thành lập, có quy mô toàn quốc để triển khai và điều phối về sàng lọc sơ sinh và dịch vụ liên quan đến bệnh hiếm. Qua đó sẽ giúp cho việc tiếp cận, phát hiện sớm bệnh lý hiếm ở những ca bệnh đặc biệt, khám nhiều lần không tim ra bệnh.

Trung tâm chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm ở trẻ em với việc ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong đó có giải trình tự gen thế hệ mới, xây dựng dịch vụ di truyền lâm sàng và dịch vụ tư vấn di truyền giúp xác định chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp.

Ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong điều trị một số bệnh hiếm như: enzyme thay thế, tế bào gốc trị liệu và gen trị liệu; xây dựng các phác đồ, quy trình chuyên môn cho từng bệnh hiếm nhằm thống nhất về chẩn đoán và điều trị.

“Lắng nghe câu chuyện của chúng tôi”

Cũng trong sáng 25/2, cuốn sách “Lắng nghe câu chuyện của chúng tôi” do các cộng tác viên, các bác sĩ của Bệnh viện Nhi Trung ương và một số cha mẹ có con mắc bệnh hiếm biên soạn đã được ra mắt.

Trong cuốn sách, 22 bệnh nhi mắc bệnh hiếm là 22 câu chuyện nhân văn về hành trình phát hiện, chữa trị và sự chia sẻ của bác sĩ, cộng đồng.

Đó là các cô bé, cậu bé mắc bệnh hiếm như Gaucher, bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng dơ Dunchene; đái đường sơ sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình Urê.

Những câu chuyện về hành trình phát hiện, điều trị đến rơi nước mắt của các bệnh nhi mắc bệnh hiếm. Đó là trường hợp của 3 anh em ruột trong một gia đình mắc căn bệnh xương thủy tinh. Nghĩa là một trong bệnh nhân đó, dù đã 18 tuổi nhưng cơ thể chỉ nhỏ bé như một em bé 20kg. Thế nhưng Nghĩa lại có trái tim, khối óc của một chàng thanh niên 18 tuổi tràn đầy nhiệt huyết. Cậu đã ấp ủ và đang có dự định thực hiện dự án thư viện sách cho học sinh nghèo ở huyện Yên Thành- Nghệ An.

Hay như cô bé Ngọc Hân gần 3 tuổi, được phát hiện mắc bệnh Pompe từ khi một tháng tuổi. Từ đó đến nay, dù nắng hay mưa, tháng nào bé và bố mẹ cũng lặn lội từ Hải Phòng lên Hà Nội để được truyền thuốc.

Ngày quốc tế về bệnh hiếm 28/2 năm nay có chủ đề: “Vì hiếm- Hãy chăm sóc chúng tôi”. Chủ đề này tập trung vào bệnh nhân (lấy bệnh nhân làm trung tâm), mọi nghiên cứu hướng tới chẩn đoán xác định bệnh, chăm sóc và điều trị cho bệnh nhân.

Hồng Hải