Chỉ với biểu hiện sưng mắt khi ngủ dậy, bé trai 11 tuổi phải ghép thận

Bé trai N.M.T. (11 tuổi, ở Hà Nội) vừa phải tiến hành ghép thận tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Khi mới sinh, T. sức khỏe bình thường, đến 2 tuổi được mổ tinh hoàn ẩn, sau phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp, tạo hình niệu đạo lúc 6 tuổi. Từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, sức khỏe T. không có biểu hiện gì bất thường.

Từ đầu năm 2018, thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy trẻ có biểu hiện sưng mắt hai bên. Lúc đầu gia đình chỉ nghĩ sưng mắt do con khóc, hay mới ngủ dậy nên chủ quan không đi khám.

Tuy nhiên tình trạng sưng mắt ngày càng trầm trọng hơn, bố mẹ đưa T. đã đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám. Tại đây, bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn.

Đến đầu năm 2020, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

TS.BS Nguyễn Thu Hương - Trưởng Khoa Thận và lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương đánh giá, với tình trạng này, T. sẽ phải chạy thận nhân tạo suốt đời nếu không được ghép thận.

Trong khi đó, việc chạy thận không chỉ khiến bé phải gắn với bệnh viện 3 lần/tuần, ảnh hưởng đến cuộc sống, sinh hoạt, học tập, mà việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân.

Vì thế, các bác sĩ quyết định hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi Trung ương để xem xét việc ghép thận.

Khi tiến hành xét nghiệm phân tích gen cho thấy bé T. bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gen WT1.

TS. BS Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa và Di truyền cho biết: Gen WT1 là gen ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. Gen WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gen WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận. Trẻ bị đột biến gen WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (U nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.

Theo TS Dũng, việc phát hiện đột biến gen có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gen sớm.

Ngày 1/3/2021, các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhi.

Theo BS Lê Anh Dũng - Trưởng khoa Ngoại Tiết niệu, đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp. "Trước đây, những bệnh nhân đã từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp cháu T., ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt hai thận và tinh hoàn (bị loạn sản) hai bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gen WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhân", BS Dũng cho biết.

Hơn nữa, do bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi; niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép.

Tuy nhiên, sau 8 giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công. Hiện tại, sau 9 ngày ghép thận, bé trai N.M.T tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, cháu tiếp tục được theo dõi.

Các bác sĩ cho biết, khi trẻ đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hocmon testoteron thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.

Được biết đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen WT1 hiếm gặp.