Chỉ dấu ung thư: Xét nghiệm "vàng" để chẩn đoán

Chỉ dấu ung thư là gì?

Để xác định chẩn đoán, mỗi căn bệnh đòi hỏi một số xét nghiệm cần thiết, trong đó xét nghiệm chủ chốt được gọi là xét nghiệm vàng (gold standard test). Ví dụ: Định lượng glucose máu hay HbA1c để xác định đái tháo đường, đo nồng độ axít uric máu để xác định bệnh gút, chụp phim X quang để xác định gãy xương…

Với các u bướu, ung thư cũng cần có những xét nghiệm vàng tương tự, đó là những chất do khối u sản sinh ra, chuyên môn gọi là các chất chỉ điểm, “chỉ dấu ung thư” (tumour marker), ví dụ CEA dùng để theo dõi các ung thư đường tiêu hóa như dạ dày, ruột non, ruột già, ung thư vú và ung thư phế quản; CA 15-3 dùng để theo dõi điều trị ung thư vú...

Chỉ điểm ung thư thường là các phân tử kích thước lớn, đa số là các phân tử chất protein (đạm) có gắn thêm thành phần chất đường hoặc chất béo, glycopolypeptides, lipoprotein. Các chất này được tổng hợp bởi các tế bào ung thư và hiện diện trong máu hoặc trong các chất dịch cơ thể với nồng độ tỉ lệ thuận với sự phát triển của khối ung thư, do đó mang tính đặc hiệu (specificity) cao, nghĩa là chỉ dấu của gan không thể lầm lẫn với chỉ dấu của tuyến tiền liệt.

Một chỉ điểm lý tưởng để chẩn đoán bệnh ung bướu cần có hai đặc điểm: (1)một là chỉ điểm được chế tiết vào máu với một nồng độ có thể định lượng được khi khối u chuyển sang ác tính và (2) hai là việc phát hiện chất chỉ điểm này cho phép thầy thuốc định vị được khối u sinh ra do cơ quan, bộ phận nào và nằm ở đâu.

Có nghĩa là chỉ điểm ung thư phải đạt hai chỉ tiêu lý tưởng: 

+ Chỉ điểm phải có độ đặc hiệu (specificity Sp) đến 100% và sai số dương giả là 0%, tức là chỉ cho kết quả dương khi có ung thư thật sự.

+ Chỉ điểm phải có độ nhạy (sensibility Se) đến 100% và sai số âm giả là 0%, tức là có thể phát hiện rất sớm trong giai đoạn mới khới phát ung thư và không hề bỏ sót.

Ngoài rất cần thiết trong khâu chẩn đoán, chỉ dấu ung thư còn giúp bác sĩ điều trị để đánh giá đúng tình trạng bệnh, diễn tiến và hiệu quả điều trị cũng như khả năng tái phát , ngõ hầu có phương cách xử trí thích hợp cho bệnh nhân ung thư.

Vài chỉ dấu ung thư quan trọng

1. αFP (AFP, Alpha Feto Protein): là một glycoprotein; sản sinh từ túi phôi (york sac) và gan của phôi thai; dùng để theo dõi thai kỳ, ung thư gan nguyên phát và u tế bào mầm.

2. CEA (Carcino-Embrionic Antigen): là một glycoprotein; sản sinh từ niêm mạc ruột, phôi và thai; dùng để theo dõi ung thư dạ dày, ruột non, ruột già, ung thư vú và ung thư phế quản.

3. PSA  (Prostate Specific Antigen): là một glycoprotein; sản sinh từ các tế bào ống tuyến của tiền liệt tuyến; dùng để chẩn đoán và theo dõi ung thư tiền liệt tuyến.

4. CA 15-3 (Cancer Antigen 15-3): là một glycoprotein; sản sinh từ tế bào ung thư vú và vài loại tế bào biểu mô; dùng để theo dõi điều trị ung thư vú.

5. CA 125 ( Cancer Antigen 125): là một kháng thể glycoprotein; sản sinh từ ung thư buồng trứng, tế bào biểu mô bình thường của thai và biểu mô niêm mạc đường hô hấp của người lớn; dùng để theo dõi điều trị ung thư buồng trứng. 

6. HCG (Human Chorionic Gonadotropin): là một hóc-môn glycoprotein; sản sinh từ các cộng bào nuôi của nhau thai, tế bào mầm của khối u; dùng để chẩn đoán u tế bào mầm, u tế bào nuôi, thai trứng.

7. NSE ( Neuron Specific Enolase): là enzyme enolase; sản sinh bởi các tế bào thần kinh (neurons) các tể bào thần kinh-nội tiết, hồng huyết cầu, tiểu cầu; dùng để chẩn đoán ung thư phổi tế bào nhỏ (SCLC), ung thư nguyên bào thần kinh, u tủy thượng thận (pheochromocytoma).

Đôi điều lưu ý

Trong thực tế, vì không có chất chỉ điểm ung thư “lý tưởng” nên xét nghiệm định lượng chất chỉ điểm không thể dùng quá đơn giản, quá dễ dàng để sàng lọc và xác định bệnh. Bệnh nhân không thể tự bỏ tiền đi làm xét nghiệm để biết bệnh được, mà cần phải có bác sĩ kinh nghiệm đánh giá, phối hợp độ nhạy, độ đặc hiệu cũng như các yếu tố lâm sàng khác mới có thể kết luận toàn diện và chuẩn xác.

Ví dụ, chúng ta không thể đơn thuần đi làm xét nghiệm AFP để kết luận có ung thư gan nguyên phát (HCC) hay không, mà cần phải có các xét nghiệm, các thủ thuật thăm dò khác như chức năng gan, siêu âm bụng, chụp CT scan hoặc MRI và sinh thiết gan mới có chẩn đoán cuối cùng.

TS BS Trần Bá Thoại

Ủy viên BCH Hội Nội tiết Việt Nam