Chàng trai sốc vì 30 tuổi phát hiện không có tinh trùng vì nguyên nhân này

Bệnh nhân là một người đàn ông 30 tuổi, ở Hà Nội đến khám vì nhiều năm kết hôn vẫn không có con. Trước đó anh đã đi khám ở nhiều cơ sở y tế nhưng không tìm ra nguyên nhân.

Kiểm tra tinh dịch đồ, bác sĩ đã rất bất ngờ khi thấy bệnh nhân không có tinh trùng, tinh hoàn nhỏ bất thường. Bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm gene vì nghi ngờ bị đột biến gene.

Kết quả cho thấy bệnh nhân bị đột biến nhiễm sắc thể Klinefelter. Đây là một rối loạn di truyền ở nam giới. Người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Bác sĩ Đinh Hữu Việt, chuyên gia nam học cho biết, Klinefelter là hội chứng hiếm gặp, xảy ra ngẫu nhiên ngay từ khi hình thành giao tử. Khoảng 1.000 người vô sinh thì có một người mắc hội chứng này.

Đột biến nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, sản xuất testosterone thấp hơn. Hầu hết những người mắc hội chứng này sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.

Với trường hợp này, bác sĩ có thể mổ vi phẫu để “bắt” từng con tinh trùng và tiêm vào bào tương trứng để tạo thành phôi rồi chuyển vào tử cung người vợ. Cụ thể là vi phẫu mô tinh hoàn để tìm tinh trùng. Kỹ thuật này bắt đầu bằng việc phẫu thuật mở tình hoàn, sau đó bằng kinh hiển vi chuyên dụng, các bác sĩ sẽ tiến hành tách một vài ống sinh tinh để tìm tinh trùng.

“Kỹ thuật này giống như việc chúng ta phóng đại tinh hoàn từ bé như quả quất thành quả bưởi. Bác sĩ sẽ bóc từng múi bưởi ra để xem trong đó có những tép bưởi nào tốt, tương đương với những ống sinh tinh tốt”, BS Việt lý giải.

Công việc này rất khó khăn, đòi hỏi sự tỉ mỉ. May mắn, bác sĩ tìm bắt được tinh trùng cho bệnh nhân.

Một người đàn ông bình thường mỗi lần xuất tinh có thể được hàng trăm triệu tinh trùng. Song với những trường hợp như bệnh nhân trên, đã dùng kỹ thuật chuyên sâu mà đôi khi cũng chỉ có thể tìm được một vài tinh trùng hoặc vài chục tinh trùng vừa đủ để làm thụ tinh ống nghiệm.

15% vô sinh nam giới gây ra bởi nguyên nhân không có tinh trùng trong tinh dịch. Trong đó 40% là do tắc nghẽn hệ thống ống dẫn tinh: xuất tinh bình thường, nội tiết bình thường, khả năng sinh tinh của tinh hoàn bình thường nhưng do tắc nghẽn ống xuất tinh mà trong tinh dịch không có tinh trùng.

Trường hợp không tắc nghẽn chiếm 60%, bao gồm bệnh nhân có bất thường về gene, do phơi nhiễm với chất độc, bất thường về phát triển ống sinh tinh, suy tuyến yên, suy tinh hoàn.

Thủ thuật chọc hút tinh hoàn từ mào tinh được chỉ định cho những trường hợp vô tinh do tắc nghẽn. Khi đó các bác sĩ sẽ sử dụng kim xuyên qua da vào mào tinh để hút tinh trùng.

Phẫu thuật mô tinh hoàn tìm tinh trùng thường được áp dụng cho trường hợp vô tinh do suy tinh hoàn nhưng nghi vẫn còn tinh trùng trong tinh hoàn dù rất ít. Trong khi đó kỹ thuật vi phẫu ống sinh tinh để tìm tinh trùng là kỹ thuật chuyên sâu nhất hiện nay.

Hà An