Căn bệnh khiến bé gái bị "nam hóa", cha mẹ da trắng sinh con da đen sậm

Ngày 2/1, đại diện Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (huyện Bình Chánh, TPHCM) cho biết, vừa qua nơi đây tiếp nhận một trường hợp trẻ sơ sinh mắc căn bệnh đặc biệt.

Bệnh nhi là bé gái 29 ngày tuổi, con sản phụ T.V. (quê Tiền Giang). Trước đó bé được sinh ra nặng 2,5 kg, người nhà thấy nước da đen dần toàn thân. Cách nhập viện 2 ngày, trẻ bú ít, ọc sữa nhiều lần, cử động tay chân yếu, thở mệt, tay chân lạnh. Bé được người nhà đưa vào nhập bệnh viện địa phương sơ cứu trước khi chuyển lên tuyến trên.

Thời điểm vào Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, bé trong tình trạng lừ đừ, môi tím, động mạch quay không bắt được, thở hước, bụng chướng mềm. Bé cũng bị vàng mắt và có nước da đen sậm. Qua khám và kiểm tra, các bác sĩ chẩn đoán sơ bộ bệnh nhi bị sốc nhiễm trùng, nhiễm trùng huyết sơ sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Kết quả xét nghiệm còn cho thấy trẻ có tình trạng toan chuyển hóa nặng, hạ natri, canxi nhưng tăng kali máu, hạ đường huyết, men gan tăng. Hình ảnh trên X-quang ngực có dấu hiệu viêm phổi.

Ekip điều trị đã đặt nội khí quản, hỗ trợ thở máy, bù dịch chống sốc, truyền thuốc vận mạch, điều chỉnh các chỉ số bất thường và dùng kháng sinh, an thần cho bệnh nhi.

Trẻ được làm thêm một số xét nghiệm về nội tiết tố và chụp CT scan, trước khi được xác định suy tuyến thượng thận nguyên phát. Nguyên nhân do thiểu sản tuyến thượng thận, dẫn đến giảm sản xuất các hormone cortisone (có tác dụng giữ natri, nước), aldosterone (có tác dụng tái hấp thu natri, thải kali) làm giảm natri, tăng kali máu, giảm tưới máu thận. Từ đó, dẫn đến tăng ACTH (hormone vỏ thượng thận) và renin máu.

Bệnh nhi được bổ sung các hormone, điều chỉnh điện giải, toan kiềm, hỗ trợ dinh dưỡng. Sau 3 tuần điều trị, tình trạng bé cải thiện, cai máy thở, huyết động ổn định, điện giải trở về bình thường. Hiện tại, bệnh nhi đã được xuất viện tái khám nội tiết theo hẹn.

Bác sĩ Nguyễn Minh Tiến, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng Thành phố cho biết, đây là trường hợp hiếm gặp trong các bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh. Nó khác với việc tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh do các enzym (đặc biệt là 21-hydroxylase) bị thiếu hay rối loạn chức năng, dẫn đến giảm sản xuất cortisol, làm dạng tiền chất của cortisol (17-OH-Progesterone) bị ứ đọng hoặc tăng cao trong máu.

Theo bác sĩ Tiến, tuyến thượng thận sẽ sử dụng 17-OH-Progesterone thừa để sản xuất ra hormone androgen. Việc androgen dư thừa có thể gây ra hiện tượng nam hóa, tạo ra sự phát triển các đặc tính sinh học nam ở cả nam và nữ.

Trở lại với trường hợp trên, bác sĩ Tiến chia sẻ, bệnh nhi mắc bệnh suy tuyến thượng thận nguyên phát gây sạm da nặng, do ACTH kích thích các tế bào biểu mô da tăng tiết melanin (sắc tố tạo màu da). Điều này giải thích được lý do vì sao cha mẹ da trắng lại sinh ra con da đen.